Мутации генов F13A1, SERPINE1 (PAI-I), MTRR
Замершая беременностьВсем привет! У кого есть мутации в F13A1, SERPINE1 (PAI-I), MTRR?
Небольшая предыстория:
Мне 30 лет, первая беременность после 2-х лет планирования.
Это произошло буквально в начале марта:
1 замершая беременность на сроке 6-7 недель. Эмбрион нормально развивался до 6 недель, появилось сердцебиение, потом замедлился рост ктр и поставили брадикардию. Положили на сохранение, где кололи клексан, ношпу, капельницы, давали в таблетках дюфастон, витамины, метипред, свечи папаверин. По итогу беременность все равно замерла, 5 марта сделали чистку.
Отдала абортус на исследование, итог анеуплоидий не выявлено, rsa (X)x2,(1-22)x2, то есть здоровая девочка.
Заключение гистологии: фрагменты гравидарного эндометрия с децидуализацией стромы, очагами фибрин одного некроза и наличием клеток хориального эпителия; многочисленные ворсины хориона бессосудистого типа с отеком и миксоматозом стромы.
Гинеколог предположила, что замершая связана с тромбофилией и отправила на анализ, где и выяснили, что есть мутации в этих генах.
Я обратилась к гематологу, который отправил сдавать кучу анализов, например, гомоцистеин, волчанский и тд. Это все анализы на выявление тромбофилии как я поняла. Пришли анализы, все в норме. Гематолог сказал, что следующая беременность будет на клексане.
Итак, знатоки, вопрос, у кого есть такие мутации и как прошла беременность? Буду рада любым историям:)
F2: 20210G>A (rs1799963) G/G
F5: 1691G>A (rs6025) G/G
F7: 10976G>A (rs6046) G/G
F13A1: 103G>T (rs5985) G/T
FGB: -455G>A (rs1800790) G/G
ITGA2: 807C>T (rs1126643) C/C
ITGB3: 1565T>C (rs5918) T/T
PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889) 5G/4G
MTHFR: 677C>T (rs1801133) C/C
MTHFR: 1298A>C (rs1801131) A/A
MTR: 2756A>G (rs1805087) A/A
MTRR: 66A>G (rs1801394) A/G