Риск синдрома Патау по НИПТ 1/2
ЭкоДобрый день! Пришел высокий риск Патау 1/2. Я так понимаю, это максимально высокий риск.
Завтра иду к генетику и буду делать биопсию хориона. Срок 12 недель. Само УЗИ при этом хорошее, только небольшой отек плода, меньше 1 мм. Врач сказала, если бы не НИПТ, это просто индивидуальная особенность.
Был ли у кого-то опыт, чтобы биопсия не подтвердила синдрому патау по нипт? Переживаю, я даже названия синдрома до сегодняшнего дня такого не слышала(
P.s. да, беременность в криопротоколе ЭКО, генетический тест эмбрионов не делался - врач не рекомендовала, я не настаивала
апдейт: пришел скрининг, тоже с рисками
Лучший ответ
Алина
Сделайте амнио лучше, точнее будет. Удачи!
03.03.2025
Ответить
Виктория
Алина, я так поняла, что амнио нужно ждать определенный срок (позже) и там уже совсем другое принятие решения, нежели в первом триместре
03.03.2025
Ответить
Алина
Виктория, просто биопсия может дать ложно-положительный (редко, но бывает). Тем более если у вас УЗИ хорошее, можете ошибочно сделать аборт здорового малыша. В любом случае, это только ваше решение. Удачи, пусть диагноз не подтвердится.
03.03.2025
Ответить
Марина
А УЗИ у вас хорошее? Ну биопсия тоже не 100% даёт,может быть например плацентарный мозаицизм,это когда плод и плацента имеют разный хромосомный набор и т.е патология только у плаценты,а ребенок при этом здоров,но по биопсии выявят патологию,так как клетки не плода берут,а плаценты,лучше амнио делать,да есть здесь посты с положительным нипт и отрицательным амнио,биопсию не вижу смысла делать
Вот например по нипту высокий риск на синдром Эдвардса,а амнио не подтвердил
https://www.babyblog.ru/community/happypregn/post/3554713
03.03.2025
Ответить
Виктория
Марина, узи хорошее, да. Кровь по скринингу я только сегодня сдала, будут завтра результаты. Но я так понимаю нипт информативнее. А вот насчет амнио врач даже не озвучивала. Спрошу завтра у генетика на приеме. Хотелось бы конечно, точный результат
03.03.2025
Ответить
Марина
Виктория, ну раз узи хорошее,то шансы есть что все хорошо будет,только биопсия бессмысленна,это почти тоже самое что и нипт,так что лучше спросите про амниоцентез
03.03.2025
Ответить
Настя
Конечно есть погрешность 1-2% по Нипт , тем более риск 1/2 , есть шанс что ребёнок здоров. Обязательно сделайте прокол.
03.03.2025
Ответить
Наталья
У меня со старшим сыном на 1 скринге был риск СД 1:21 и Патау 1:9. При этом узи хорошее. Нипт не делала, сразу пошла на биопсию. Риски не подтвердились. Со вторым сыном риск Патау был 1:56, но это по крови. Нипт чистый , узи хорошее. Такие риски вышли из-за сильно пониженного гормона. Plgf.
У Вас по узи какие результаты? А по крови?
03.03.2025
Ответить
Виктория
Наталья , по УЗИ все в порядке. Врач смотрела внимательно, небольшой отек плода есть, меньше 1мм, но говорит, если бы не НИПТ, это не что-то критичное. А сейчас все с пристрастием будут смотреть, конечно
03.03.2025
Ответить
Наталья
Виктория, тогда биопсия, по срокам успеете. Амнио после 16 недели делают.
03.03.2025
Ответить
Светлана
Я неделю назад делала эту процедуру , биопсию хориона. Риски высокие после скрининга по всем трисомиям. Пришли результаты, набор хромосом хороший . Прокол это неприятно, но информативнее любых скринингов, включая НИПТ.
07.03.2025
Ответить
Анастасия
Насколько я понимаю, биопсия хориона и НИПТ это примерно одно и то же, берется ген. материал из плаценты. А кариотип плаценты это не всегда кариотип плода. Амниоцентез в этом плане гораздо точнее. Вам делали УЗИ? Патау невозможно не увидеть на скрининге
03.03.2025
Ответить
Натали
Анастасия, не, нипт это кровь на анализ, поэтому многие любят его платно спит сдавать, на авось
03.03.2025
Ответить
Анастасия
Натали, я знаю, что это кровь. Из крови при НИПТ и из ворсин хориона берется один и тот же материал - клетки плаценты, а не клетки самого плода
03.03.2025
Ответить
Натали
Анастасия, но в другом вы правы, амнио наиболее точен, при биопсии хориона тоже не все видно бывает
03.03.2025
Ответить
Виктория
Анастасия, делали узи сегодня. Врач позвала меня на скрининг ранлшк назначенной даты, так как нипт пришел с риском. По узи все хорошо, но возможно буду делать еще одно экспертное
03.03.2025
Ответить