Риск синдрома Патау по НИПТ 1/2
Добрый день! Пришел высокий риск Патау 1/2. Я так понимаю, это максимально высокий риск.
Завтра иду к генетику и буду делать биопсию хориона. Срок 12 недель. Само УЗИ при этом хорошее, только небольшой отек плода, меньше 1 мм. Врач сказала, если бы не НИПТ, это просто индивидуальная особенность.
Был ли у кого-то опыт, чтобы биопсия не подтвердила синдрому патау по нипт? Переживаю, я даже названия синдрома до сегодняшнего дня такого не слышала(
P.s. да, беременность в криопротоколе ЭКО, генетический тест эмбрионов не делался - врач не рекомендовала, я не настаивала
апдейт: пришел скрининг, тоже с рисками
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Насколько я понимаю, биопсия хориона и НИПТ это примерно одно и то же, берется ген. материал из плаценты. А кариотип плаценты это не всегда кариотип плода. Амниоцентез в этом плане гораздо точнее. Вам делали УЗИ? Патау невозможно не увидеть на скрининге
0
03.03.2025
Ответить
Астрахань
Анастасия, не, нипт это кровь на анализ, поэтому многие любят его платно спит сдавать, на авось
0
03.03.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Натали, я знаю, что это кровь. Из крови при НИПТ и из ворсин хориона берется один и тот же материал - клетки плаценты, а не клетки самого плода
0
03.03.2025
Ответить
Астрахань
Анастасия, но в другом вы правы, амнио наиболее точен, при биопсии хориона тоже не все видно бывает
0
03.03.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Анастасия, делали узи сегодня. Врач позвала меня на скрининг ранлшк назначенной даты, так как нипт пришел с риском. По узи все хорошо, но возможно буду делать еще одно экспертное
0
03.03.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Ростов-на-Дону
Виктория, я думаю, Патау по УЗИ увидели бы. Нужно дождаться амнио
0
03.03.2025
Ответить
Мама троих (17 лет, 5 лет, 4 года)
Минск
А УЗИ у вас хорошее? Ну биопсия тоже не 100% даёт,может быть например плацентарный мозаицизм,это когда плод и плацента имеют разный хромосомный набор и т.е патология только у плаценты,а ребенок при этом здоров,но по биопсии выявят патологию,так как клетки не плода берут,а плаценты,лучше амнио делать,да есть здесь посты с положительным нипт и отрицательным амнио,биопсию не вижу смысла делать
Вот например по нипту высокий риск на синдром Эдвардса,а амнио не подтвердил
https://www.babyblog.ru/community/happypregn/post/3554713
0
03.03.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Марина, узи хорошее, да. Кровь по скринингу я только сегодня сдала, будут завтра результаты. Но я так понимаю нипт информативнее. А вот насчет амнио врач даже не озвучивала. Спрошу завтра у генетика на приеме. Хотелось бы конечно, точный результат
0
03.03.2025
Ответить
Мама троих (17 лет, 5 лет, 4 года)
Минск
Виктория, ну раз узи хорошее,то шансы есть что все хорошо будет,только биопсия бессмысленна,это почти тоже самое что и нипт,так что лучше спросите про амниоцентез
0
03.03.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 2 года)
Екатеринбург
У меня со старшим сыном на 1 скринге был риск СД 1:21 и Патау 1:9. При этом узи хорошее. Нипт не делала, сразу пошла на биопсию. Риски не подтвердились. Со вторым сыном риск Патау был 1:56, но это по крови. Нипт чистый , узи хорошее. Такие риски вышли из-за сильно пониженного гормона. Plgf.
У Вас по узи какие результаты? А по крови?
0
03.03.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Наталья , по УЗИ все в порядке. Врач смотрела внимательно, небольшой отек плода есть, меньше 1мм, но говорит, если бы не НИПТ, это не что-то критичное. А сейчас все с пристрастием будут смотреть, конечно
0
03.03.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 2 года)
Екатеринбург
Виктория, тогда биопсия, по срокам успеете. Амнио после 16 недели делают.
0
03.03.2025
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Уральск
Сделайте амнио лучше, точнее будет. Удачи!
0
03.03.2025
Ответить
планирую беременность
Москва
Алина, я так поняла, что амнио нужно ждать определенный срок (позже) и там уже совсем другое принятие решения, нежели в первом триместре
0
03.03.2025
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Уральск
Виктория, просто биопсия может дать ложно-положительный (редко, но бывает). Тем более если у вас УЗИ хорошее, можете ошибочно сделать аборт здорового малыша. В любом случае, это только ваше решение. Удачи, пусть диагноз не подтвердится.
0
03.03.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Пермь
Конечно есть погрешность 1-2% по Нипт , тем более риск 1/2 , есть шанс что ребёнок здоров. Обязательно сделайте прокол.
0
03.03.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Здравствуйте. Расскажите какие результаты вам выдала биопсия
0
23.05.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года)
Вологда
Я неделю назад делала эту процедуру , биопсию хориона. Риски высокие после скрининга по всем трисомиям. Пришли результаты, набор хромосом хороший . Прокол это неприятно, но информативнее любых скринингов, включая НИПТ.
0
07.03.2025
Ответить