В феврале 2023 года родился наш любимый Егор, крепкий и здоровый ребенок.
Первые 2,3 года ничем не отличался от других детей, болел редко, можно сказать, вообще не болел. Очень сообразительный, ходил в платный детский сад, воспитатели Балдели: самостоятельный, послушный, складывал ровно откат за детьми, помогал им раздеваться после прогулки, протирал тряпочкой стол после обеда. Мы с мужем просто балдели от него, ребенок был невероятно развитым.
Когда ему исполнилось 2,3 он переболел кишечной инфекцией, страшный понос и температура дней 5. Потом затяжной назофарингит и небольшой отит, в июле снова кишечная - норовирус и попадаем в реанимацию, за 5 дней угасает, по МРТ - ОРЭМ, впадает в комму сам, резистентность к терапии (6 антибиотиков и иммуноглобулины) и находится в ней уже 4 месяца. Мозг умер.
На полном секвенирование экзома находят только мутацию в гетерозиготном носительстве отцовского происхождения (аутосомно-рецессивный) - NFKB2 и описывают его как вариант с неопределенной клинической значимостью. И больше ничегооо. Сейчас ждем полногеномное секвенирование, иммунологи из Рогачева сказали что Егор не дообследован и это нужно для полноты картины, сдали ребенку, мне и мужу. Ждем.
На основании экзомного секвенирования и сбора анамнеза по семье генетик дал заключение, что оснований полагать что состояние ребенка связано с этой мутацией - нет. В четверг пойду к другому.
вопросов много, ответов нет.
Плюс ко всему возможно я уже беременна, жду день х.
Прошу писать тех, кто был в подобной ситуации и знает как минимум что такое генетика, мутации и тд.
Генетик вам конечно скажет не парьтесь , это не его проблемы если что потом будут. Не стала бы рожать еще, пока не узнала про генетику