Генетика - штука странная. Иммунодефицит неуточнен? Гетерозиготное NFKB2
В феврале 2023 года родился наш любимый Егор, крепкий и здоровый ребенок.
Первые 2,3 года ничем не отличался от других детей, болел редко, можно сказать, вообще не болел. Очень сообразительный, ходил в платный детский сад, воспитатели Балдели: самостоятельный, послушный, складывал ровно откат за детьми, помогал им раздеваться после прогулки, протирал тряпочкой стол после обеда. Мы с мужем просто балдели от него, ребенок был невероятно развитым.
Когда ему исполнилось 2,3 он переболел кишечной инфекцией, страшный понос и температура дней 5. Потом затяжной назофарингит и небольшой отит, в июле снова кишечная - норовирус и попадаем в реанимацию, за 5 дней угасает, по МРТ - ОРЭМ, впадает в комму сам, резистентность к терапии (6 антибиотиков и иммуноглобулины) и находится в ней уже 4 месяца. Мозг умер.
На полном секвенирование экзома находят только мутацию в гетерозиготном носительстве отцовского происхождения (аутосомно-рецессивный) - NFKB2 и описывают его как вариант с неопределенной клинической значимостью. И больше ничегооо. Сейчас ждем полногеномное секвенирование, иммунологи из Рогачева сказали что Егор не дообследован и это нужно для полноты картины, сдали ребенку, мне и мужу. Ждем.
На основании экзомного секвенирования и сбора анамнеза по семье генетик дал заключение, что оснований полагать что состояние ребенка связано с этой мутацией - нет. В четверг пойду к другому.
вопросов много, ответов нет.
Плюс ко всему возможно я уже беременна, жду день х.
Прошу писать тех, кто был в подобной ситуации и знает как минимум что такое генетика, мутации и тд.
Лучший ответ
Елена
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
Генетик вам конечно скажет не парьтесь , это не его проблемы если что потом будут. Не стала бы рожать еще, пока не узнала про генетику
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Елена , по экзому ребенка нашли только ген мужа и у мужа и у ребенка он гетерозиготный, NFKB2.
И он описан как вариант с неопределенной клинической значимостью.
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
Лора, вы вообще странная, у вас ребёнок можно сказать между жизнью и смертью , вы тут уже про другого думаете. Ну если вы не переживаете рожайте и все, зачем тогда писать и спрашивать
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Елена , какая вы злая. Дай вам Бог никогда не пережить потерю ребенка. Конкретно Вас никто не просит о советах.
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
Лора, ваше дело конечно, тогда не переживайте и рожайте
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Елена , у моего ребенка уже умер мозг и я живу с этим уже достаточно давно, чтобы осознать всю ситуацию. А вы не судите и не судимы будете.
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
Лора, я пишу , как есть. Зачем вы беременеете не разобравшись с генетикой?
0
16.11.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 6 лет, 4 года)
Краснодар
Елена , вы пошли бы на аборт ? Если бы уже были беременны
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
Диана Ли, ну во первых она еще и не беременна возможно, про аборт я не писала. Просто ребенок я так понимаю не один день болеет, а она по собственному желанию уже нового сделала , где логика не понятно
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Елена , вы настолько далеко от моего мира, оставьте пожалуйста свои комментарии при себе.
0
16.11.2025
Ответить
Мама троих (9 лет, 3 года, 5 месяцев)
Москва
Елена , господи, какой вы страшный человек😳
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
cherry, страшный в чем? В том что мне жалко будущего ребенка, у которого может повториться как у первого. Действительно очень страшный
0
16.11.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 6 лет, 4 года)
Краснодар
Елена , в ваших словах сквозит осуждение. Вы вообще знаете, что такое генетика ? Да у нас у всех какая ниб есть, но она не влияет на жизнь и в этом можно копаться вечно. Вы рассуждаете, как обыватель, думаете - пришли, сдали и можно беременеть и ото всего в жизни застрахованы . Ну-ну.
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Высокогорный
Диана Ли, не надо мне рассказывать за генетику, знаю отлично, ребенок у меня не норма по развитию и как оказалось , что у родственников мужа были проблемы с развитием , у одного до сих пор. Генетик говорит, что да это взаимосвязано. Зачем я буду рожать еще одного ребёнка с проблемами. Она могла разобраться с генетикой и потом беременеть , вдруг повторение...
0
16.11.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 6 лет, 4 года)
Краснодар
Елена , вы переносите свой опыт на другого человека, оправдывая свои действия- я не рискнула рожать и ты не смей, мне так будет удобней жить со своим выбором. У автора другая ситуация, поломку нашли, но связи с произошедшим не установили. И на этом закончим.
0
16.11.2025
Ответить
Вагга-Вагга
По генетике не подскажу.Единственно, думаю, что вам нужно узнать способен ли нипт определять на ранних сроках эту мутацию у плода ( если у вас ее нет, если и у вас есть, то будет, сложно, тогда, наверное, только ЭКО с пгт). Вы сдали старшему ребенку тоже?
Сочувствую, что вам приходится это проживать. Очень.
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Одуванчик, у меня нет ее, да, спасибо, буду уточнять это.
0
16.11.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Лора, спросила сейчас у chatGpt про ваш случай, его ответы:
0
16.11.2025
Ответить
Вагга-Вагга
Лора, и могла ли эта мутация спровоцировать состояние , в котором оказался ваш сын:
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Одуванчик, да, делала запросы ИИ и генетики тоже говорят, что это скорее стечение обстоятельств. Но иммунологи пока держу к руку на пульсе и просят до обследоваться.
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Одуванчик, старший от другого супруга. По имунке у его все хорошо.
0
16.11.2025
Ответить
планирую беременность
Люксембург
Одуванчик, нет, конечно. НИПТ вообще с этой точки зрения так себе анализ, он в плане генетики рассчитан на каплю в море.
0
17.11.2025
Ответить
планирую беременность
Люксембург
У одного из моих детей синдром Мёбиуса. С точки зрения генетики сначала ошибочно поставили ему микроделецию 15 хромосомы (тоже вопрос как Мать и Дитя за бешеные деньги можно так ошибиться???), которая позже не подтвердилась. Есть гетерозиготная мутация гена FINGL2, возникшая de novo. Тоже неясной клинической значимости. Тоже состояние с этой мутацией не связывают. Вообще синдром не ассоциирован ни с какими конкретными генетическими аномалиями, хотя то, что там генетика, в прямом смысле слова на лице написано. Пятеро других детей (от того же папы) здоровы.
Боюсь, что генетики не ответят ни на мои вопросы, ни на ваши. Различные мутации есть у всех, это нормально с точки зрения эволюции. Как они проявляются у разных людей в повседневной жизни - очень индивидуально.
Сил вам ❤️
0
16.11.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Сил вам все это пережить...
Что предлагают в Рогачева? Вы сдавали только панель "нарушение иммунитета"? Вообще, я почитала, что эта поломка может вызывать разные формы иммунодефицита с нарушением В-клеток иногда даже в гетерозиготном состоянии.
У вас не выявили эту поломку, как я поняла?
Может какие-то предположения есть у проффесоров Рогачева?
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Та Что Любит ТЕБЯ, в Рогачева пока не могут однозначно ответить, глядя на имунгологические скрининги и полный экзом, с первого взгляда рисков нет, тем более муж в 33 года при таких же показателях жив-здоров, пока сказали сдать полный геном, может быть там что-то увидят скрытое…но по результатам экзома, то плохое что искали (ТКИН) и что могло быть связано с таким исходом - не нашли.
0
16.11.2025
Ответить
Мама четырех (от 4 года до 23 года), планирую беременность
Хабаровск
Лора, сложная наука. Практически неизученная. Бывает, что не находят...
Но, вот я тоже думаю, что у муже же нет проблем таких... Но потом прочитала, что эта поломка по разному может проявлять себя. У мужа никак себя не проявила, а у сыночка... Возможно еще какая-то поломка наложилась и вот так получилось...
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Та Что Любит ТЕБЯ, у него есть небольшие проблемы с ТК-лимфоцитами, все остальное хорошо, плюс клиника смазана из-за иммуноглобулинов в больших дозах(
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
«Не парьтесь» -одним ребенком меньше-больше, какая разница! Разбирайтесь и ищите в генетике, прежде чем рожать. Конечно люди разные и утраты перенося по-разному, но все же…
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Яна, ну вот мы и разбираемся и ищем, сдали полное геномное.
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Лора, я просто понимаю ваше состояние, заместить чувство утраты. Но поверьте на все нужно время. Дайте его себе. Все будет хорошо, обнимаю.
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Яна, мы скорее наоборот не готовы беременеть, не перестраховавшись, поэтому продолжаю бегать по врачам (которые пока не видят рисков) и тут решила написать, может кто сталкивался с такой ситуацией.
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 5 лет)
Вологда
О, Господи. Это ужасно(( я ничего не знаю про генетику, сталкивалась мельком и не вникала. Но это жестоко и несправедливо. я вам очень соболезную... Просто нет слов. Просто обнимаю. Обследуйтесь на все возможные варианты. Возможно, случайные поломки какие-то. Возможно, осложнения или спящие какие-то болезни, все, что угодно... Ну как так-то(
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Кэт, да, в некоторых случаях кишечка может так закончится. Но проблема у нас в том, что ребенок не реагировал на терапию, почему, до сих пор не могут разобраться…
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Лора, ох эта устойчивость к антибиотикам… В целом, когда я проходила фтизиатрию, общались с профессора и на примере банального туберкулеза объяснил, что подцепить можно уже устойчивую микробактерию на все группы антибиотиков. Может тут вопрос уже не к генетику, а к конкретной инфекции. Брали ли у малыша посев (скорее всего да) Отсюда и вывод. Где такую заразу мог подцепить только….
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (8 лет, 3 года), беременна, 32 неделя
Москва
Яна, мужа брата ребенок заразил нас всех норовирусм( приехали больные к нам, даже не подумали об исходе.
0
16.11.2025
Ответить
Москва
Милая девушка, живите! Никто не в праве вас осуждать, не пройдя весь путь в вашей обуви (есть такая поговорка). Иногда происходящее-это просто жуткое стечение обстоятельств и часто ответ найти сложно или невозможно... Иногда так просто случается.... Когда вроде все сделал, предусмотрел... Когда мой младший сын ушёл от нас, я тоже встречала тут осуждение даже от тех мам, кто терял детей. И писали разное, учили сколько нужно и как правильно горевать, страдать... Никто не поймёт что на душе, как ты живёшь, дышишь.... И это бесконечное почему... Нужно идти дальше и каждому дано по его силам. Не слушайте никого, кто будет вас упрекать в неправильной скорби или желаниях, вы живой человек, вы здесь. Если у вас пройден ряд обследований, а ответа чёткого нет, значит это просто ужасное стечение обстоятельств... Идите дальше, выбирайте себя и свой путь, а не путь непонятных комментаторов. По вашей основной теме я не могу подсказать, но я вас очень понимаю. И обнимаю
0
16.11.2025
Ответить
Москва
Попался ваш следующий пост случайно в ленте, пришла сюда... не заходила на ББ и не надо было. Что в головах у людей?? Какое им дело до вашей потенциальной беременности?! Может, желание зачать нового ребенка это способ переживания утраты предыдущего малыша, никто об этом не подумал, а,дамы снизу? Милый автор, желаю вам очень больших сил🙏 сходите к очень хорошему священнику, просто поговорить, но только к реально хорошему, легче чуть станет(насколько вообще возможно в этой ситуации) обнимаю вас🫂
0
16.11.2025
Ответить
Мама двоих (2 года, 23 дня)
Москва
Генетика, конечно, может выстрелить в любом возрасте, у меня вот в 32 сработало, но я бы это списала на неверную терапию, а не на наследственное
0
16.11.2025
Ответить
Мама троих (16 лет, 6 лет, 4 года)
Краснодар
Сейчас частенько отправляют к генетику, но по моему опыту это лишь повод прикрыть неправильное лечение в острый период, когда ребенку лечили кишечную инфекцию… а там не знаю.
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Берлин
Мне очень жаль. Я бы, может, пробовала ещё в зарубежные клиники анализы поотправлять, может кто-то отзовётся, поможет направить мысли в нужное русло. Не с точки зрения, что там лучше, а просто как другая пара глаз. Держитесь
0
16.11.2025
Ответить
Мама мальчика (15 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Я вам соболезную и желаю пережить эту тяжелейшую ситуацию. Не слушайте никого, вы вправе проживать ее так, как считаете нужным!
0
16.11.2025
Ответить