Инвазивная диагностика
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, что лучше инвазивная диагностика или нипт?
На сегодня 20 недель. Все анализы в норме, кроме УЗИ. Ну, гемоглобин 105. Принимаю феррум лек. Как сказала врач, гемоглобин при беременности будет расти медленно, так как его забирает ребенок.В первом скрининге, который был в 12 недель, показалось врачу, что есть расщелина губы и неба. Но рекомендовала повторить ближе к 20-ти неделям. Пришла к генетику, УЗИ переделала, подтвердился результат УЗИ. Двухсторонняя расщелина губы и неба.По остальным органам все в норме. Тьфу тьфу тьфу. Генетик сказала на консультации, ещё перед УЗИ, что если будет ещё что то обнаружено, то можно сделать инвазивную диагностику, то есть пункцию, чтобы взять околоплодные воды и проверить ДНК ребенка. Говорит риск невынашивания 1 процентр из 100. Риск сопровождается и кровотечением и тонусом и выкидышем. Так же, врач предложила сделать анализ крови на хромосомные аномалии НИПТ, по-моему. Но он не настолько информативен, чем пункция. Но так же сказала, что пункция не покажет обширно хромосомы, что нипт.Риски по хромосомам, которые брали ещё в первом триместре, низкие.Гинеколог моя (другая, не из женской консультации) сказала, что если риски эти низкие, то хромосомная аномалия маловероятна.
Это, действительно, так?Подскажите, пожалуйста, насколько оправдан риски пункции? Говорит ли этот порок об умственной отсталости ребенка?Или о каких-то ещё хромосомных аномалиях?
