Первая беременность трисомия по 21-й хромосоме (СД). Вторую беременность я твердо решила проверять дополнительно. В общем в этом и весь вопрос. Как лучше поступить? Есть план сделать НИПТ на 9-й неделе. При низких рисках дождаться 17-й недели и сделать амниоцентез. При высоких рисках записываться на биопсию ворсин хориона. Думаю, а не лучше ли сразу сделать биопсию ворсин хориона? Хороший нипт не исключает для меня амниоцентез. Девочки, есть тут кому генетики или другие врачи рекомендовали именно биопсию ворсин хориона или амнио? Насколько я знаю, амнио все-таки точнее.
Биопсия ворсин хориона или амниоцентез?
Москва
И НИПТ, и биопсия ворсин хориона исследуют клетки хориона. Т.е. они покажут одно и то же. Если НИПТ плохой, то только амнио или кордоцентез. При этом при амнио обязателен Fish-анализ на трисомии для выявления низких форм мозаицизма. У меня была по НИПТ трисомия 18, амнио не подтвердил.
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Anna, спасибо, что рассказали. Не знала, что НИПТ и БВХ проверяют клетки хориона. А Вам делали генетический чип при амнио? Мне в первую беременность делали амнио с генетическим чипом (у нас это везде включено в амнио), а про fish сказали, что он просто проверит 5 основных синдромов за 48 часов. То есть преимущество только в быстром получении частичного результата.
0
12.12.2021
Ответить
Москва
Lime, я была у двух генетиков на консультации. Так как у меня проблема уже была выявлена, то советовали именно fish как более точный для этих целей метод. А полный кариотип я еще жду. Но генетики сказали, что с результатом fish по трисомиям он не должен отличаться. К сожалению, не слышала раньше про термин "генетический чип". Может это и имеется в виду кариотип? Или ХМА?
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Anna, вот пишут у нас на сайте здравохранения: При амниоцентезе проверяются хромосомы плода, для этого используется СМА (который поверяет ДНК и также известен как «генетический чип»). Тест позволяет диагностировать синдром Дауна (добавление 21 хромосомы), а также любой избыток или нехватку хромосомных сегментов. Возможно это просто метод проведения амнио.
0
13.12.2021
Ответить
Хайфа
Anna, Вы получили частичный ответ fish по нескольким синдромам и в полном кариотипе будут продублированы эти же синдромы?
0
13.12.2021
Ответить
Москва
Lime, в полных результатах определят кариотип. В норме должно быть 46ху.
0
13.12.2021
Ответить
Хайфа
Anna, спасибо, прочитала. Теперь еще больше склоняюсь к амнио. Да и у нас его проще сделать.
0
13.12.2021
Ответить
Харьков
Anna, я вот все изучаю про эти формы мозаицизм и про плацентарный мозаицизм
запуталась вкрай
просто рассуждаю что делать если вот вдруг амнио покажет что все норм???маловероятно но мало ли?
поеду конечно на экспертное узи в большой город
0
23.12.2021
Ответить
Москва
Сашенька, процент ошибки есть везде. При амнио он низкий. Самое точное делать забор пуповинной крови, но при этой процедуре процент прерывания выше. Поэтому амнио это баланс достоверности и низкого риска прерывания. Но в любом случае экспертное узи очень нужно. Явные пороки будут видны. А вообще от всего не застрахуешься. Ни один из этих тестов не покажет вероятность ДЦП, аутизма и многих других особенностей малыша. Разумность нужна 🤗
0
23.12.2021
Ответить
Ален
Я делала биопсию при плохом НИПТ и у меня во время процедуры лопнул пузырь. Это очень страшная ситуация. Если у вас НИПТ будет хороший, то не рискуйте с амнио и не тыкайте туда просто так.
1
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Майя, кошмар, я понимаю, что это далеко не безопасная процедура. Вижу Вы уже на большом сроке. Желаю Вам благополучно доносить малыша.
2
12.12.2021
Ответить
Харьков
Майя, здравствуйте,что показал амнио? У меня тоже плохой нипт😭Дикинсон амнио
0
19.12.2021
Ответить
Ален
Сашенька, я не показательный случай. У нас после нипта на экспертном узи уже нашли пороки развития. Я делала прокол только для формального подтверждения.
0
21.12.2021
Ответить
Хайфа
Сашенька, в нашем случае на 15-й неделе нашли проблемы с сердцем, кровь была 1:25 и когда меряли ТВП сразу сказали, что это не очень показатель, хотя в норму входил.
0
23.12.2021
Ответить
Хайфа
Елизавета Свидрицкая, доброе. Нашли точку в сердце и немного жидкости в перикарде. Возможно, это были признаки порока сердца, так как при СД это частое сопутствующее заболевание.
0
14.01.2022
Ответить
Ставрополь
White lupin, подскажите, пожалуйста, а какая чсс (частота сердечных сокращений)была?
0
06.05.2025
Ответить
Краснодар
Мне делали кордоцентез(забор крови из пуповины). Генетик сказал что это точнее. И при таком методе делают анализ до 72 различных гензаболеваний. Амнио 5 (кажется. Точно не помню, ну очень мало). Но если скрининги будут хорошими, наверное они откажутся делать. У них там свои протоколы, по которым они действуют. Так как им деньги бюджет выделяет. А платно, вот не знаю делают ли...
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Ольга Иванова, а на каком сроке делали? У нас амнио можно и без показаний, лишь бы платили. Амниоцентез делают с генетическим чипом, проверяют не только 5 синдромом, но какие именно проверки не знаю. Предлагают ещё генетический паспорт, но он больше 2000 юсд стоит.
0
12.12.2021
Ответить
Краснодар
Lime, делали сразу после второго скрининга. Раньше он не делается.
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Ольга Иванова, спасибо. Слишком долго для меня получается. Не смогу столько ждать.
0
12.12.2021
Ответить
Южно-Сахалинск
Делала плацетоцентез в 15 недель (риск по крови 1:42). Перед процедурой все анализы по полной сдавала. Сама манипуляция мерзкая, но недолгая. Потерпеть можно. Про точность с амнио, знаю что ниже, но меньше риски по осложнениям.
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Татьяна, у нас на сайте здравоохранения наоборот пишут, что плацентоцентез опаснее. И есть несколько проверок дополнительных, которые только при амнио смотрят (дефекты нервной трубки вроде бы). А как вам делали, через живот? Знаю, что есть несколько способов.
0
12.12.2021
Ответить
Южно-Сахалинск
Lime, да через живот. Врач учитывает анатомические особенности. Подбирает длину иглы. Прибор напоминает пистолет. Делают все в операционной под контролем узи. У меня малыш даже не проснулся. Для меня важно было, что не касались оболочек плодного пузыря. Только матка и плацента. По результам все ворсинки были полностью одного кариотипа. Но перед процедурой пишешь кучу согласий...в тч что генетического материала может оказаться недостаточно для исследований.
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Татьяна, спасибо, что поделились. Рада, что у Вас все хорошо с малышом.
0
12.12.2021
Ответить
Москва
Амнио и биопсия различаются сроками, на которых их делают. До скольки-то недель биопсия (не помню сейчас точный срок), дальше - амнио.
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
NG, про сроки я знаю. Дело в том, что БВХ проверяет кусочек плаценты, а амнио околоплодные воды. И риски якобы ниже при амнио, поэтому сомневаюсь, что выбрать.
1
12.12.2021
Ответить
Москва
Lime, при амнио мне давали точность 99,8%, если не ошибаюсь. Но амнио делают на достаточно большом сроке уже.
0
12.12.2021
Ответить
Севастополь
Зачем? У вас с мужем кариотипы нормальные? СД это случайность. Нипт более чем достаточно
-2
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Ксения, боюсь, что опять могут быть хромосомные аномалии, кроме СД есть ещё много чего... Кариотипы мы не сдавали. Решили, что в любом случае генетика не лечится и будем пробовать ещё.
0
12.12.2021
Ответить
Севастополь
Lime, ну так нипта более чем достаточно, чтобы из исключить
0
12.12.2021
Ответить
Липецк
Самый точный результат насколько знаю амнио. Есть тут же на бб отзывы о хорошом или плохом нипте а оказывалось все наоборот.
1
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Екатерина, тоже читала. Нипт в моем случае просто поможет мне спокойно или не очень доходить до амнио. Пока я все-таки думаю в его сторону.
2
12.12.2021
Ответить
Москва
Зачем нипт если будете делать амнио?? По идее как раз одно делают для исключения другого
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Мятная мышка, если плохой нипт, думаю делать биопсию ворсин хориона, а не амнио. По срокам это до 13й недели. Как раз успею получить результаты нипт.
0
12.12.2021
Ответить
Москва
Lime, так нипт и бвх по сути аналоги друг друга, они изучают клетки плаценты. Я к тому, что если по нипт риски низкие, то вообще можно ничего не делать
-1
12.12.2021
Ответить
Владивосток
Я когда с генетиком общалась она мне советовала нипт, и только если нипт плохой то тогда уже амнио. По ее словам при хорошем нипте прокол не нужен, ну и говорит они сами все из нашего ген центра делают нипт, прокол только крайний случай🤷🏻♀️
0
12.12.2021
Ответить
Хайфа
Irina Ro, читала истории про неверные результаты нипта. Если бы не первая беременность СД, может меня и успокоил бы только нипт. Но с моим печальным опытом прокол я буду делать обязательно. Вопрос только какой.
0
12.12.2021
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: