Беременна двойней, 20 недель, у одного на узи подозревают порок мозга. Дали направление к генетику. Мне прям позвонили из роддома, где делала второй скрининг и настаивают . Не понимаю зачем?? Чем его консультация может помочь?
Генетик при беременности после скрининга
Лучший ответ
МамаЛе, генетик же никак не вылечит порок мозга если он есть. Будет долго беседовать со мной о том, о сём. Следовательно, к чему с ним консультация? Риски я и так понимаю. Но что с того? Аборт точно не сделают. Сейчас я надеюсь только на Бога.
Анастасия, вы правильно написали " если он есть " генетик больше понимает в патологиях и рисках нежели врачи из жк , меня тоже направляли там пересдавала скрининг и беседовала с врачем и очень благодарна что меня направили , не оказалось того что подозревали. Идите и даже не думайте " зачем".
Irina, Irina, Спасибо что откликнулись.🌷 Скрининг я переделала в Кулакова через 3 дня, сама платно. И мне даже консилиум там же предложили. Но генетик же никак не уберёт страшные предположения? А в патология мозга и их последствиях понимает только нейрохирург.
Анастасия, второй скрининг подтвердил ? Если да, то все что вам может по сути предложить генетик это консультацию и решение в виде НИПТ либо прокола, так конечно он ситуацию не исправит к огромному сожалению. Решать вам ,но я бы сходила по всем возможным врачам дабы убедиться что это не ошибка. Моей подруге ставили 100% дауна , родился здоровый кроха.Я очень надеюсь, что в вашем случае так же ошибка и с малышами все хорошо🙏
Irina, Второй скрининг подтвердил расширение желудочков, но опроверг агенезию мозолистого тела. Я только обрадовалась, перекрестилась. А через минуту мне предположили страшный и очень редкий диагноз голопрозэнцефалию. Для подтверждения нужно мрт. Буду делать. И нипт при двойне не результативен.
Анастасия, извините я не знаю как при двойне , я лишь написала что обычно предлагает генетик и на ваш вопрос почему отправляют. Лично мне многое разъяснил и опроверг (слава богу) именно он , в ЖК же лишь предполагали и разводили руками , указывая лишь то что они знают какими результаты "должны быть " и какие они были у меня. Я все таки желаю, что бы это все оказалось грубейшей ошибкой и у вас с малышами было все хорошо , ну а решение принимать вам и только ,пусть все сложиться благополучно 🙏
Irina, огромное спасибо вам за каждое доброе слово! Надежда во мне умрёт последней это точно. Я тоже желаю вам всего самого доброго и наилучшего🌷
Просто идите. Не надо вам сейчас знать зачем, просто надейтесь на лучшее.
Ольга, спасибо что ответили. Но как генетик может изменить ситуацию? А так конечно я молюсь и надеюсь уже несколько дней, с того момента когда предположили диагноз.
Анастасия, не забывайте голову как он может изменить ситуацию и что могут предпринять, только накрутите себе. Просто делайте что просят,с вас не убудет с одного визита
Анастасия, никак. Вам расскажут что ждет, прогноз для ребенка, прогноз на будущее потомство и т.д. в роддоме какого уровня нужно родоразрешение. Была бы не двойня- дал бы генетик заключение на прерывание.
У меня на третьем скрининге нашли патологию почек. Тоже ездила к генетику, а затем на консилиум перинатальный.
Плюшевая Лиса, спасибо что откликнулись. Генетик конкретно в вашем случае чем то помог? Разьяснил причину патологии?
Анастасия, по факту он только устроил допрос о том, какие проблемы были в семье ( выкидыши, патологии и тп), посмотрел предыдущие скрининги и предложил сделать исследования, чтобы понять чем вызвана патология. Хромосомная или нет. На сроке 32 недели естественно я отказалась, ведь там берётся пуповинная кровь, а это угроза выкидыша. Небольшая, но все же. Да он и сам сказал, что смысла в этом уже нет. После этого я ездила на перинатальный скрининг в роддом, где присутствовали специалисты роддома и детской больницы. По заключению посоветовали рожать в перинатальном центре, сказали, что все анализы будут сделаны после рождения и при необходимости будет госпитализация в детскую городскую или отпустят домой и будут наблюдать на приемах. Если Вам интересно мое мнение, то конечно лучше съездить и получить консультацию. Плюс скорее всего Вас тоже направят на консилиум и дадут заключение. При родах уже будут знать о возможных проблемах и держать руку на пульсе🌹
Плюшевая Лиса, Спасибо вам большое за обстоятельный, подробный ответ. 🌷 Консилиум мне уже предложили в Кулаково. И в роддоме, где делали скрининги по направлению из ЖК тоже консилиум предложили. Хотя от них я бы лучше получила направление на бесплатное мрт. На него большая очередь. Месяц примерно ждать. Сделаю платно через неделю. А рожать я решила буду по контракту в роддоме который выберу.
Скорее это протокол действий такой, меня тоже наплавляли к генетику, там делали узи экспертное и заключение генетика, потом с этим на консилиум, уде с узкими специалистами, в чей компетенции проблема.
Кристина, спасибо вам за ответ! Да , вы абсолютно правы. Протокол действий. Я тоже так поняла. На консилиум пойду конечно, но если на мрт подтвердиться диагноз, то и консилиум мне никак и ни в чем не поможет. В этом то и весь ужас происходящего.
Анастасия, да, я Вас понимаю, держитесь, я на мрт тоже ходила, после консилиума, чтоб точно подтвердить диагноз, уже просто для себя
Мне кажется, в таких случае может помочь все. Потому что во-первых слово ,,подозрение, не есть утверждение. И надо перепроверить все. Во время 9 месяцев беременности столько всего у всех находят и подозревают, но при этом рождаются часто здоровые дети. И консультация лишней не будет. Потому что любая информация дополнительная может вам помочь в дальнейших действиях. Ну и к генетику конечно. Надо все проверить ещё раз..Пусть у вас все будет хорошо!🙏
может скажет что это не похоже на гинетику. вентримегалию тут девочке одной ставили, потом сняли после родов.
МарУ, Спасибо за ответ. Вентрикуломегалию мне уже 4 узиста поставили. Но это уже меня пугает меньше , тк много, даже большинство хороших исходов при этом диагнозе. У меня предполагают ещё более страшный неизлечимый диагноз.
Подозревают, вы же должны понимать все риски, даже и думать не стоит ,идите к генетику или вы надеетесь на авось?😑