Стандартную панель на 750 тыс. поломок, скажите, какие частые болезни можно по нему определить? везде написано- поломки, транслокации и тд. а какие конкретно? сма там например или муковисцидоз?
Кто делал микроматричный хромосомный анализ при беременности ?
Москва
ХМА смотрит микроделеции- выпадение или лишние участки хромосом, которые не видно на стандартных приближениях НИИПТ, цитологии на кариотип.
Мкроделеции бывают разные, какие то совсем никак не влияют на развитие человека, а какие то ассоциированы с патогенными синдромами.
Кроме того, патогенные синдромы могут быть с абсолютно нормальными хромосомами без поломок, но с мутацией в генах.
Те ХМА не исключит вот такие синдромы при мутациях. Но позволит выявить маленькие поломки в хромосомах.
В Геномеде есть тест Верасити, который выявляет синдромы по мутациям.
Те эти анализы как бы дополняют друг друга.
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Анна, но ведь при ХМА увидят, что есть какие-то выпадения в опрелеленной хромосоме? и это будет подозрением, которое нужно исследовать дальше, правильно ?
я сдала вистеру, там больше синдросов вроде, чем в верасити, но но я спрашиваю сейчас про других детей, не тому которому я сдала вистару
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Ой всё, да, конечно, если что то не так в хромосомах, генетик сможет ассоциировать это с имеющимися, описанными синдромами. Но, может быть и так, что нашли поломку, но точных данных как это проявится в будущем у ребёнка, нет.
у меня у малыша делеция, неизвестная, возможно патогенная. Как проявится после рождения неизвестно. Успокаивает что после обследования мужа на ХМА у него тоже самое нашли.
но, конечно никаких гарантий
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Е.М.А, ребёнку. я делала прокол с двойней с микроматричным хр анализом, там все ок. вот думаю что у них исключили)
или хотя бы уменьшили вероятность
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Ой всё, этот анализ определяет все поломки…. Но не всегда человек с поломками болен, зависит от поломок (повторов, и где именно эта поломка) генетик лишь пишет прогноз (как в пгд - есть совсем «плохие» поломки, есть поломки которые могут выправиться….) очень люблю клинику Генетико там очень врачи все простые и душевные, все объяснят и расскажут.
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Е.М.А, да, это я понимаю, что не всегда, просто например точечные мутации гена хма не покажет, но правильно понимаю, что написано например было бы поломка в 7 хромосоме и это может быть и СМА и другое что-то. а если не написано, то либо там нет поломок либо они точечные? так?
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Йошта, я не поняла. вот можно сма исключить по мха ?
0
03.12.2022
Ответить
Москва
Йошта, я делала двойне во время беременности, ок 50 тыс стоил. делала в Кулакова.
не, это берут их клетки и исследуют. это именно поломки ребенка
0
03.12.2022
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: