НИПТ против биохимии первого скрининга
Анализы, скринингиДевочки, сегодня уже писала об этом. Всё это, как обухом по голове. Уже наревелась.
Ситуация такая. По всем УЗИ идеальная картина даже с опережением на неделю. Базовая панель НИПТ в 10 недель - низкие риски. Сегодня получаю результат биохимии крови по скринингу и там высокий риск трисономии 13 и 18.
Отмечу, что ориентировочно в 8-9 недель переболела коклюшем.
Завтра снова на УЗИ. Затем консультация генетика. Возможно будет амниоцентез.
Пожалуйста, напишите у кого было, что НИПТ без рисков, а по биохимии крови высокие риски. Что было в итоге? Какими были ваши действия? На что надеяться?
Может быть такое, что форма мозаицизма и потому НИПТ не показал, а биохимия показала?
Лучший ответ
Елена
PRISCA 1 тест этот называется. Получается что он считает риски по биохимии + еще другие показатели вашей анкеты
То есть если скажем у вас возраст 35+ то вы рискуете получить высокий риск по синдрому Дауна
А НИПТ это чистая генетика, верьте ему
29.10.2023
Ответить
Катя
Елена, спасибо за поддержку! Я почти ничего не знаю про мозаицизм. Только то, что это неиопределяется по НИПТ. Может быть такая ситуация?
29.10.2023
Ответить
Елена
Катя, думаю что это и prisca не определяет. Вы посмотрите сами показатели крови - они укладываются в норму? По Узи нет маркеров хромосомных аномалий?
Если там все отлично - думаю можно выдохнуть
Если выдохнуть не получается - соглашайтесь на инвазивную диагностику 🤷🏼♀️
29.10.2023
Ответить
Мама
Нипт в данном случае показательнее. Проконсультируйтесь с генетиком. У меня немного другая история была, но мне сказали, что нипт информативно.
29.10.2023
Ответить
Елена
Я ещё тогда написала, что хгч и папп у вас ниже нормы, причём как в чистых единицах, так и в момах.
Поэтому высокие риски именно по 18, и чуть чуть по 13 - всё дети с трисомией 18 имели задержку в развитии.
Есть у вас трисомия или нет, конечно нельзя точно сказать, т. К. Нипт заточён под 21 и может пропустить 18.
Вполне возможно нет никаких генетических поломок, но проблемы с плацентой, кровотоками и прочими просто маячат перед вами. Надо будет за этим следить.
У меня были низкие хгч и папп, но только в момах. Нипт красивый, но боялась до родов, т. К. Ошибки в 18 и 13 чаще. Вылилось всё в умеренную преэклампсию и проблемы с кровотоками, потом ещё укорочение трубчатых костей словили.
29.10.2023
Ответить