Из-за высокого риска трисомии 18 по биохимии (при этом НИПТ без рисков) мне предстоит амниоцентез. Хоть для какого-то успокоения себя, хочу повторить УЗИ у двух экспертов. К одному запись сегодня, к другому завтра.
Можно ли увидеть маркеры Эдварса на УЗИ в 16 недель? Что сказать врачам? Что попросить посмотреть?
Москва
Я видела УЗИ у подруги - там кишечник наружу, нет одной ручки до локтя и с ножками примерно тоже самое. Я бы ничего не говорила. Когда всё внимательно посмотрят, сказала бы а вот по скринингу так и так было.
Просто у меня у дочки были расширены петли кишечника на скрининге в 30 недель (было преподнесено мне как ужас-ужас). Я поплакала да поехала в роддом через неделю на платное УЗИ. Врач смотрел, крутил, говорит всё хорошо. Что-то беспокоит? Говорю да, петли расширены. Говорит да, расширены, некритично. Но анус визуализируется, просто готовьте подгузники. И правда, меконий 2 дня выходил огромным количеством.
Москва
Катя, пусть у вас всё будет хорошо! Уже бы делали нипт по омс, я считаю. Столько потом затрат на всё дообследования, и нервы беременных были бы целее.
Жанна, я сделала НИПТ , результат все риски низкие. Но ведь НИПТ не видит мазаицизм
Москва
В 16 недель должны увидеть. Я бы сказала сразу врачам, что есть подозрение на Синдром Эдвардса. Они сами знают на что внимание обратить. У меня была ситуация с СД. Ставили 1:4 ... При этом НИПТ идеальный. Тоже пугали мозаицизмом. Абсолютно здоровый ребенок родился. Уже 8,5 месяцев.
Москва
А биохимия по правилам сдана, в срок? По идее, экспертное узи маркеры выявит. На мой взгляд, нипт гораздо информативнее биохимии. У меня в 1 беременность риск по бх был 1:4 на синдром Дауна, но тогда и по узи плохо все было: не нашли носовую кость и твп высокий. Биопсия хориона и расширенная генетика не выявила генетических отклонений, но у ребенка был серьезный порок развития, это 1 узи и показало
СчастливаЯ, биохимия была сдана на стрессе после перенесенного коклюша.
Уфа
Экспертное УЗИ не видит только Синдром Дауна, но его хорошо определяет НИПТ. У меня на экспертном узи не было носовой кости у ребенка и кровь ужасная. НИПТ и амнио не подтвердил, родился здоровый мальчик с маленьким носиком) Остальные патологии кроме Дауна хороший специалист увидит
Челябинск
У меня был риск 1к99 СЭ, узи были все хорошие, маркеры синдрома отсутсвовали, дочь родилась кариотип сделали синдром эдвардса полная форма. Органы все были целы и правильно сформированы, предположили синдром только по фенотипу. Ребенок умер в 3 месяца от пневмонии.
Ставрополь
У меня синдромы эдвардса были видны по узи в 12 недель . Видно было очень много пороков развития . Врач узи сразу сказала , что это Эдвардс .
