Девочки, я читала массу инфо, что узи не подтверждает синдром дауна, максимум видно маркеры, но так как у меня сейчас какая-то дичайшая фобия и паника на этот счет, о чем подумала: сейчас очень детальные 3 и 4 д узи, на которых хорошо видны черты личика малыша. а синдром Дауна достаточно явные внешние маркеры имеет. Подскажите, пожалуйста, кто изучал тему или имеет опыт, а разве на узи этих маркеров на больших сроках можно не увидеть - плосковатое лицо, переносица, разрез глаз? Простите за "тупой" вопрос, я уже стараюсь себя успокоить как могу
3д узи на больших сроках: видно ли синдром Дауна?
Лучший ответ
АляЛя, а у Вас были какие-то медицинские основания для страхов или просто страх? Я вот копаюсь в себе, и понимаю, что пока не нашли дефект перегородки сердца, я вообще не думала ни о каком синдроме. Доверилась отличному скринингу и все. А сейчас уже начала вникать и самой себе задавать вопросы, много читать, и поняла, что скрининги ошибаются, всякое бывает - это и стало началом паники
Олечка, не было. Мне мои родные крутили пальцем у виска, а к психологу шла, извиняясь, что я иду безпричнного страха. Кстати страх появился, после историй в соц сетях, что после родов и обнаружилось что у ребенка ХА
Олечка, да. С ней все норм. Выдохнула в роддоме.
но тревожное расстройство прогрессировало, вектор тревог направился в другое русло, тоже тяжело. щас немного подпустило. Не хорошо это, переживать, надо с этим разбираться. Не пройдет это сразу после родов, просто начнутся другие проблемы и другие страхи
АляЛя, ох, меня наверное это же ожидает. Понимаю умом, что за что переживать всегда найдется, возможных поводов масса и на все не хватит здоровья. Поэтому пока настраиваю себя на то, что если решится вопрос с сердечком и не будет никаких генетических синдромов, то я уже выдохну оооооочень
На 3д узи не разглядеть эти особенности. Там вообще всё такое "отёчное", ребёнок же в водах плавает.
А насчет порока сердца... Вы в одном месте УЗИ делали или в нескольких местах это подтвердили? И у кого делали УЗИ, если не секрет (если Вы в Киеве)?
Julia Tim, я в Киеве, делала в исиде, намеряли дырочку 2 мм в перегородке, передалала в институте кардиологии охматдет, час смотрели только сердечко малыша, измерили все протоки и размеры, все идеально, только этот изолирванный дефект есть. Утешили что он скорее сам закроется и вряд ли он связан с генетикой... но при этом вопрос о том делала ли я нипт был первый.....и потому страх не ушел никуда
Олечка, я представляю себе Ваши переживания. У меня, конечно, не совсем такая ситуация, но тоже... 1й скрининг в норме узи и кровь. На 2й скрининг направили к узисту-генетику в 4й роддом, потому что возраст 36 лет и пузырный занос в анамнезе. Там у дочки увидели кисты сосудистых сплетений в головном мозге. Тоже сказали, или сами рассосутся, или это генетическая поломка. Сдавала еще и кровь на 2й скрининг, пока дождалась результат, чуть с ума не сошла. Но по рискам всё ок. Кисты к 30 неделям, и правда, сами ушли.
Может, сделаете НИПТ? Дорого, конечно((
Но Вы так себя изведете до родов.
Julia Tim, ох, хорошо что у Вас все прошло, буду верить что и у меня все решится и рожать буду уже без этой проблемы....Насчет НИПТ уже были мысли, но в то же время уже его целесообразность для меня неоднозначна. так как в 12 недель при выявлении синдрома это было бы тогда радикальное решение, хоть и болезненное для меня страшно. А сейчас на таком сроке никаких альтернатив кроме рожать уже нет, но страшно пипец. Я еще ипохондрик ко всему, и на ровном месте могу себя накрутить, ну а тут еще и очевидная проблема, я и впала в полнейшую панику
Julia Tim, а Вы делали нипт, когда было подозрение на ген поломку?
Олечка, я делала не НИПТ, а просто биохимию кровиина 2й скрининг, но у меня сроки позволяли, она примерно в 19 недель делается.
Ну слушайте, если риски на скрининге были низкие, то вряд ли это синдром. Я Вам ранее уже писала, что сама родилась с таким же пороком, и к году этот дефект у меня прошел.
Верю, что и в Вашем случае всё тоже будет благополучно.
Постарайтесь не думать о плохом, у нас и без того хватает поводов для переживаний. Готовьтесь к встрече с малышом)
Julia Tim, Ваши слова очень утешают, спасибо Вам большое! Верю в лучшее!!! Биохимия крови на 2 скрининге у меня тоже все хорошо, как и на первом. Потому и не стоял вопрос нипт до этого узи
Можно не увидеть. СД бывает разной степени - бывает вообще нет маркеров, а синдром есть, бывает набор маркеров, тогда назначают доп исследования.
Если вы всю Б трепете этим себе нервы, почему не сдадите кровь на тест?
Yolochka, в том и дело, что я в полном расслаблении провела 27 недель. Пришел отличный первый скрининг, были идеальные узи - и гинеколог отговорила от нипта, типа не надо тратить деньги, все у вас хорошо. Я и расслабилась. а сейчас вот на 27 неделе на узи разглядели крошечный дефект перегородки в сердечке, предполагают все исправится или до родов или когда малыш уже родится. Но я начиталась инфо, что это может быть маркер синдрома и вот третий день мне дурно просто.
Вы себя изведете до родов без НИПТа, лучше сделайте уже, если результат будет хороший - вас это успокоит, если результат не очень - знать, к чему готовиться.
Это в любом случае лучше, чем ходить еще несколько месяцев и с ума сходить от переживаний.
даже после родов не каждый неонатолог сходу определяет, особенно если мозаичная форма
Мне с 4 ребёнком ставили аплазию костей носа до самых родов. А это маркер СД. Я пошла делать узи после 30 недель к лучшему узисту республики. Она сделала ЗД. И сказала, что в её практике были случаи когда приходили женщины с подтверждённым СД и она им делала ЗД. И внешне эти дети не отличаются от обычных. СД, пожалуй, основная патология которую не видно на улице, только амнио может её исключить.
У вас ещё не родился ребёнок, а вы уже себя изводите...так нельзя, а то дальше будут посты: ребёнок не так посмотрел, не так улыбнулся а может у него ещё какой-то синдром. Рождение детей это априоре риски. У вас хорошие скрининги, их не дураки придумали. Сейчас для вас главное это изучать информацию по уходу за ребёнком и не переживать по пустякам. 3Д узи сомнительная вещь, мой ребёнок вообще не такой родился как на узи был))
Тоже пыталась найти фото малышей с синдромом Дауна на 3 скрининге, хоть я и сдавала НИПТ и кровь хорошая была на первом скрининге, но был на узи расширен ТВП. Все равно иногда накатывают сомнения, несмотря на то, что никаких других, даже малейших отклонений найдено не было ни на одном скрининге. Узист ещё на первом скрининге сказала, что это бывает нормой, но очень редко, что скорее всего на втором скрининге найдут какой-то порок с сердцем, но на втором и третьем скринингах сказали, что с сердцем всё в абсолютной норме. Остаётся только ждать и надеяться, что с малышом всё будет в полном порядке.
Вы знаете, у всех младенцев есть немного гипертелоризм и переносица большая плоская у многих, так что ничего не видно там. Складку на ладони, эпикантус, разрез глаз особо не видно.
Не совсем в тему, но скажу. Я тоже на большом сроке загонялась по этому поводу и страхи туманили мне разум, я много об этом думала и немало для себя решила, вычленила свою точку зрения.
одно из этого: быть готовым к ребенку( или готовиться к появлению ребенка) - это быть готовым, что ребенок может быть не таким: сюда относятся случаи поздно обнаруженных ХА, инвализация детей во время родов и принять такого ребенка, вот тогда вы точно готовы к ребенку. Это конечно вас на сносях говорить неактуально, но планирующим актуально.
ходила со страхом к психологу, она советовала не впадать в панику и не сидеть трястись, а на всякий случай построить план как жить с таким, откуда взять ресурс, найти в своей городе способы реабилитации детей и тому подобное.