Девочки, всем привет!
сдала расширенный нипт еще до первого скрининга, первая часть по ребенку пришла быстро, все риски низкие. Вторая часть по мне пришла через 3 недели - обнаружено носительство мутации в гене dhcr7 (синдром смита-лемли-опица). Первый скрининг хороший, узи отличное, все риски тоже низкие.
Подскажите, кто сталкивался с таким? Места себе не нахожу. К генетику записались, муж планирует сдавать тоже на носительство. Начиталась про этот синдром в интернете, теперь в ужасе.
Так мы все носим те или иные гены поломанные, и предсказать передастся ребенку или нет на 100% нельзя. Скорее всего с вашим ребенком все хорошо, но риск все равно есть. А есть еще другие гены на которые вас не проверяли, есть еще случайные поломки. Если так за эту болезнь переживаете то выход один - амниоцентез и прицельное исследование на нее. А так дети это всегда лотерея.