Войти

Синдром Эдвардса

Лучший ответ

Лили
Сын, 1 год 11 месяцев Уфа

Если не хотите прокол, то почему нипт не хотите сделать?

0
05.04.2024
Лили, нипт хорош в 21 хромосоме, то есть синдром Дауна, в остальном он не информативен
0
05.04.2024
Ольга, очень даже информативен
0
05.04.2024
Яна
Кирюша, 2 года 1 месяц Москва
Ольга, кто Вам сказал что в остальном он не информативен? Там погрешность в ложноотрицательных результатах 0.1 % Вы много знаете историй где был НИПТ с низкими рисками и родился ребенок с синдромом. Именно ложноотрицательный, а не наоборот. Я тут на бб нашла такую одну. Ну максимум можно найти еще пару. Что собственно вписывается в статистику «.1%
0
05.04.2024
Яна, генетики сказали ☺️
0
06.04.2024
Яна
Кирюша, 2 года 1 месяц Москва
Ольга, генетики генетикам рознь. Тут вот человеку говорят при рисках 1:400 идти на аборт генетики 🤦🏻‍♀️
0
06.04.2024
Яна, мне сказали нормальные грамотные генетики, которые не отправляли на аборт, просто этот НИПТ везде и всюду сразу все как панацею рекомендуют. Почитайте информацию и проконсультируйтесь что это за тест и на сколько ему можно доверять. Я этим скринингам и вообще генетикам не доверяю, раньше не проверяли и все нормальных детей рожали. А я сама столкнулась с синдромом именно эдвардса и уж хорошо изучила этот вопрос. Нет ничего страшного в амнио при условии что женщина не готова продолжать беременность с патологией.
Сообщение девушки вообще сумбурное и как видите она не особо тут что либо комментирует, вообще похоже на тролля
0
07.04.2024
Яна
Кирюша, 2 года 1 месяц Москва
Ольга, поверьте, я про НИПТ прочитала и изучила всю известную информацию на двух языках. И меня и как женщину, и как человека с высшим медицинским образованием вполне устраивает этот тест. Его везде «пихают» потому что диагностика действительно крутая. И пока из неинвазивных методов обследования самая надежная, надежнее нет.
Как и в любой диагностике у НИПТ есть свои слабые места: малая фракция ДНК, женский пол плода (когда фетальную ДНК можно перепутать с материнской, плацентарный мозаицизм, мозаицизм в принципе и еще пара тонких мест). При этом да, ложноположительные результаты бывают чаще, ложноотрицательные (особенно по основным трисомиям) очень редко: на уровне 0,1% (опять же как правило при совпадении пола и низкой фракции ДНК). При этом чем специфичнее синдром, тем больше вероятность погрешности и на всякие редкости он да, может уже достигать 20%. Но, еще раз, основные трисомии НИПТ в равной степени считывает хорошо!
Лично меня такая степень прогностичности вполне устраивает. Потому что есть ситуации в которых инвазивные методы обследования - это гипердиагностика. Например случай автора. Когда хорошее узи и низкий биохимический риск, который нужно просто подтвердить. Зачем ей в этом случае инвазивные процедуры? Что бы что?
Поэтому поверьте, я владею вопросом целесообразности НИПТ в очень высокой степени и читать более по это у поводу мне точно ничего не нужно.
0
07.04.2024

Ничего не понятно. Сначала пишите: «У меня риск высокий синдрома Эдвардса». Следующее предложение: «Риск низкий 1:413». Так какой риск-то?🙈

0
05.04.2024
Имя
Платоша, 5 лет 5 месяцевНикуся, 3 года 3 месяца Сибай
Комментарий удален
0
05.04.2024
Грозовой Фронт, возможно, от волнения всё так сумбурно написано. Но если риск 1:413-то это не высокий
0
05.04.2024
Альфия
Уральск
Евгения, в больнице сказали что высокий, но по анализам низкий 1:413, сама из не поняла
0
05.04.2024
Имя
Платоша, 5 лет 5 месяцевНикуся, 3 года 3 месяца Сибай
Альфия , это низкий
0
05.04.2024
Альфия , это невысокий риск. Плюс на узи должны были выявить пороки. Для собственного спокойствия сдайте нипт
0
05.04.2024
Екатерина
Планирую Воронеж

Моя милая поздравляю тебя с беременностью малышом 👩‍🍼😍. Даже не беспокойся, это очень низкий риск, знаю даже девочек с риском 1:4 и родились здоровые малышки 🤗❤.

А насчёт врача-палача ей план по абортам надо выполнить по убийствам малышей на фетальные ткани . Посмотрите фильм "Право выбора " и поймете . https://youtu.be/jmm0-2h23gU
Лёгкой беременности и родов вам 🙏👩‍🍼🥰
0
07.04.2024
Альфия
Уральск
Екатерина, спасибо большое 🥰 успокоили😅
0
09.04.2024
Полина
Максим, 14 лет 9 месяцевСаша, 3 года 6 месяцевЯн, 2 года 1 месяц Челябинск
Екатерина, план? Вы в адеквате? Вы хоть с одним ребенком и его родителем знакомы кто лицом к лицу столкнулся с данным синдромом? Если нет оставьте себе свои фильмы и молите бога чтобы с вами такое не случилось!
0
01.05.2024
Полина
Максим, 14 лет 9 месяцевСаша, 3 года 6 месяцевЯн, 2 года 1 месяц Челябинск

Ну во-первых синдром дауна и синдром эдвардса совершенно разные и сравнивать не стоит.

Во-вторых на узи может и не показать ни каких паталогий, как например было у меня!
В-третьих сдавайте нипт ОБЯЗАТЕЛЬНО, дальше решайте нужен прокол или нет.
Я похоронила ребенка с синдромом эдвардса в 3 мес, умерла она не от синдрома, от него не умирают, а от пневмонии. Вы считаете это гуманнее и безопаснее чем прокол? Если да то вы не в своём уме! Если кого-то там пронесло по рискам, не факт что у вас будет так! Сопли не распускайте и возьмите себя в руки, и именно сейчас сделайте всё чтобы предотвратить трагедию, ведь дети с данным синдромом живут очень тяжелую и не всегда короткую жизнь!
0
01.05.2024

Честно, ничего не поняла, риск большой или низ кий . Если низкий зачем на аборт, что за бред. У меня был 1:32 по трисомии 18 риск на 1 скрининге. По узи все хорошо было, предложили амнио я согласилась, в результате здоровый ребенок. Так что не ревите сделайте узи и амнио.

0
05.04.2024
Анна
Эмилия, 14 летДмитрий, 10 лет 2 месяца Казань

Сделайте нипт, не пожалейте денег и все понятно будет

0
05.04.2024
Екатерина
Цветочек Лилия, 15 лет 8 месяцевБогатырь Илья, 2 года Краснодар

Непонятно у вас сформулировано, все-таки большой риск или низкий?

Насколько я понимаю, что 1:413 это не такой уж и высокий риск. Сделайте нипт для своего спокойствия
0
05.04.2024
Альфия
Уральск
Екатерина, в больнице сказали что высокий, но по анализам низкий 1:413
0
05.04.2024
Кира
Вера, 2 года 2 месяца Москва

При амниоцентезе риски неблагоприятного течения обстоятельств 2%. А думать, что кто-то там не делал и было все ок-очень опрометчиво. Делайте амнио, если предлагают. Сделайте нипт. На худой конец, найдите врача-эксперта, который вам повторит узи на аппарате высокого класса.

0
05.04.2024

В амниоцетезе нет ничего страшного, как пишут в интернете, но лучше сделать и спокойно вынашивать ребенка. Я не готова была к рождению больного ребенка, поэтому делала и амнио, и нипт, синдром Патау подтвердился и там, и там. Прерывание в 14 недель.

0
05.04.2024
Natalia
Анастасия, 27 лет 7 месяцевВанюша, 10 лет 10 месяцевСанечка, 10 лет 10 месяцев Санкт-Петербург

Есть экспертное УЗИ. Это специалисты экспертного уровня с хорошим оборудованием, они специализируются на подобных случаях. В Спб можно сделать платно в ряде центров или бесплатно по показаниям в генетическом центре. Экспертное УЗИ с высокой долей вероятности ответит на все вопросы.

0
05.04.2024
Юлия
Москва

У меня НИПТ был положительный по Синдрому Патау при хорошем УЗИ. Мне генетик сказал, что ребенок здоровый и лишняя хромосома в плаценте. Так и оказалось - родился здоровый. Скажите Вашему генетику про плацентарный мозаицизм, если он настаивает на аборте (хотя я не все могла понять из вашей истории)

0
05.04.2024
Вероника
Доченька , 4 года 7 месяцевСыночек , 1 год 11 месяцев Советское

УЗИ экспертного класса, и все выяснится. Я уверена, что у Вас здоровый малыш

0
05.04.2024
Марина
Димка, 17 лет 8 месяцевЛеон, 5 лет 6 месяцевАнгелочек на небесах , 4 года 6 месяцев Минск

Что за бред? Какой аборт при риске 1 к 413? У меня к СД 1 к 125 был амнио предлагали,я отказалась, уверена была что ребенок здоровый,родился здоровый,у вас риски низкие максимум нипт можно сделать

0
05.04.2024
Полина
Максим, 14 лет 9 месяцевСаша, 3 года 6 месяцевЯн, 2 года 1 месяц Челябинск

Если вам предложили аборт, смею предполагать у вас кроме этих рисков есть ещё что то о чём вы умалчиваете....

0
01.05.2024
Яна
Кирюша, 2 года 1 месяц Москва

Сделайте НИПТ и живите спокойно. Зачем реветь? 1:413 - это низкий риск. Какой аборт? Что происходит вообще 🤦🏻‍♀️

0
05.04.2024
Юлия
Москва

А Вы УЗИ делали? Если по УЗИ с ребенком все норм, то у ребенка синдрома скорее всего нет, так как должны быть пороки развития.

0
05.04.2024
Mamasita
Ксения , 1 год 11 месяцев Набережные Челны

Срок ещё маленький, сделайте нипт или ещё успеваете бвх и будете спать спокойно. У меня по синдрому дауна 1 к 103 риск, сделала бвх, ничего не подтвердилось. У вас риск намного ниже, я бы даже в голову не брала

0
05.04.2024

Ну какой аборт без подтверждающих анализов?

0
05.04.2024
Анна
Сыночек , 2 года 2 месяца Санкт-Петербург

Здесь у девочки синдром Дауна не подтвердился при рисках 1:4. Здоровый малыш оказался. А у вас 400.. Это 412 из 413 вероятностей, что ребёнок здоров. Нужно обследование, конечно, дополнительное. Нипт сдавали?

0
05.04.2024
Дарья
Кир , 14 лет 1 месяцГордей, 1 год 6 месяцев Владимир

На узи должно быть видно …. Там такие пороки врятли не заметить

0
05.04.2024
Алина
Семен, 8 лет 11 месяцевИлья, 6 лет 10 месяцев Кострома

У Вас риски очень маленькие,1 к 413, поэтому не переживайте, я бы не стала тоже делать доп анализы.

0
06.04.2024
Nelly
Любимая малышка , 1 год 10 месяцев Москва

Не могу понять в чем дело, вы пишите что риск низкий, почему тогда плачете и мысли об аборте?

0
05.04.2024
Kozerozhka
Подарок на Новый Год , 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Все таки Дауна и Эдвардса это разные синдромы с абсолютно разной тяжестью , если так можно сказать. Я бы на вашем месте сделала амниоцентез.

0
05.04.2024

У вас же низкий риск, зачем плакать. Сдайте НИПТ для спокойствия

0
05.04.2024
Лалала
Москва

Ну действуйте🤷‍♀️нипт, узи у другого специалиста, консультация у другого генетика.

0
05.04.2024
Таечка
Доченька, 18 лет 1 месяцСыночек, 3 года 7 месяцев Москва

А вам на руки скрининг дали?

0
05.04.2024
Альфия
Уральск
Таечка, нет
0
05.04.2024

Может вам сходить еще переделать узи к другому специалисту?

0
05.04.2024
Лина
Малышок, 1 год 8 месяцевПланирую Барнаул

Почему на нипт не направили?

0
06.04.2024
Алина А
Планирую Москва

Сделайте анализ. Там будет точно понятно.

0
05.04.2024
Клебсиела пневмония в мазке «Вилка» по крови

Похожие записи