Высокий риск трисомии 21 на третьем узи
Анализы, скринингиДевочки милые помогите у кого было подобное откликнитесь 🙏
Первый скрининг в 12.1 недель по УЗИ кость 2.1, ТВП 1.7. По крови риск индивидуальный 1:633. Заключение УЗ маркеров не выявлено, соответствует сроку.
Второй скрининг в 20.0 недель по УЗИ кость носа 5.2. Заключение размеры соответствуют сроку.
Третье УЗИ в 32.3 узистке не понравился уплощенный профиль и кость носа 6.8 меньше положенного, бедренная кость по минимуму проходит. Заключенте профиль уплощен не исключена гипоплазия кости носа. Консультация генетика.
В 34.2 на УЗИ у генетика ставит аплазию НК, профиль уплощен, укорочение бедренной кости (высокий риск Трислмии 21). Мы в шоковом состоянии как же так до родов осталось всего ничего как же так, ранее никто ничего и тут просто кошмар свалился. Плачу каждый день. По дому ничего не могу делать. Помогите у кого что либо подобное было?
С мужем маленького роста мой 153, муж 157. Первый ребенок тоже маленькая и в весе и ростом.
Лучший ответ
Катюша
Нужно ещё одно УЗИ! Елена написала правильно, аплазия это отсутствие, соответственно это хрень полная! По бедренной кости, ну простите, если вы и муж не высокие, откуда ребёнку взять длиннющие ноги!? В общем, идите к другому спецу, думаю он вас успокоит!
12.10.2024
Ответить
Елена
Ну у моего третьего тоже укорочение берденной кости было, перед родами намерили.
Волнение вызывает упрощение профиля и аплазия НК. Но учитывая что вы 153, а муж 157... А нет ли у вас какой другой генетики?
А еще аплазия НК - это её отстутсвие. Она что рассосалась со второго скриннинга что-ли? Я голосую за еще одно нормальное узи.
12.10.2024
Ответить
Екатерина
Елена, в том то и дело куда делась кость не понимаю на двух узи была норма , на третьем меньше нормы. А в итоге в ПЦ у генетика не нашли ее. И поставили что высокий риск. В конце беременности практически. Я просто в трансе хожу. На спроси врача успокаивают говорят что такого не может быть видели три узиста
12.10.2024
Ответить
Инна
Екатерина, я была в свое время на узи в нашеи перинатальном. Ужасные впечатления.
Вторую беременность вела платно, чтоб только туда ни ногой.
12.10.2024
Ответить
Екатерина
Елена, в 36 недель делала скрининг, кость нашлась 7мм меньше нормы бедра и плечи проходят по минимуму.
23.10.2024
Ответить
Olia
У нас тоже был высокий риск, но поставили уже на первом скрининге, я сразу НИПТ сдала, потом всю беременность тоже пугали что плод медленно растет, но я сама 162! Короче в итоге все хорошо, возможно стоит НИПТ сдать до своего успокоения, хотя анализ дорогой конечно
12.10.2024
Ответить
Анастасия
Всегда старайтесь получать минимум двойное мнение, не верьте исследованию одного специалиста, перепроверяйте, человек и аппарат могут ошибаться, а вот исследование ДНК - нет, поэтому советую сдать НИПТ и спокойно ждать родов, сдайте на одну 21 трисомию, так выйдет быстрее и дешевле, если по НИПТу будет низкий риск,то можете навсегда забить на длину костей и носа, это уже не будет иметь веса, так как НИПТ перевешивает абсолютно все УЗИ и скрининги крови.
12.10.2024
Ответить
Юлия
Анастасия, нипт не перевешивает все скрининги в России он не имеет статуса так не включен в список обследований , это ваше решение и платите за него вы , в Москве и Питере он иногда может быть бесплатным , но строго по показаниям и самый дешевый без таргертного захвата , но опять же если на нипте все ок , а скринг трисомия , отправят на амнио только он является основанием
13.10.2024
Ответить
Виктория
Юлия , у нипта нет верхней границы срока, просто смысла в нем особо нет на таком сроке, даже если что-то выявится, уже точно не успеть на инвазивную диагностику и прерывание.
27.10.2024
Ответить
Юлия
Виктория, есть , вы можете почитать в рекомендациях и когда его показания неточны
28.10.2024
Ответить
Виктория
Юлия , его показания не особо точны на всё, кроме синдрома Дауна, везде (в том числе на англоязычных ресурсах) не рекомендуют на большом сроке из-за бессмысленности, с результатами ничего не сделаешь, только время затянешь, в то же время пишут, что делать можно с 9-10 недель и до конца беременности.
29.10.2024
Ответить
Екатерина
Татьяна, был бы срок меньше конечно прошла все бы исследования, но никто ничего не говорил первые 2 скрининга в ПЦ , ходила радовалась , тут перед родами как кипятком по голове. Каждый день хожу думаю плачу не понимаю как так могло произойти ошибиться на двух первых скринингах…
12.10.2024
Ответить
Юлия
Вам бы генетику сдать и вам и мужу , Хотя бы вам , это называется генетическое секвенирование или хотя бы кариотип
13.10.2024
Ответить
Елена
У моей подруги носовая кость у её ребёнка по всем узи отсутствовал до самих родов. Но родила с нормальным носом и всё хорошо.
12.10.2024
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.