Войти

Риск по трисомии 21

Мама девочки (1 год) Москва
Вообще ничего не поняла, если честно. По 1 скринингу риск ничтожно низкий. Гормоны во второй скрининг сейчас вообще не сдают. Что у вас по узи на втором скрининге? Если трисомия, уже должны быть видны отклонения. Они есть? К каким генетикам вы ходили и куда?
0
14.05.2025
Москва
Анна С., По УЗИ (20 недель) ни одной марки нет , все отлично
0
14.05.2025
Мама девочки (1 год) Москва
Алиса , я сама в сомнительных случаях всегда за прокол. Но вот конкретно в вашем случае я не уверена, что это оправдано: молодой возраст, хороший 1 скрининг, отсутствие отклонений на узи в 20 недель. Чисто для спокойствия я бы сдала НИПТ. И сходила бы на экспертное узи. И к какому-нибудь хорошему генетику - типа Гнетецкой. Но это реально чисто для спокойствия. Я не понимаю, кто и зачем вас так запугал.
0
14.05.2025
Мама троих (12 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Анна С., синдром Дауна довольно часто становится видно в третьем триместре только. Так что совсем не факт, что обязательно было бы видно по УЗИ. Но я при этом не хочу сказать, что обязательно подтвердится - это всего лишь расчет программы.
0
14.05.2025
Мама девочки (1 год) Москва
NG, ну если только мозаичная форма с низким уровнем поражения. Но какая программа? Откуда вообще эти гормоны во втором скрининге вылезли? Ничего не понятно.
0
14.05.2025
Мама троих (12 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Анна С., нет, не мозаичная. При синдроме Дауна это распространенная проблема, к сожалению... Откуда вылезло - не знаю. У меня тоже с первой был повышен риск на СД на втором скрининге. Я пока амнио делала (о нипт тогда никто не знал), много реальных историй наслушалась от тех, кто реально уже сталкивался с синдромом. Но у меня не подтвердился, к счастью.
0
14.05.2025
Мама девочки (1 год) Москва
NG, только сейчас гормоны на втором скрининге не сдают и риски не пересчитывают. Поэтому очень странная история. Что за генетики такие? И узи-аппараты сейчас лучше. И пороки видны раньше, если есть.
0
14.05.2025
Мама троих (12 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Анна С., пороки видны, ага. У меня, делая УЗИ каждые 2 недели в 3 триместре, пропустили у ребенка такой порок сердца, что только слепой бы не заметил🙈 гигантские дыры в перегородке в сердце. Причем, пропустила и клиника, и роддом. Вы идеализируете диагностику)))
0
14.05.2025
Астрахань
NG, с пороками сердца такое может быть, что он выявляется уже после рождения, потому что сердце в утробе работает немного иначе, чем вне ее. Такие истории часто встречаются, что скрининги хорошие, а потом раз и порок. А вот синдром Дауна сейчас уже хорошо диагностируют, ну вот мозаичную форму могут прошляпить,а так и нипты, и амнио, кровь, УЗИ твп, там тем более помимо шеи ещё сопутствующих маркеров выше крыши (гиперэхогенный форум в сердце как минимум), что-то да найдут
0
15.05.2025
Мама троих (12 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Натали, ну не с нашим пороком))) такие дырки видно и в беременность и с диаметром 1 мм, и уж тем более почти сантиметровую точно было бы видно. А про синдром дауна - если бы все было идеально, то не рождались бы до сих пор внезапно дети с ним, когда до родов говорили, что ребенок здоров. Не так часто, но до сих пор есть такие случаи (и это не всегда мозаика).
0
15.05.2025
Евпатория
Натали, на форуме есть девушка совсем недавно родила сына с сд абсолютным. Эко, множественная тщательная диагностика не выявила.
0
15.05.2025
Мама девочки (1 год) Москва
NG, поэтому я бы в такой ситуации сделала экспертное узи. А с таких позиций и амнио может дать неверный результат. Кто-то что-то спутает и т.д.
0
15.05.2025
Волгоград
Здравствуйте! Не хочу вас расстраивать, но у меня был риск 1:75, сдала амниоцентез, узи отличное - обнаружили по амниоцентезу Синдром Дауна по 21 хромосоме. Все бывает даже у молодых и здоровых. Нипт - да, но при мне был случай плохого нипт, а по кордоцентезу ребенок был здоровым. Поэтому лично я сдала бы амниоцентез и спокойно дальше наслаждалась беременностью. У вас большие шансы, что все с ребенком хорошо. Самая точная по данному заболеванию именно инвазивная диагностика и только на ее основании у нас в России можно сделать прерывание беременности, если не дай Бог результат будет плохой. Это не тот случай, что бы надеяться на «авось». Делала сама несколько раз амниоцентез и один раз кордоцентез. Ничего там страшного нет. Для меня лично было страшней родить и воспитывать больного ребёнка. Удачи вам и здорового малыша!
0
14.05.2025
Москва
Екатерина, Здравствуйте! У вас по первому скринингу были такие риски ?
0
14.05.2025
Волгоград
Алиса , да. Там длинная история. У меня дважды был Синдром Дауна.
0
14.05.2025
А разве второй раз кровь берут для скрининга?
0
14.05.2025
Москва
Галка, мне сказали сдать, так как в первом случае был повышен ХГЧ
0
14.05.2025
Алиса , поняла. Сделайте НИПТ он точен как раз по 21 трисомии. Тут куча историй когда риски были 1:4, после нипт и прокола не подтверждалось
0
14.05.2025
Мама девочки (1 год) Москва
Алиса , у вас хгч почти в пределах нормы. Норма же 0,5-2 МоМ.
0
14.05.2025
Мама шестерых (от 8 месяцев до 19 лет) Пермь
Очень странная цифра 2004МоМ! Вы может запятую забыли поставить? Ну и риск 1:20000 очень низкий, для чего вас направляли к генетику!? Тем более по УЗИ вопросов не было🤔совершенно непонятно. Кровь на втором скрининге уже много лет, как не сдают, потому что не информативно, маркеры смотрят по УЗИ. Короче говоря ничего не понятно, но ясно одно, что по вводным данным с первого скрининга у вас все замечательно , зачем сейчас вам треплют нервы? Сдайте НИПТ и спите уже спокойно, уверена что риск низкий придет!
0
14.05.2025
Мама девочки (8 лет) Москва
У вас по крови на 1 скрининге ножницы, на 2 первый раз слышу чтобы сдавали. Только странно почему такой низкий риск на 1 скрининге и такой высокий по похожей крови. Сдайте нипт для своего спокойствия.
0
14.05.2025
Евпатория
Если боитесь амнио, сдайте нипт для начала, но за свои деньги. Я бы не оставила на авось. Ваш возраст не гарантирует отсутствие рисков
0
15.05.2025
Мама четырех (от 5 месяцев до 13 лет) Казань
Сделайте НИПТ только на один синдром.
0
14.05.2025
Москва
Танюшка, говорят , НИПТ часто ошибается
0
14.05.2025
Мама троих (12 лет, 8 лет, 4 года) Москва
Алиса , на синдром дауна нет. Он именно под синдром дауна изначально был заточен, точность довольно высокая.
0
14.05.2025
Мама троих (13 лет, 8 лет, 2 года) Москва
Я бы на вашем месте сделала НИПТ чтобы точно знать. У знакомой риск был 1:78 родила здорового мальчика, и у многих так
0
14.05.2025
Мама двоих (6 лет, 3 года) Тюмень
Я бы сделала прокол, а если финансы позволяют лучше кровь бы сдала нипт
0
14.05.2025
Мама троих (12 лет, 8 лет, 4 года) Москва
НИПТ делайте.
0
14.05.2025
5-6 недель беременности, ветрянка Низкий прогестерон на 6 неделе

Похожие записи