Риск по трисомии 21
Изменения и болезни во время БДевочки , очень сильно переживаю. У кого была такая же история, помогите пожалуйста.
Сдавала анализы по первому скринингу ХГЧ-2,004МоМ
Papp-A -0,611MoM
Риск трисомии 21- 1:20000
по узи все отлично, тогда еще отправили к генетику , она сказала ничего страшного, и дальнейшей диагностики не было.
Сдала второй скрининг
ХГЧ -2,25МоМ
AFP -0,51MoM
Риск трисомии 21 - 1:78
когда я увидела эти цифры впала в панику , ходила к разным генетикам и кто-то говорит риски высокие , а кто-то что второй скрининг вообще не точный, мне самой всего 21, даже по возрасту рисков не должно быть, посоветовали амниоцентез , боюсь сдавать, но и спать спокойно не могу.
по узи все отлично, все в норме . Я принимала дюфастон до 12 недели , болела три раза с температурой, был ковид.
Лучший ответ
Екатерина
Здравствуйте! Не хочу вас расстраивать, но у меня был риск 1:75, сдала амниоцентез, узи отличное - обнаружили по амниоцентезу Синдром Дауна по 21 хромосоме. Все бывает даже у молодых и здоровых. Нипт - да, но при мне был случай плохого нипт, а по кордоцентезу ребенок был здоровым. Поэтому лично я сдала бы амниоцентез и спокойно дальше наслаждалась беременностью. У вас большие шансы, что все с ребенком хорошо. Самая точная по данному заболеванию именно инвазивная диагностика и только на ее основании у нас в России можно сделать прерывание беременности, если не дай Бог результат будет плохой. Это не тот случай, что бы надеяться на «авось». Делала сама несколько раз амниоцентез и один раз кордоцентез. Ничего там страшного нет. Для меня лично было страшней родить и воспитывать больного ребёнка. Удачи вам и здорового малыша!
14.05.2025
Ответить
Саша
Если боитесь амнио, сдайте нипт для начала, но за свои деньги. Я бы не оставила на авось. Ваш возраст не гарантирует отсутствие рисков
15.05.2025
Ответить
Оляля
У вас по крови на 1 скрининге ножницы, на 2 первый раз слышу чтобы сдавали. Только странно почему такой низкий риск на 1 скрининге и такой высокий по похожей крови. Сдайте нипт для своего спокойствия.
14.05.2025
Ответить
Анна С.
Вообще ничего не поняла, если честно. По 1 скринингу риск ничтожно низкий. Гормоны во второй скрининг сейчас вообще не сдают. Что у вас по узи на втором скрининге? Если трисомия, уже должны быть видны отклонения. Они есть?
К каким генетикам вы ходили и куда?
14.05.2025
Ответить
Анна С.
Алиса , я сама в сомнительных случаях всегда за прокол. Но вот конкретно в вашем случае я не уверена, что это оправдано: молодой возраст, хороший 1 скрининг, отсутствие отклонений на узи в 20 недель.
Чисто для спокойствия я бы сдала НИПТ. И сходила бы на экспертное узи. И к какому-нибудь хорошему генетику - типа Гнетецкой. Но это реально чисто для спокойствия.
Я не понимаю, кто и зачем вас так запугал.
14.05.2025
Ответить
NG
Анна С., синдром Дауна довольно часто становится видно в третьем триместре только. Так что совсем не факт, что обязательно было бы видно по УЗИ. Но я при этом не хочу сказать, что обязательно подтвердится - это всего лишь расчет программы.
14.05.2025
Ответить
Анна С.
NG, ну если только мозаичная форма с низким уровнем поражения. Но какая программа? Откуда вообще эти гормоны во втором скрининге вылезли? Ничего не понятно.
14.05.2025
Ответить
NG
Анна С., нет, не мозаичная. При синдроме Дауна это распространенная проблема, к сожалению... Откуда вылезло - не знаю. У меня тоже с первой был повышен риск на СД на втором скрининге. Я пока амнио делала (о нипт тогда никто не знал), много реальных историй наслушалась от тех, кто реально уже сталкивался с синдромом. Но у меня не подтвердился, к счастью.
14.05.2025
Ответить
Анна С.
NG, только сейчас гормоны на втором скрининге не сдают и риски не пересчитывают. Поэтому очень странная история. Что за генетики такие?
И узи-аппараты сейчас лучше. И пороки видны раньше, если есть.
14.05.2025
Ответить
NG
Анна С., пороки видны, ага. У меня, делая УЗИ каждые 2 недели в 3 триместре, пропустили у ребенка такой порок сердца, что только слепой бы не заметил🙈 гигантские дыры в перегородке в сердце. Причем, пропустила и клиника, и роддом. Вы идеализируете диагностику)))
14.05.2025
Ответить
Натали
NG, с пороками сердца такое может быть, что он выявляется уже после рождения, потому что сердце в утробе работает немного иначе, чем вне ее. Такие истории часто встречаются, что скрининги хорошие, а потом раз и порок. А вот синдром Дауна сейчас уже хорошо диагностируют, ну вот мозаичную форму могут прошляпить,а так и нипты, и амнио, кровь, УЗИ твп, там тем более помимо шеи ещё сопутствующих маркеров выше крыши (гиперэхогенный форум в сердце как минимум), что-то да найдут
15.05.2025
Ответить
NG
Натали, ну не с нашим пороком))) такие дырки видно и в беременность и с диаметром 1 мм, и уж тем более почти сантиметровую точно было бы видно.
А про синдром дауна - если бы все было идеально, то не рождались бы до сих пор внезапно дети с ним, когда до родов говорили, что ребенок здоров. Не так часто, но до сих пор есть такие случаи (и это не всегда мозаика).
15.05.2025
Ответить
Саша
Натали, на форуме есть девушка совсем недавно родила сына с сд абсолютным. Эко, множественная тщательная диагностика не выявила.
15.05.2025
Ответить
Анна С.
NG, поэтому я бы в такой ситуации сделала экспертное узи.
А с таких позиций и амнио может дать неверный результат. Кто-то что-то спутает и т.д.
15.05.2025
Ответить
Катюша
Очень странная цифра 2004МоМ! Вы может запятую забыли поставить? Ну и риск 1:20000 очень низкий, для чего вас направляли к генетику!? Тем более по УЗИ вопросов не было🤔совершенно непонятно. Кровь на втором скрининге уже много лет, как не сдают, потому что не информативно, маркеры смотрят по УЗИ. Короче говоря ничего не понятно, но ясно одно, что по вводным данным с первого скрининга у вас все замечательно , зачем сейчас вам треплют нервы? Сдайте НИПТ и спите уже спокойно, уверена что риск низкий придет!
14.05.2025
Ответить
Мама Стифлера
Алиса , поняла. Сделайте НИПТ он точен как раз по 21 трисомии. Тут куча историй когда риски были 1:4, после нипт и прокола не подтверждалось
14.05.2025
Ответить
Оля
Я бы на вашем месте сделала НИПТ чтобы точно знать. У знакомой риск был 1:78 родила здорового мальчика, и у многих так
14.05.2025
Ответить