Войти

Может ли НИПТ ошибиться с синдромом дауна, и знаете ли вы такие примеры

Екатерина
Ева, 13 лет 10 месяцевДавид, 6 лет 6 месяцевСофия, 9 месяцев 4 дня Гусь Хрустальный

Все у вас хорошо . У меня все скрининги по крови и узи хорошие ,а у ребёнка кисты сосудистого сплетения ,что тоже иногда является маркером ха. Но так как я проходила второй скрининг через генетика ,мне объяснили ,что такая картина может быть и скорее всего исчезнит к 25 неделе ,смотрят на кровь и узи ,если больше нет других маркеров ха то на это не обращают внимание. Кстати, в беременность с сыном у нас до рождения были расширены лоханки, никто на это и внимания не обращал .

0
24.08.2025
Анна
Москва
Екатерина , получается еще на скринингах видели расширение лоханок у вас?
0
24.08.2025
Екатерина
Ева, 13 лет 10 месяцевДавид, 6 лет 6 месяцевСофия, 9 месяцев 4 дня Гусь Хрустальный
Анна, с сыном да . У него порок сердца был выявлен и расширены лоханки были на всех узи ,до рождения. Все было хорошо после рождения ,ну кроме сердца )
0
24.08.2025
Анна
Москва
Екатерина , спасибо, буду надеяться, что все хорошо)
0
24.08.2025
Екатерина
Ева, 13 лет 10 месяцевДавид, 6 лет 6 месяцевСофия, 9 месяцев 4 дня Гусь Хрустальный
Анна, вы мальчика ждёте?
0
24.08.2025
Анна
Москва
Екатерина , нет) девочка)
0
24.08.2025
Екатерина
Ева, 13 лет 10 месяцевДавид, 6 лет 6 месяцевСофия, 9 месяцев 4 дня Гусь Хрустальный
Анна, мне сказали тогда,что у мальчиков это чаще .Но вообще, после родов, обычно, у детишек это все нормализуется. У Вас все остальное хорошо ,Вам не о чем переживать)
0
24.08.2025
Анна
Москва
Екатерина , я вот тоже читала, что у мальчиков часто)
0
24.08.2025

Нипт очень точен в синдроме дауна, вероятность ошибки минимальная. Но есть мозаичные формы синдрома, которые Нипт не видит, а в этом случае только амниоцентез, к которому у вас, судя по описанию, показаний нет) так что успокойтесь👌

2
24.08.2025
Анна
Москва
Татьяна Скавронская, да, показаний нет, но я бы уже наверно сделала, чтоб не сходить с ума
0
24.08.2025
Татьяна Скавронская, Тем более на 25 неделях там бы уже и по узи было видно даунизм
2
24.08.2025
Анна
Москва
Татьяна Скавронская, имеете в виду помимо расширения лоханок?
0
24.08.2025
Анна, конечно
1
24.08.2025
Юлия
Лили, 6 лет 9 месяцев Ришон-ЛеЦион

НИПТ достаточно достоверен, если говорить о синдроме Дауна, но, кроме синдрома Дауна, есть множество хромосомных и просто генетических аномалий, которые не диагностируются НИПТ. Я лично в ходе последней беременности при нормальном НИПТ проходила амниоцентез ( возраст, расширение правой почечной лоханки и нестандартное отхождение правой подключичной артерии). Есть довольно ощутимый процент нахождения аномалий в таком случае.

3
24.08.2025
Анна
Москва
Юлия, а у вас амнио было хорошее? Меня никто не отправляет я бы может и пошла
1
24.08.2025
Юлия
Лили, 6 лет 9 месяцев Ришон-ЛеЦион
Анна, амнио было хорошее, и с ребенком все было нормально в итоге. Зато я была спокойна. Мне совершенно незачем было рожать ребёнка с генетическим заболеванием, и портить остаток жизни себе, мужу и старшим детям. Достаточно рисков аутизма и прочих радостей. Да, у меня еще был возраст, 43 года. Возьмите консультацию нормального генетика, он вам разъяснит ситуацию с рисками, статистикой и прочим, и вы примете информированное и взвешенное решение. Я же не знаю всех подробностей вашего анамнеза. Кстати, вы тут пугалок не слушайте, амниоцентез, если вы решите его делать, вещь нестрашная, кровь из вены могут взять куда болезненнее.
1
24.08.2025
Алиса
Софья , 11 лет 4 месяцаАндрюшка, 2 года 5 месяцевЕлизавета , 5 месяцев Владивосток

Мне кажется Вам скучно и не о чем тут написать. Переживаете, делайте прокол. Огромной иглой проколят живот, матку, качнут жидкости, вы офигеете от боли и страха за ребенка и может тогда успокоитесь?

-13
24.08.2025
Анна
Москва
Анастасия, вот именно, что я была спокойна после нипт, пока тут истории не прочитала, что все было идеально, и нипт хороший, а получилось не очень, амнио не предлагают
0
24.08.2025
Алиса
Софья , 11 лет 4 месяцаАндрюшка, 2 года 5 месяцевЕлизавета , 5 месяцев Владивосток
Анна, зачем оно Вам????? Меньше читайте Интернета, читайте книгу мой малыш. Я столкнулась с ситуацией когда мне доктор отправляя на прокол спросил "если даун прерываем?" и я неделю не жила а существовала пока ждала результат. А у Вас все хорошо и Вы разводите панику. А Вы знаете что прокол тоже не все заболевания показывает???? Слушайте шоколадку и посмотрите мультики, не думайте о плохом.
2
24.08.2025
Анна
Москва
Анастасия, наверно на самом деле надо отвлечься, и отпустить ситуацию
0
24.08.2025
Елена
Планирую Москва

Нипт точен в синдроме Дауна. Когда по узи сказали, что 80% Даун не проверили. Сдали нипт тест, подвердил. Повторно сдали платно. Подвердил. Потом уже обдумала и пошла на амниоцентез... все подтвердилось

Именно в вашем случае, думаю показаний для нипта нет
1
24.08.2025
Анна
Москва
Елена , спасибо, я нипт уже сдала, пришли низкие риски
0
24.08.2025
Елена
Планирую Москва
Анна, не переживайте, вообще, кстати, я слышала что лоханки часто расширены у многих. Не показатель Дауна, надеюсь у вас все будет хорошо.
И когда была на прерыаание, девушка сидела на узи, были тоже лоханки. Но просто наблюдали, её риски по синдромом тоже были низкие) думаю, что и у вас все будет хорошо.

1
24.08.2025
Анна
Москва
Елена , спасибо 🙏
0
24.08.2025
AngryRabbit
Котик, 9 лет 4 месяцаЗайчик, 1 год 2 месяца Симферополь

Были расширены лоханки по узи. Все говорили, что такое часто у мальчиков. Делала нипт. Все хорошо. Но все равно переживала, так как носовая кость была меньше нормы и кровь скрининговая не очень.. родился здоровый мальчик

0
24.08.2025
Анна
Москва
AngryRabbit, у меня девочек, кроме лоханок нет вопросов, но эти статьи тупые про то что это мягкий маркер прям убивает, хотя много кому ставят эти лоханки вплоть до родов
0
24.08.2025
AngryRabbit
Котик, 9 лет 4 месяцаЗайчик, 1 год 2 месяца Симферополь
Анна, не переживайте. В остальном узи у Вас хорошее и нипт хороший. Мне даже никто и намека не дал, что нужно идти на амнеоцентез. А Вам то и тем более
0
24.08.2025
Анна
Москва
AngryRabbit, спасибо) мне тоже не намекают, это опять же я сама начиталась
0
24.08.2025

Ошибаться может все, что угодно. Но если в остальном все хорошо, у врачей нет подозрений, анализы в норме, то я бы не переживала

2
24.08.2025
Анна
Москва
Таро Расклады на зачатие , все остальное в норме, врачи вообще на это внимание не обращают и узисты тоже
1
24.08.2025
Anita
Сын, 15 лет 11 месяцевДоча, 6 лет 5 месяцевМалыш, 1 год Мама

У моего малыша тоже расширены лоханки левая сейчас 14мм... И только недавно я узнала что это маркер, но по твп и носику все норм, а по скриннингу 1:3000 так что думаю сд не наш вариант

1
24.08.2025
Анна
Москва
Anita, у меня по скринингу 1:14000, но блин зачем я вообще в интернет полезла и побежала потом на 21 неделе нипт сдавать, все отрицательно но пипец как страшно
1
24.08.2025
Повышенный билирубин 🥲 Глюкоза в крови. Есть ли ГСД. Подскажите!!

Похожие записи