Может ли НИПТ ошибиться с синдромом дауна, и знаете ли вы такие примеры
Анализы, скринингиВсем здравствуйте, история такая отличный 1 скрининг, 2 скрининг на 21 неделе показывает расширение лоханок почек до 6 мм, потом делаю через неделю 2,3 и 3, потом повторяю на 23 и 25 неделе левая 6 правая 5, суть в том что это мягкий маркер, так начиталась ужасов, что сдала нипт пришел с низкими рисками, меня никто никуда не направляет, не к генетику ни к кому, но начитавшись историй я в шоке, поэтому хочу узнать, может ли НИПТ ОШИБИТЬСЯ
Лучший ответ
Юлия
НИПТ достаточно достоверен, если говорить о синдроме Дауна, но, кроме синдрома Дауна, есть множество хромосомных и просто генетических аномалий, которые не диагностируются НИПТ. Я лично в ходе последней беременности при нормальном НИПТ проходила амниоцентез ( возраст, расширение правой почечной лоханки и нестандартное отхождение правой подключичной артерии). Есть довольно ощутимый процент нахождения аномалий в таком случае.
24.08.2025
Ответить
Анна
Юлия, а у вас амнио было хорошее? Меня никто не отправляет я бы может и пошла
24.08.2025
Ответить
Юлия
Анна, амнио было хорошее, и с ребенком все было нормально в итоге. Зато я была спокойна. Мне совершенно незачем было рожать ребёнка с генетическим заболеванием, и портить остаток жизни себе, мужу и старшим детям. Достаточно рисков аутизма и прочих радостей. Да, у меня еще был возраст, 43 года. Возьмите консультацию нормального генетика, он вам разъяснит ситуацию с рисками, статистикой и прочим, и вы примете информированное и взвешенное решение. Я же не знаю всех подробностей вашего анамнеза. Кстати, вы тут пугалок не слушайте, амниоцентез, если вы решите его делать, вещь нестрашная, кровь из вены могут взять куда болезненнее.
24.08.2025
Ответить
Татьяна Скавронская
Нипт очень точен в синдроме дауна, вероятность ошибки минимальная. Но есть мозаичные формы синдрома, которые Нипт не видит, а в этом случае только амниоцентез, к которому у вас, судя по описанию, показаний нет) так что успокойтесь👌
24.08.2025
Ответить
Анна
Татьяна Скавронская, да, показаний нет, но я бы уже наверно сделала, чтоб не сходить с ума
24.08.2025
Ответить
Татьяна Скавронская
Татьяна Скавронская, Тем более на 25 неделях там бы уже и по узи было видно даунизм
24.08.2025
Ответить
Таро Расклады на зачатие
Ошибаться может все, что угодно. Но если в остальном все хорошо, у врачей нет подозрений, анализы в норме, то я бы не переживала
24.08.2025
Ответить
Анна
Таро Расклады на зачатие , все остальное в норме, врачи вообще на это внимание не обращают и узисты тоже
24.08.2025
Ответить
Anita
У моего малыша тоже расширены лоханки левая сейчас 14мм... И только недавно я узнала что это маркер, но по твп и носику все норм, а по скриннингу 1:3000 так что думаю сд не наш вариант
24.08.2025
Ответить
Анна
Anita, у меня по скринингу 1:14000, но блин зачем я вообще в интернет полезла и побежала потом на 21 неделе нипт сдавать, все отрицательно но пипец как страшно
24.08.2025
Ответить
Елена
Нипт точен в синдроме Дауна. Когда по узи сказали, что 80% Даун не проверили. Сдали нипт тест, подвердил. Повторно сдали платно. Подвердил. Потом уже обдумала и пошла на амниоцентез... все подтвердилось
Именно в вашем случае, думаю показаний для нипта нет
24.08.2025
Ответить
Елена
Анна, не переживайте, вообще, кстати, я слышала что лоханки часто расширены у многих. Не показатель Дауна, надеюсь у вас все будет хорошо.
И когда была на прерыаание, девушка сидела на узи, были тоже лоханки. Но просто наблюдали, её риски по синдромом тоже были низкие) думаю, что и у вас все будет хорошо.
24.08.2025
Ответить
AngryRabbit
Были расширены лоханки по узи. Все говорили, что такое часто у мальчиков. Делала нипт. Все хорошо. Но все равно переживала, так как носовая кость была меньше нормы и кровь скрининговая не очень.. родился здоровый мальчик
24.08.2025
Ответить
Анна
AngryRabbit, у меня девочек, кроме лоханок нет вопросов, но эти статьи тупые про то что это мягкий маркер прям убивает, хотя много кому ставят эти лоханки вплоть до родов
24.08.2025
Ответить
AngryRabbit
Анна, не переживайте. В остальном узи у Вас хорошее и нипт хороший. Мне даже никто и намека не дал, что нужно идти на амнеоцентез. А Вам то и тем более
24.08.2025
Ответить
Екатерина
Все у вас хорошо . У меня все скрининги по крови и узи хорошие ,а у ребёнка кисты сосудистого сплетения ,что тоже иногда является маркером ха. Но так как я проходила второй скрининг через генетика ,мне объяснили ,что такая картина может быть и скорее всего исчезнит к 25 неделе ,смотрят на кровь и узи ,если больше нет других маркеров ха то на это не обращают внимание. Кстати, в беременность с сыном у нас до рождения были расширены лоханки, никто на это и внимания не обращал .
24.08.2025
Ответить
Екатерина
Анна, с сыном да . У него порок сердца был выявлен и расширены лоханки были на всех узи ,до рождения. Все было хорошо после рождения ,ну кроме сердца )
24.08.2025
Ответить
Алиса
Мне кажется Вам скучно и не о чем тут написать. Переживаете, делайте прокол. Огромной иглой проколят живот, матку, качнут жидкости, вы офигеете от боли и страха за ребенка и может тогда успокоитесь?
24.08.2025
Ответить
Анна
Анастасия, вот именно, что я была спокойна после нипт, пока тут истории не прочитала, что все было идеально, и нипт хороший, а получилось не очень, амнио не предлагают
24.08.2025
Ответить
Алиса
Анна, зачем оно Вам????? Меньше читайте Интернета, читайте книгу мой малыш. Я столкнулась с ситуацией когда мне доктор отправляя на прокол спросил "если даун прерываем?" и я неделю не жила а существовала пока ждала результат. А у Вас все хорошо и Вы разводите панику. А Вы знаете что прокол тоже не все заболевания показывает???? Слушайте шоколадку и посмотрите мультики, не думайте о плохом.
24.08.2025
Ответить