Консультация генетика в 26,2. Отказ от амниоцентеза

Первый скрининг пришёл хороший, только по УЗИ выявили ЕАП (единственная артерия пуповины). Больше ничего вопросов не вызывало. Срок ровно 13 недель.

ТВП 1,9. Носовая кость визуализируется. КТР 74мм, 80 процентиль.

По крови риски низкие:

Трисомия 21 1 из 17866

Трисомия 18 <1 из 20000

Трисомия 13 <1 из 20000

Ведущий беременность гинеколог сказал, что всё хорошо, ЕАП, как правило, является особенностью пуповины, просто нужно следить за кровотоками, чтобы не было задержки роста.

Далее последовал второй скрининг в 22,2 нед.

Вес 560 г, 80 процентиль. Из врождённых порок развития и маркеров ХА тут уже выявили:

кисты сосудистых сплетений (справа до 5 мм, слева до 10 мм)

левосторонюю пиелоэктазию (лоханка размерами 6*6 мм).

ЕАП также сохраняется.

Гинеколог также сообщил, что повода для беспокойства нет, но они обязаны направить меня к генетику. КСС и пиелоэктазия, как правило, самопроизвольно проходят. Собственно говоря, в 25,3 недели на фетометрии посмотрели и голову, и внутренние органы: кисты уже не обнаружены, обе почечные лоханки не увеличены. Остаётся только ЕАП.

Сегодня, в 26,2 нед посетила генетика. Там мне сказали, что УЗИ, выполненное в сроке 25,3 нед не является информативным. Хотя его проводили на том же оборудовании, что и скрининг, тот же врач, что и оба скрининга, в перинатальном центре. Генетик утверждает, что раз на скрининге обнаружены ЕАП, кисты и пиелоэктазия нужно выполнять амниоцентез. Несколько мягких маркеров могут свидетельствовать о пороке развития и тогда нужно избавляться от ребёнка. Сказать, что моя беременность омрачилась этими словами, ничего не сказать.

Я отказалась от амниоцентеза, приведу свои соображения:

•Пиелоэктазии уже нет

•Кисты рассосались (УЗИ выполнено одним специалистом, на одном оборудовании и позже второго скрининга)

•Наличие только ЕАП

•Вероятность осложнений при амнио

Плюс у первенца были кисты и пиелоэктазия, причем и то, и другое сохранялось вплоть до родов. Но на второй день от рождения уже не было ни кист, ни увеличения почечных лоханок (проведено УЗИ в перинатальном). Сейчас здоровый ребенок, тогда о проколе никто не говорил, про почки врач сообщал, что у мальчиков это часто, им дословно нужно "пропИсаться", а кисты рассасываются, как правило, в первый год жизни, если не прошли к родам. Однако у первого ребенка в пуповине были сосуды.

Выслушала от генетика, написав отказ, что это моя ответственность, если я сохраняю больного ребенка. Впервые за беременность услышала, что ребенок больной... Душа не на месте. К гинекологу на прием на следующей неделе.

Пока выдали направление на 3 скрининг в сроке 30-32 недель, с ним повторная явка к генетику.

Хочу услышать ваше мнение, может кто-то сталкивался, может кому-то со стороны виднее.