Девочки, позвонили только что из прогена, где сдавали НИПТ, сказали, что по результатам нам нужна консультация генетика, и генетик попросил нас записать. Сами результаты мне еще не прислали, что там - не знаю. Администратор по телефону тоже ничего сказать не может, говорит только, что генетик попросил нам позвонить и вызвать. Через полчаса уже выезжаем туда, но я, конечно, в стрессе жутком. Кого вызывали? Чем все закончилось? Мы сдавали самую широкую панель, там где куча заболеваний + генетические поломки родителей.
Лучший ответ
Москва
Mamma, ничего хорошего((( высокий риск сд, направление на прокол, но шансы сами понимаете…
0
06.04.2026
Ответить
Белгород
Андреа, бывали истории, когда по амнио все было хорошо (НИПТ же вроде по плаценте показывает риски), а сам эмбрион без патологий. Так что дай Бог все будет хорошо. Может у вас плацентарный мозаицизм, тогда есть шанс, что с ребенком все будет хорошо.
0
06.04.2026
Ответить
Москва
Svetlana S., спасибо, но это вроде надо ждать 16 недель? Чтобы брали околоплодные воды. Мне сейчас генетик что-то объясняла, что на моем сроке только частички хориона смотрят, а это по сути то же, что и нипт проверяет. Если я правильно поняла. Пока еду к гинекологу со всем этим за направлением :(
0
06.04.2026
Ответить
Белгород
Андреа, я точно не знаю, но мне моя генетик объясняла, что в околоплодных водах есть клетки плода, а в крови матери - клетки плаценты. Поэтому НИПТ и не является 100% точной неинвазивной диагностикой, а максимум 99,5%. Да, чтобы взять околоплодные воды, нужно дождаться 16 недель. А сейчас инвазивно могут взять те же самые клетки плаценты, которые у вас итак по НИПТу были проанализированы.
Бывали случаи, когда НИПТ показывал высокий риск 99,5%, потому что в плаценте была обнаружена трисомия, я при сдачи амнио выяснялось, что плод здоров. А бывали ситуации и наоборот, когда в плаценте все нормально, а у плода есть трисомия. Да, НИПТ редко ошибается, т.к. редко бывает несовпадение клеток плаценты и плода, но все же такое встречается. Именно поэтому делают амнио, чтобы исключить трисомию у самого плода. И есть действительно истории с положительным развитием. Так что не отчаивайтесь! Будем надеяться, что у вас дело только в плаценте, а не в плоде.
А что у вас по скринингу? Какой риск ставили?
Бывали случаи, когда НИПТ показывал высокий риск 99,5%, потому что в плаценте была обнаружена трисомия, я при сдачи амнио выяснялось, что плод здоров. А бывали ситуации и наоборот, когда в плаценте все нормально, а у плода есть трисомия. Да, НИПТ редко ошибается, т.к. редко бывает несовпадение клеток плаценты и плода, но все же такое встречается. Именно поэтому делают амнио, чтобы исключить трисомию у самого плода. И есть действительно истории с положительным развитием. Так что не отчаивайтесь! Будем надеяться, что у вас дело только в плаценте, а не в плоде.
А что у вас по скринингу? Какой риск ставили?
0
06.04.2026
Ответить
Краснодар
Может по поломке родителей зовут? Мы сдавали расширенный без ДНК родителей
0
06.04.2026
Ответить
Москва
Александра , надеюсь, мне кажется этот вариант хотя бы имеет шансы на хороший исход
0
06.04.2026
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
То что вызывают.. не очень хороший признак