Какое счастье принесли мне сегодня эти 2 цифры и буквы.Они означают, что я жду здорового мальчика! Это показали результаты амниоцентеза...а еще я сделала УЗИ, все в норме...Плачу от счастья)))))))))))))))))))))))))))
Москва
Скажи пли-а где ты делала?И кто делал процедуру?И еще вопрос-у тебя написано в заключении , что этот метод не позволяет полностью исключить отклонений в кариотипе плода
1. низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам
2.незначительные хромосомные перестройки.
Есть такая фраза?Я делала биопсию хориона-у меня такое написано.А при амнио-есть такое?
0
13.07.2012
Ответить
Кишинев
Я делала у себя в городе...а в заключении написано 46 ХУ...и еще какие-то квадратики...больше ничего
0
16.07.2012
Ответить
Москва
Ал а почему у вас написанно46- ХУ ?,у меня написано46- ХХ нормальный женский
0
17.07.2012
Ответить
Москва
и что в бумажке-просто кариотип-и все?ни каким методом сделано-ни сколько пластинок исследовано-такого не было?
0
17.07.2012
Ответить
Москва
Да нет почему много чего написано
результаты аналивов
13 хромосома- много чего написано в скобках ,после скобак -2
18 хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-2
21хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-2
Х хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-2
Y- хромосома много чего написано в скобках ,после скобак-0
Заключение : аниоплоидий по хромасомам 13,18,21,Х,У не выявленно
На дауна позвонили через 3 дня,остальные результаты были готовы через 3 недели
0
17.07.2012
Ответить
Москва
спасибо.
ну вот-именно на это они и смотрели (как и при любой инвазивке)Дауна/Патац/Эдвардса
А синдромов всяких ещё-целая куча.
При проколе смотрят только грубые паталогии-какие и описаны в заключении.
0
17.07.2012
Ответить
Москва
Наташ-пожскажи ещё-что именно написано в скобках после
13 хромосома
18 хромосома
21 хромосома
Х хромосома
Y хромосома
Спасибо!
0
17.07.2012
Ответить
Москва
вы из Москвы?а что написано на бумаге-просто 46xY и больше ничего воообще?
0
17.07.2012
Ответить
Мытищи
Вообще Мытищи, но делала в Сибири, поскольку на лето уехали к родителям. Да, написано просто 46XY... почитала Ваши посты и теперь снова начала беспокоиться. Извините, а у Вас ребенок с хромосомной патологией есть или я неправильно поняла?
0
17.07.2012
Ответить
Москва
да-у меня с синдромом дауна второй.Поэтому щас я делала прокол.
но все эти проколы показывают только грубую паталогию-Дауна/Эдвардса/Патау .
остальное-не показывают.А паталогий генетичиских-куча.Одних синдномов только 48 штук.Но при проколе их все не смотрят.
0
17.07.2012
Ответить
Мытищи
а со вторым инвазивку не делали? были ли какие-то показания по УЗИ или крови? у нас повышен ТВП 3,4 мм, реверс венозного протока, а по крови повышенный PAPP.
0
17.07.2012
Ответить
Москва
у меня со вторым была идеальная беременность-с идельаными узи и скринигами.Ни единого маркера млин!!!!все как у обычного ребенка.Причем узи делала в разных местах у разных узистов.Мне сказал генетик что таких плодов-до 20%-у которых не бывает никаких маркеров.Именно поэтому дауны (и не только)рождались рождаются и будут рождаться
Поэтому в эту беременность я решила что буду делать инвазивку ВНЕ зависимости от результатов узи и скрингов(не верю я им больше).
0
17.07.2012
Ответить
Кишинев
Юля, вы знаете, я сама не понимаю почему они меня на амнио послали...а перед этим я ревела 3 недели...вспоминать жутко...врагу не пожелаю такого...типа на всякий случай
0
16.07.2012
Ответить
Москва
а на каком сроке они вас послали?и на каокм сроке вы делали амнио?
0
16.07.2012
Ответить
Кишинев
Послали сразу после узи на 12 неделе.А амнио сделали в 15-16 недель
0
16.07.2012
Ответить
Москва
ну тебе можно было конечно биопсию сделать.просто считается что типа амнио более безопасный.хотя с читаю что все таки они все одинаковы
0
16.07.2012
Ответить
Кишинев
У нас биопсию делают только до срока 8-9 недель...а я тогда и не подозревала, что мне придется столкнуться с такой проблемой
0
16.07.2012
Ответить
Москва
странно вообще её длеат до 13 недель .И в 8 недель ещё рано.Идеальный срок для неё-10-11 недель
0
16.07.2012
Ответить
Кишинев
Мне так ответили в нашем центре планирования...а вообще Кишинев это не Москва(((
0
16.07.2012
Ответить
Москва
да-Москва это маленькое государство.Я пришла у генетику на сроке 10 недель-и через неделю уже мне назначили биопсию хориона(это была моя инициатива-никаких показаний в эту бер у меня не было на инвазивку)
Но у меня и беременность с ребенком с СД была с идельными узи и скринигами.Поэтому не верю УЗям больше.
0
16.07.2012
Ответить
Кишинев
Я прочитала ваш отчет про биопсию хориона...я так понимаю, что эта процедура не дает 100 % гарантии отсутствия генетических заболеваний?
0
16.07.2012
Ответить
Москва
не только моя-ни биопсия хориона ни амнио ни кордо.Они показывают грубые и самые распростарненные гентиеские поломки-эдвардса/патау дауна.НО :
Грубые нарушения в хромосомах можно увидеть под микроскопом с помощью специального исследования – кариотипирования. Однако, большинство генетических дефектов носят субмикроскопический характер не могут быть обнаружены этим методом. При молекулярном цитогенетическом тесте используется новая технология с ДНК-чипами (микроматрицами). На такую микроматрицу нанесено 2,6 миллиона отдельных тестов, каждый из которых определяет наличие или отсутствие в геноме очень маленькой последовательности размером в 25 нуклеотидов. Такие последовательности исследуются по всему геному, что дает полное представление о его структуре и позволяет определить наличие или отсутствие в нем важных участков.
0
16.07.2012
Ответить
Москва
поэтому я особо не радуюсь кариотипу нормальному-потому что понимаю что кроме этого существует аж 48 синдромов,окторые в наших с вами анализах увидеть невозможно!!!
Выдохну спокойно только когда рожу здорового ребенка.
0
16.07.2012
Ответить
Кишинев
А у вас в семье были/есть родственники с генитическими заболеваниями? или это тоже необязательно?
0
16.07.2012
Ответить
Москва
конечно нет!в том то и прикол что ребенок с генетическим заболеванием может родиться в любой семье-даже у абсолютно здоровых родителей.Это лотерея.Например дауны рождается с частотой 1 ребенок на 700 родов.Причин так и не найдено.возраст мамы любой.Даже 18 летние рожают даунов.
И в мире рождается 5% инвалидов ежегодно!!И любая мама которая собирается рожать-может попасть в этот процент.
0
16.07.2012
Ответить
Кишинев
жестокая реальность((( я бы наверное не отважилась после одного ребенка с подобным заболеванием на другого
0
16.07.2012
Ответить
Москва
ещё бы как отважилась.)))))))))я хочу троих детей как минимум.Ну родилмя один такой -что ж тепероь-крест на этом ставить?Тем более что доча первая здорова в генетическом плане-знаичт мы с мужем способоны рожать здоровых детей)))))))
В этом заболевании нет ничего такого-это просто СЛУЧАЙНОСТЬ.Генетический сбой.Такой ребенок рождается в семье и первым и вторым и тертьим и любым по счету.Знаю девочек у кого и третий такой или четвертый.
0
16.07.2012
Ответить
Санкт-Петербург
поздравляю! а что случилось то? опять скрининги виноваты?
0
06.07.2012
Ответить
Кишинев
Спасибо!!!УЗИ на 13 неделе показало увеличение воротниковой зоны 2.8 мм
0
06.07.2012
Ответить
Кишинев
Когда результаты двойного теста получила, то сомнений меньше стало...вроде и была уверена, что все будет ок...но иногда мысли плохие одолевали, думала все может быть - что мы едим, чем дышим, что нас окружает химия одна...
0
06.07.2012
Ответить
Санкт-Петербург
ну вообщем думаю да, лучше спокойнее доносить,чем волноваться. второй сын)
0
06.07.2012
Ответить
Москва
я делала кордоцентез две недели назад в Центре Планирования на Севастопольсокм и у меня кроме 46 ХХ ничего больше не указано.
0
17.07.2012
Ответить
Москва
да, сделала и теперь живу спокойно. Подтвердили здоровую девочку, слава Богу.
0
18.07.2012
Ответить
Москва
Амнио- это забор околоплодных вод, а кордоцентез- это забор крови из пуповины. Различаются и сроками берем , на которых делается это инвазивка. Кордо делается на после 20 недель, а до этого амнио. Вот в этом и различие. В любом случае речь идет о проколе, то есть о инвазивном вмешательстве.
0
21.07.2012
Ответить
Кишинев
Спасибо...а ты держись, постарайся отвлечься, хотя это очень тяжело...Надейся на лучшее!!!
0
06.07.2012
Ответить
Москва
Ох уж эти скринингы. Все нервы нам выматают.
Поздравляю с удачной манипуляцией и здоровым мальчишкой!!!
Лёгкой Вам дальнейшей беременности!
0
06.07.2012
Ответить
Москва
Какое счастье получить эти знаки здорового малыша!!!! Сама прошла все это!!! Поздравляю!!!! ТТТ!!!! 
УРА!!!!!!!!!!!!!!!!!
0
06.07.2012
Ответить
Кишинев
Ура Ура Ура!!!
Я вас поздравляю!!! Оч оч переживала за вас и думала как вы там!!!
Как же здорово что все хорошо!
0
06.07.2012
Ответить
Лодейное Поле
По-зд-рав-ля-ю!!!!!!!!!!! Очень, очень рада за вас! Снова мальчик? Чувствую я что и у нас третий мальчуган)))))
0
06.07.2012
Ответить
Кишинев
Спасибо!!! Да, пацан!!! А я даже и не удивилась, чувствовала, что мальчик будет! Пол - это не главное, здоровенький был бы, вот что самое важное...я теперьэто точно знаю
0
06.07.2012
Ответить
Пэтах-Тиква
ой как хорошо))) я очень рада за тебя!! теперь успокойся и носи своего сынка )))
0
07.07.2012
Ответить
Воронеж
ну славу богу!поздравляю!пусть малыш так же развивается хорошо и здоровеньким!
0
06.07.2012
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: