Результат амниоцентеза
Инвазивные процедурыНапишу всю историю вкратце...
По узи 1 скрининга всё было отлично, а вот по крови пришёл высокий риск синдрома Дауна из-за низкого Папп.
Решили сделать неинвазивную диагностику. По ней показало высокий риск синдрома Тернера и женский пол.
В промежутке было сделано узи и показало мужской пол.
Вообщем решились мы на амниоцентез. По фиш тесту, который бывает готов на следующий день , синдрома Дауна не было, и предварительно сказали мужской пол. В основном все клетки 46ху, но встречались и с отклонениями.
Сегодня сообщили конечный результат. Мальчик. Большинство клеток 47хуу, есть и здоровые. Как сказали генетики, так могли вырасти и в условиях лаборатории. Возможно ребёнок и полностью здоров. Предложили или кордоцентез или смотреть кариотип ребёнка уже после рождения. Но предупредили, что такое отклонение не основание для прерывания беременности. Так как физически ребёнок здоров, просто таким детям и взрослым свойственна гиперактивность и возможно агрессия.
Решили с мужем ничего дальше не предпринимать. Как сказал муж: "Да каждый второй ребёнок гиперактивный".
P.S. Вчера была на узи 2 скрининга. Там всё в норме. Весим 315 грамм)))
Счастливая
И правильно делаете, ведь куча деток рождается и мамы не парятся есть там гиперактивность или нет, главное нет никаких синдромов и по хромосомам норма
20.02.2015
Ответить
Ирина
Сегодня проснулась в 4 утра и о тебе вспомнила)Надеюсь, что у вас всё будет хорошо)
18.02.2015
Ответить
Ольга
)))))Спасибо! Тоже надеюсь на лучшее. Но всё равно уже намного спокойнее на душе стало.
18.02.2015
Ответить
Маришка
А где делали неинвазивку? Вы будете пытаться забрать деньги за тест днк, сумма не малая?
17.02.2015
Ответить
Инна
Высокий риск СД это сколько? Мне по крови тоже пришел высокий 1:103, но ото всего отказалась,теперь мучаюсь( у меня еще в самом начале был герпес,так что еще больше на мысли плохие наводит(
17.02.2015
Ответить
NataNat
У меня плохие узи-носик,высокий показатель сд,возраст мужа,на 5-6 нед герпес-послала всех наф---г,ничего не делала-родила здорового сына
17.02.2015
Ответить
Инна
Да я вот тоже послала,но сомнения все-равно закрадываются( но с другой стороны с этим уже ничего не поделаешь,какой есть- весь мой)
17.02.2015
Ответить
NataNat
Я вас очень понимаю!я была твердо морально настроенна на дауненка,много читала про них,но первое,что сделала на столе( пкс) спросила-хоть не даун?пишу и плачу,уж очень тяжело было для меня это время( у нас еще были угрозы,тонусы,гинипрал и тд)
17.02.2015
Ответить
Инна
Да уж... Ничего,у Вас уже все позади! дай Бог,чтобы всё было хорошо и у меня) Эти нервы постоянно, все время кажется,что- то не так. И тоже постоянные угрозы и тонусы. Здоровья Вам и Вашим деткам :)
17.02.2015
Ответить
Алина
Оль, если честно не совсем понимаю, как так 47, но все хорошо получается? То есть даже амниоцентез не дает точных прогнозов?
17.02.2015
Ответить
Ольга
как мне сказали физически ребёнок здоров, но могут быть проблемы с поведением. А так как по фиш тесту больше нормальных хромосом, то возможно вообще всё нормально. Как я поняла если бы конечный результат полностью совпал бы с фиш тестом, то проблем бы не было. А так они сейчас точно сказать не могут. Полную картину даёт только кордоцентез или уже после рождения сдача крови на кариотип.
17.02.2015
Ответить
Алина
Опупеть, вот испытание! Ну главное что ребенок здоров, а так муж прав все дети гиперактивные. Ну немного полегчало, отлегло? Кордоцентез делать не будете?
17.02.2015
Ответить
Ольга
Да, как то полегче стало, правда напрягает эта гиперактивность и возможность агрессии, но будем наблюдать и корректировать)Решили кордоцентез не делать.
17.02.2015
Ответить
Оксана
Олечка, все правильно вы.с мужем решили! Ребенок может быть здоров а гиперактивность и агрессию можно контролировать.Удачи вам сил и здорового малыша!!! Все будет хорошо!!!
17.02.2015
Ответить
BECHA
Добрый вечер! как в итоге ваш малыш ? Мы просто тоже ждем 47хуу, два месяца до родов.. Наши генетики просто охотились на нас.. настойчиво заставляли делать прерывание, а мы отказались
01.04.2016
Ответить
Ольга
Добрый вечер! Кариотип после рождения мы не проверяли. А так абсолютно здоровый малыш. Сейчас нам уже 9 месяцев. Странно, что вам предлагали прерывание. Нам сказали, что такой кариотип не основание для прерывания, так как дети физически и умственно нормальные. Возможно доля агрессии и гиперактивность, что корректируется.
01.04.2016
Ответить
Алина
Да уже все что можно было сделать, вы сделали! Выдохните, и наслаждайтесь беременностью! Гиперактивность и поведение будете контролировать, это уже так страшно, главное он здоров! Дай Бог вам здоровья с малышом. А я вот сижу мандражирую, в четверг на экспертное узи, днем и ночью молюсь о здоровье малыша.
17.02.2015
Ответить
Ольга
честно все очень странно , я бы на Вашем месте проконсультирловалась с генетиком хорошим. А еще Пониженный ПАП вообще говорит о синдроме Эдварса. Вообще все как-то странно я знаю что кардоцентез это 99% результат. Кляйнфелтера наблюдают очень редко.Синдром 47, ХYY. Клинические проявления синдрома незначительны, возможны нарушения речи. При кариотипировании у пациентов выявляют две хромосомы Y. Мне каэжеться таких много сейчас просто никто не здает кариотип
17.02.2015
Ответить
Ольга
Да и при нормальном кариотипе может Папп быть понижен, читала про такие случаи. Мне делали не кордоцентез, а амниоцентез. И получилось, что по фиш тесту (то что готово на следующий день) большинство клеток 46ху, поэтому заведующая лабораторией и заведующая генетикой сказали, что возможно конечный результат вышел такой именно изза лабораторных условий. А кордоцентез я делать не буду.
17.02.2015
Ответить
Ольга
я вообще думаю что у ВАс все хорошо:)) ибоо УЗИ хорошее при хорошем узи странно что ВАс вообще отправили на процедуры. А 1-100 это еще не риски поверьте...я понимаю 1-5 еще да.
17.02.2015
Ответить