Началась моя "веселая" беременность в конце июля 2015 года когда вызвали к генетику по анализам крови из вены 1 скрининг - Риск Синдрома Дауна 1:308. До этого ходила счастливая - все было хорошо и 1-е узи показало все отлично. Токсикоз был, но не сильный.
Генетик взрослая женщина сильно не пугала, но подтекст был - что риск есть. Предложила ИПД - плацентоцентез или кордоцентез сделать у нас в городе. Дала время подумать. Но я личность мнительная, посовещавшись с сестрой и мамой решила сделать процедуру чтобы убедиться что все в порядке. Через 30 минут зашла к генетику и дала согласие, подписала бумагу о том, что я ознакомлена с рисками и беру ответственность на себя. - Как удобно никакой ответсвенности со стороны мед.персонала)))
Сдала необходимые анализы - мазок, ОАК, ОАМ, ВИЧ, RW, гепатит B C, ЭКГ. 10 августа легла в патологию гинекологическое отделение ЦМИР. Процедуру сделали то ли 11 то ли 12 августа, точно не помню- на сроке 14-15 недель. Перед этим опять бумаги о своем согласии на данную процедуру и т.д. Очень неприятная процедура (для меня). Особенно когда брали материал из плаценты, не сам прокол. Два раз делали прокол. В первый раз мало материала, во второй раз была кровь. После процедуры походила согнувшись минут 15, полежала 1 день. На следующий день полегчало. 14 выписали. Дали номер телефона лаборатории куда звонить через 7-10 дней.
На сроке 16 недель позвонила по номеру, мне сказали явиться к генетику. Генетик молодая девушка моего возраста. Открыла мой анализ на компе с хромосомами - на мой взгляд все хорошо. Сказала пол-мальчик. Потом показала на 22 пару хромосом- чем то ей одна из них не понравилась. Она взяла переставила ее к 21 паре -диагноз 47XY. Потом вернула на место и другой диагноз-46XY кольцевая 22 хромосома. Рекомендация-прерывание. У меня слезы. Но я сказала твердое НЕТ, а вдруг он здоров. Хочу сделать кордоцентез на более позднем сроке. По ее словам из 180 женщин я у нее первая которой она затрудняется поставить диагноз однозначный. Хорошо. Тогда пошли на УЗИ-слова генетика. На УЗИ моя спаситель Кавелькина говорит развитие в норме, пол -ДЕВОЧКА. Генетик опять в раздумьях. В своем кабинете она предложила мне подойти на сроке 19 недель и если все будет хорошо - по УЗИ, даст направление на Кордоцентез. Т.к. синдромы обычно проявляют себя на более поздних сроках. Дала направление на генетические анализы меня и моего будущего мужа. Анализ хромосом мне на руки не дала, на следующий день я еле еле со своим будущим мужем забрала его - без ее подписи и только диагноз, без раскладки хромосом.
Анализ на кариотип мужа был готов ровно через 2 недели -46ХУ. Мой нет. - по монитору на котором мне показала генетик была непонятная картина. Пересдала анализ опять. Но результаты не узнавала т.к. взяла направление на кордоцентез в Алматы в ЦММ.
