Войти

Плохой 1 скрининг и НИПТ по СД

У меня к Вам несколько вопросов.

Почему на амнио, а не биопсию хориона? Его до 14 недель можно делать. Я сама такой делала
Биопсия хориона, амнио и кордо - это инвазивные процедуры, результаты по которым являются основанием для прерывания беременности по мед. показаниям
Когда мне риск поставили по СД 1/3, я сделала все и в разных местах. НИПТ, биопсию и микроматричный.
И почему вы считаете, что для прерывания нужно ждать 20 недель ? Амнио будет 4 недели готовиться ?
0
15.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Елизавета, генетик не рекомендовала БВХ, поскольку есть вероятность выделения и анализа клеток плаценты вместо клеток плода.
Поэтому жду 16 недель для амниоцентеза. Цитогенетика по срокам выполняется 2-3 недели, плюс консилиум, плюс госпитализация, я поэтому и округляю до 20 недель.
Но я специально платно буду делать фиш и ХМА, чтобы результат получить быстрее, фиш вроде вообще 2 дня делается. И я тоже планирую цитогенетику, фиш и ХМА делать в разных местах для исключения ошибки, главное, чтобы вод на все пробирки хватило..
0
15.04.2024
Мама сына, дело, конечно Вашк. Но БПХ и есть плацента. Только 98%, что планета из днк того же что и ребенок. Остальное мозаицизм и разность.
У нас по нему все и делают. Это исключает ожидание столь долгого
-1
15.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Елизавета, да, неверно написала. Врачи так и говорили, что есть риск ошибки, поскольку генетически плацента может отличаться от плода.
Может быть в разных городах разные протоколы, ну или разница в конкретных случаях, но мне генетики ЦПСИР и Прогена и мой гинеколог из Кулакова советовали именно амнио. Возможно еще из-за сроков, я экспертное УЗИ прошла в 13+1, а НИПТ получила в 13+5.
В общем, осталось ждать меньше 1,5 недель.
Думала, ожидание будет сложнее пережить, но благодаря сыну время летит очень быстро, в заботах и не замечаешь, как день прошел..
0
16.04.2024
Мама сына, человек, который делал мне прокол, говорил, что амнио, что биопсия - это 98%. Как сказал узист-хирург, точнее только кордоцентоз. Это когда кровь у ребенка берут через пуповину с 20 неделе.
Возможно на биопсию вы не успевали. Я тоже не успевала. У меня стоял либо НИПТ, либо биопсия. Но я сдала паралелльно, решила что так надежнее

Еще из опыта, я узисту такая говорю ну 2% это ошибка. Он так вопросительно на меня поднял глаза и сказал "ну для медицины выше вероятность нереальна, это очень много" )
-1
16.04.2024
Мама сына, а все равно получив результаты, сомнения будут до конца. Я вот в параноии рассматриваю узи
1
16.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Елизавета, мне кажется, Вам после хороших НИПТ, БВХ и ХМА можно немного выдохнуть. Все-таки именно СД НИПТ определяет максимально достоверно, ну и инвазивка тоже подтвердила, что все хорошо.
Хотя, безусловно, я понимаю Ваши страхи, сама бы так же тряслась и параноила.
Но, увы, у меня другой случай, у меня положительный НИПТ по СД, поэтому и я, и врачи уже не ждем хорошего исхода, а делаем амнио только для получения юридического обоснования прерывания на большом сроке.. В четверг вот пойду к третьему генетику, но ничего нового даже не рассчитываю услышать.

А Вам желаю постараться хотя бы немного отвлечься от переживаний и пусть роды докажут, что опасения были напрасными!
0
16.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Елизавета, я прочла Вашу историю, Вы еще не получили результат ХМА?
0
16.04.2024
Мама сына, получила. Все хорошо по нему. Там вот брали кровь и ворсины плаценты
1
16.04.2024
Мама сына, раз вы все равно ворсины плаценты будете сдавать, может имеет смысл и биопсию хориона делать.
Если и ХМА (он тоже СД обнаруживает), и биопсия покажет отрицательный, может и смысла нет амнио делать
Ну это так мысли
0
16.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Елизавета, нет, я ворсины не буду сдавать, я все три анализа буду делать по околоплодным водам - цитогенетику, fish и ХМА.
0
16.04.2024
Мама сына, ааа, не знала, что это и по околоплодным можно делать
0
16.04.2024
Настя
Яша, 7 лет 11 месяцевАгата, 2 года 1 месяц Абан

Тяжело очень это все переживать но даже если представитьв ряд 20человек и сказать что молния попадет лишь в одного из20то 19 то окажутся не вредимыми.... А если эти все 20 будут уверены что молния попадет именно в них и пойдут и скинуться со скалы... Вообщем капец я даже непредставляю что сама бы делала в такой ситуации. Но ведь счиается что амино это самый достоверный анализ. А сдругой стороны говорят что нипт очень достоверен при СД, но какие-то другие отклонения тпо трисомиям не видит. А что в итоге у той пациентки с плрхим скринингом и ниптом и хорошим амино?

0
13.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Настя, а это пока неизвестно, пациентка пока на 31 неделе. Будет сюрприз в родах, искренне надеюсь, что положительный.
Но тогда лично у меня встанет вопрос о достоверности НИПТов, которые заявляют о 99,9% именно по 21 трисомии..
0
13.04.2024
Ольга
Сыночек, 8 лет 1 месяцДоченька, 2 года 2 месяца Красноярск
Мама сына, они могут на 99,99 % определить отсутствие трисомии 21, то есть когда вместо пары - три хромосомы. Есть вид синдрома дауна, когда в 21 пара хромосом, а третья как бы из фрагментов состоит. Люди с таким синдромом очень редко встречаются, и в жизни присутствуют все признаки отсталости как при трёх хромосомах. Такой вид определяется по УЗИ, видимо и по маркерам крови. Я в свое время изучала вопрос, консультировалась с генетиком.
Был у меня фрагмент в жизни, поставили риск по трисомии 21 1:5, нипт тоже высокий риск показал, вместо подтвердил. Было прерывание.
Удачи вам. И здоровых деток
1
13.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Ольга, да, есть же еще мозаичные формы трисомий. Поэтому я помимо стандартной цитогенетики при амнио хочу еще часть вод отправить на ХМА, насколько я поняла, этот молекулярный анализ как раз все мозаичные формы, микроделеции и т д способен показать. Спасибо Вам за пожелания!
0
13.04.2024
Настя
Яша, 7 лет 11 месяцевАгата, 2 года 1 месяц Абан
Мама сына, в случае хорошего амино, еще один нипт. Потом претензии к компании в которой был первый. Ошибку исключать нигде не нельзя. Будем надеяться на хороший исход!
1
13.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Настя, мне кажется, в таком случае было бы разумно сделать кордоцентез, поскольку НИПТ все равно не будет юридическим обоснованием для принятия решений. Но, надеюсь, моя ситуация будет более однозначна..
0
13.04.2024
Ellie
Наш Космос  , 2 года 2 месяца Казань

Амнио на сегодняшний день самый точный анализ, его точность составляет 99%.

В любом случае желаю вам удачи 🙏🏼✨
3
13.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Ellie, спасибо!
0
13.04.2024
Наталья
Миха, 5 лет 4 месяцаТимоха, 2 года 5 месяцев Екатеринбург

В первую беременность риск СД по крови был 1:35, Патау 1:9 (причём на следующий день сдала платно, Патау был уже 1:230 или 1:250, не помню). Нипт делать не стала, сразу в тот же день сделали биопсию хориона. Ничего не подтвердилось. Родился здоровый сын. Нипт бывает и ложноположительный. Если по узи все в норме, очень большие шансы, что все хорошо. После омнио будете точно знать.


1
13.04.2024
Ника
Игорь, 3 года Санкт-Петербург

В любом случае нужно сделать амнио🙏 но плохой НИПТ и хороший амнио действительно кажется редким случаем( держитесь

2
13.04.2024
Мама сына
Алексей, 4 года 4 месяца Звенигород
Ника, да, амнио в любом случае буду делать, ведь скрининг и НИПТ не являются юридическим основанием для прерывания.. Спасибо!
0
13.04.2024
Микроматричный анализ и УЗИ 2 триместра после риска СД 1/3 Амниоцентоз и больничный лист

Похожие записи