После эйфории от прекрасного первого скрининга как громом шарахнуло результатом НИПТ.
Делала экспертную панель и переживала, что если смотреть 20 тысяч показателей, то что-то да найдётся среди микроделеций. А в итоге высокий риск по одному из трех основных показателей: синдром Патау.
Пока испытываю огромную злобу, это просто какое-то издевательство.
Пять лет назад в прошлом браке у меня была беременность с синдромом Эдвардса.
В новом браке мы так готовились, чтобы это не повторялось. Сдали все возможные тесты, в том числе генетику тысяч на 200. И вот опять приходится проходить через эту херню.
Конечно, еще рано делать выводы, но одно то, что такое серьёзное подозрение уже есть очень сильно настораживает и расстраивает.
Мне врач-генетик говорил, что Патау и Эдвардс практически всегда видно на 1 скрининге. Другой врач рассказывала историю пациентки с плохим скринингом по УЗИ и идеальным нипт. В итоге синдром подтвердился. Я к тому, что нипт наиболее точен именно на синдром Дауна. Понятно, что без амино, наверное, тут не успокоиться. Но риск по нипт далеко не всегда означает синдром.