мутации генов, тромбофилия?
АнализыДевочки, вот и пришли результаты анализов на тромбофилию (12 генов). Я почему-то верила, что там все нормально, ан нет(
В 23 недели потеряла свою дочку из-за ФПН.
Девчонки, я так не доверяю врачам теперь, помогите пожалуйста. Я хочу выписать, что назначают девочкам, чтобы всем врачам задавать вопросы, а не послушно кивать со страхом в глазах.
Я сейчас напишу мутации обнаруженных генов, кто уже сталкивался с этим же, пожалуйста, расскажите что вам назначали по каким схемам, как проходила беременность?
Гомоцистеин - 8,42 норма 5-12
MTHFR (677 C>T) - c/t предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) - a/c предрасп. к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) - a/g предрасп. к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме
ITGA2 (807 C>T) - t/t предрасп. к развитию тромбозов, в гомозиготной форме
PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G предрасп. к развитию тромбозов в гетерозиготной форме
Anna
Вам нужно к генетику, самое главное к гематологу, специализирующегося на беременных и грамотному врачу-гинекологу, который именно разработает для вас схему для зачатия и на начало беременности. То есть врач, который лечит бесплодие. Эти гены могут мешать не только вынашиванию, но и зачатию, особенно PAI-1, это гадкий ген, если он мутирован, то клексан вам обеспечен на всю беременность и во время планирования его также выписывают (беременеть на клексане). Остальное успешно снижается ангиовитом. Чаще проходите УЗИ с ЦДК с 18-22 дц, это должно быть у вас обязательным пунктом, помимо таблеток и уколов. Нужно сначала вам очень хорошо подготовится, прежде чем снова беременеть. Наберитесь терпения и сил)))
01.11.2016
Ответить
дина
Спасибо за помощь! это меня очень пугает, конечно, но главное конечно услышать родной плач малыша) врача ищу хорошего. только как его распзрать, только по ощущениям.
01.11.2016
Ответить
Anna
В ПЦентре ищите. В Томске есть такой? У нас новый в Краснодаре построили и там хорошие врачи собрались. Я сама на клексане, такие же проблемы и ничего, все хорошо. Не надо пугаться ничего. Выход есть всегда. Очень жаль, что вы потеряли на таком большом сроке. Ну все у вас наладится, только правильно подобрать лечение-поддержку и вы точно услышите и увидите пищащее чудо)))
01.11.2016
Ответить
дина
Есть ПЦ в Томске, но мне почему-то с ним не везет. там у меня был перенатальный консилиум, где собрались по идее самые умные, которые отправили меня тупо домой, ждать пока доча погибнет на основании кучки узи. Надеюсь я найду своего единственного врача
01.11.2016
Ответить
дина
Я себя виню. они тупо следовали их больничному регламенту, который не предусматривает почему-то никаких обследований, как мне объяснили. А я должна была искать врача, который поможет.
01.11.2016
Ответить
Anna
Какой ужас. Ведь я уверенна ФПН можно было заметить на ранней стадии и спасти, но кто-то промухал, уже крайних не найти. Но сейчас никого винить не надо, особенно себя, вы себя психически тянете вниз, притягиваете негатив, выкиньте эти мысли из головы! уже случилось, да, это страшное потрясение, потеря. Но жизнь продолжается и нужно сделать все, чтобы поскорее забеременеть и не повторять таких, не знаю, ошибок или еще чего-то, но нужно выносить и родить здорового карапуза))) Сейчас вот это для вас должно быть важнее всего на свете. Желаю вам найти настоящего врача с золотыми руками и порадовать нас постом о своих счастливых родах)))
01.11.2016
Ответить
Татьяна
Гомоцистеин высоковат, а при Б он вырастет еще. Вот вам отличный пост о снижении гомоцистеина :https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3053985.
В этом посте написано какие витамины отлично снижают гомоцистеин. Закажите их себе.
Вам нужно сдать разширеную коулограмму. И при Б контролиоовать те показатели на которые влияют ваши мутации (при PAI-1 это фибриноген, и возможно Д-димер, врач вам точнее скажет. При ITGA2 нарушена аггрегация тромбоцитов, т.е они слипаются и образовывают тромбы). Вероятно вы действительно будете колоть гепарины при Б.
У этой девочки Кейт(пост про гомоцистеин), очень много информации в дневнике на тему мутаций, тромбозов и проблем с кровью. Почитайте все ее посты на эту тему. Там написано легко и понятно.
01.11.2016
Ответить
Xenia
Сочувствую вам, у знакомой девочки была схожая проблема, только она на совсем ранних сроках теряла малышей (2 раза). Потом она нашла хорошего доктора и родила здорового малыша в срок! беременность протекала легко, без осложнений. Единственное что, она всю беременность делала уколы (фраксипатрина по-моему так называется) и дополнительно сдавала анализы некоторые. Так с вашими "проблемами" все реально! Главное найти хорошего врача, разбирающегося в этой проблеме!
01.11.2016
Ответить
дина
Спасибо, поэтому и спрашиваю у девчонок как да что, чтобы найти такого врача, а то мне можно на уши навешать что угодно, как мне это сделали когда я дочу теряла. Её можно было спасти, если бы мне назначили эти анализы и своевременно начали ставить уколы. А получилось так, что я три недели ходила, бегала по всем врачам с просьбами спасти дочь, обследовать, начать действовать, а меня даже не направили ни на один анализ и пичкали тупо антибиотиками зачем-то. А я не смогла самостоятельно дойти до того, что это могла быть тромбофилия, не смогла найти врача, который мне на нее укажет и срочно примет меры(((
01.11.2016
Ответить
angizoloto
У меня тоже тромбофилия и первый ребенок родился в 32 недели с фпн всю бер. без клексана промурыжила меня врач выявили фпн в 25 недель и тянули зачем то без клексана, хотя если бы его вовремя назначили я бы доходила до положенного срока,Слава Богу! ребенка спасли, но про тромбофилию знала и я и врач которая вела беременность. Забеременев второй раз я вела бер. У Бицадзе Виктории Омаровны мне ее посоветовал детский неонатолог который дохаживал первого ребенка, всю бер. на клексане ну и тромбоасс и еще много всего гармоны курантил доходила до положенного срока родила здорового доношенного малыша.
27.10.2018
Ответить