Девочки, пришла моя генетика после ЗБ.
Заключение моносомия Х хромосомы
Может кто знает про такое заключение что-то? Числа хромосом в заключении нет... нужно ли теперь мужу сдавать спермограмму и мне кучу анализов ? Или сдавать пока только кариотипы? Вся в раздумьях. По инфекциям и гинекологи у меня все чисто, гормоны щитовидной тоже в норме
планирую беременность
Москва
Заключение после Замершей беременности моносомия Х хромосомы
Мама мальчика (12 лет)
Москва
Только пришла от генетика, у меня было три Б, одна удачная и 2 нет, последняя закончилась ЗБ по результатам цитологии триплоидия 69хху, генетик сказала что скорее всего случайность, правда я не знаю причины предыдущего В и т. к. у нас уже есть один здоровый ребенок то сдавать кариотип в обязательном порядке она рекомендовать сейчас не может, если есть деньги то можно сдать для галочки, посоветовала сдать СГ ну и анализы на инфекции обоим, пробовать еще Б а там уже смотреть что из этого выйдет...
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
а СГ вам какую сказали сделать? мне сегодня уролог-андролог сказал лучше самую самую, где под микроскопом. Эмис называется. Но она столько стоит 
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (12 лет)
Москва
Сказала андролог скажет, так что я пока не в курсе
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (12 лет, 9 лет)
Алма-Ата (Алматы)
У меня прям как у вас, первая Б удачная, потом ЗБ на совсем раннем сроке (причину не знаю) и выкидыш в 7 недель (причина триплоидия). Мы подумали и решили кариоптип не сдавать, так как на 99,9% он будет нормальным. Генетик сказала что это случайность.
0
16.02.2017
Ответить
Мама мальчика (12 лет)
Москва
На данный момент я наверно не так боюсь повторения предыдущих ситуаций, как то что это может выяснится слишком поздно, как у некоторых случается когда в 20 недель приходится рожать из за патологий плода, это же такой кошмар, не представляю как девочки это выдерживают...
0
16.02.2017
Ответить
Мама двоих (12 лет, 9 лет)
Алма-Ата (Алматы)
Я тоже слабо верю в случаи с плохим ростом хгч и хорошим исходом. Когда у меня плохо рос, много искала в интернете похожие случаи и абсолютно у всех был плохой итог.
Да, согласна, чем срок больше, тем тяжелей. У подруги в 12 недель обнаружили патологии плода, анализ показал что у него синдром дауна. Так ей пришлось до 17 недель ходить, а потом роды вызывали. Не дай бог никому.
0
17.02.2017
Ответить
Мама мальчика (12 лет)
Москва
Я кстати помню вы мне писали про это когда я еще была Б и писала про свой ХГЧ, я вчера спросила у генетика про то почему при таком плохом ХГЧ врачи все еще пытались что то сделать, она сказала что на основе хгч никаких решений они принимать не могут и у нее было не мало случаев когда хгч очень плохо рос а ребенок был сдоров, просто чего то ему не хватало, но я почему то не особо в это верю...
0
16.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Жуковский
У меня 69ххх показал такой анализ после замершей. Генетик сказал наши каротины сдавать не обязательно, тк есть один здоровый ребёнок. Сг муж сдавал, по результату пили витамины и опять готовились. Врач гинеколог сказала чистая случайность. Вот опять приступили к планированию.
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
У меня почему то в заключении нет числа хромосом(( только заключение. Что то там не смогли выявить рот стандартному... но что поломка нашли. Я тоже решила мужа на на сг отправить
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Жуковский
Сг не будет лишней имхо, не дорого и всего один анализ. только мой врач не верит инвитро и подобным любам и мы специально на москворечье сдавали.
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Я вот только на узи ездила и там мне пригласили уролога-андролога. Он сказал сдать расширенную сг эмис. она 11 тыс Он конечно не настаивал, но говорит лучше. Сделать где хотим, в любом месте. Но я прям не знаю.... неужели так все серьезно по моему заключению ...
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Жуковский
Ну не знаю😱 Может к другому андрологу обратиться. В Москве полно врачей относительно хороших мне кажется. Мы в генетическом центре сдавали на москворечье д1, мой врач верит только этому анализу. Там сг стоит 1600 или вроде того, но не дорого. А что она даст эта расширенная сг, ну если даже найдёт что-то ( кто ищет, тот найдёт мне кажется) то что дальше? На эко с пдг отправят что-ли? мне так один врач советовал.А такой расширенный ещё найти надо где делают, да и делать возможно не один раз придётся. А генетик по поводу заключения что сказал?
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
да я вот тоже думаю.... смысл расширенной, у всех что то есть, но живут же и рожают (бывает и с первого раза беременность и роды даже с отклонениями)
К генетику не обращались, надо кареотипы сдать
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Жуковский
Да такую расширенную сг ещё прочитать надо уметь, я бы сомневалась честно. Ну кариотипы ещё можно сдать, но и то не факт что что-то покажет. Многие генетические поломки чистая случайность, а у некоторых и есть гены с поломками, да они даже не знают об этом, но рожают здоровых детей.
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
читаете мои мысли
Но врачи есть врачи 
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (12 лет, 9 лет)
Алма-Ата (Алматы)
Если вы легко забеременели, то смысл в СГ? Да и инфекции, кровь и тп тоже я бы не стала проверять, ведь причина в хромосомной аномалии.
0
16.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Андролог сказал что может быть причина в этом... сг влияет..
А так на инфекции я сдавала и гинекология вся тоже
Только на тромбофилию не сдавала
0
16.02.2017
Ответить
Мама двоих (12 лет, 9 лет)
Алма-Ата (Алматы)
Обычная СГ однозначно ничего не даст. Если какая-то хромосомная аномалия повторяется, то делают особую спермограмму, изучают хромосомный набор сперматозоидов.
0
16.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Я хочу что бы сдал по Крюгеру, просто обычная я понимаю что ерунда
0
16.02.2017
Ответить
Мама двоих (12 лет, 9 лет)
Алма-Ата (Алматы)
По Крюгеру это и есть обычная в принципе, просто точная. Спермотазоид может быть с виду (морфологически) нормальный, а вот хромосомный набор у него неправильный. Кривой-косой вряд ли вообще достигнет яйцеклетки.
0
16.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
вроде по Крюгеру смотрят бракованных, я читала, утверждать конечно не буду)) а с другой стороны если набор хромосом неправильный,это же не исправишь ..
0
16.02.2017
Ответить
Мама двоих (12 лет, 9 лет)
Алма-Ата (Алматы)
Да, смотрят бракованных по форме, с дефектами головы/хвоста, в общем чисто внешние, плюс скорость и прямолинейность движения. Но хромосомный набор конечно не смотрят, это уже другое исследование, намного дороже.
Да, к сожалению, хромосомные наборы не исправить. Мне гинеколог рассказывала, у ее пациента трижды была беременность с одной и той же аномалией. В итоге мужу сделали анализ и оказалось что у него много сперматозоидов с двойным набором хромосом. В итоге пришлось им эко делать с ПГД. Но это редкость, обычно просто случайность, которая может произойти с каждым.
0
16.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
поэтому наверно такую расширенную делать пока не будем... в любом случае ничего не поменяем, а пока хочу об ЭКО не думать)
0
16.02.2017
Ответить
планирую беременность
Казатин
скорее всего единичная ошибка. В наследство "от родителей в наследство" малыш не мог такое получить - такие нарушение были бы слишком заметны у уже родившегося, а тем более взрослого, человека. Так что кариотипирование в вашем конкретном случае ничего не даст - покажет нормальный набор хромосом и у вас, и у мужа
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
А спермограмму стоит мужу сдавать ?)
0
15.02.2017
Ответить
планирую беременность
Казатин
а что она даст? даже если морфология не показывает состояние генетического материала внутри(
как-то на просторах ББ мне попалось название анализа, который определяет качество генетического материала то ли сперматозоидах, то ли в яйцеклетке, но я совсем не помню подробностей(((
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Да вроде есть какой то анализ спермограммы с ДНК . Но я не поняла для чего он. Показываетесь вероятность поломок что ли ...
0
15.02.2017
Ответить
планирую беременность
Казатин
показывает количество сперматозоидов со слоанным генетическим материалом
0
15.02.2017
Ответить
Мама троих (24 года, 15 лет, 7 лет)
Москва
Пока только сдавать ваши картотипы. У меня такой же диагноз был по генетике плода после ЗБ.
0
15.02.2017
Ответить
Мама троих (24 года, 15 лет, 7 лет)
Москва
Много читала про это. 98% беременностей с моносомией Х хромосомы замирает.
http://spravka.komarovskiy.net/anomalii-polovyx-xromosom.html
У нас было 45,Х это нежизнеспособный кариотип.
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
у нас просто без цифр((( непонятно какой... как то исследование по стандартному методу не пошло, они по другому делали
0
15.02.2017
Ответить
Мама троих (24 года, 15 лет, 7 лет)
Москва
я все же считаю, что это природа, как бы грубо это не звучало. У меня ровно 2 месяца как был вакуум после ЗБ, но все равно очень тяжело ещё морально.
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Я тоже считаю что тут природа, но врачи любят подстраховаться... только кошелек очень опустеет ((
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Барнаул
А вы сами просили провести ген анализ? У меня после зб только заключение гистологии с общей формулировкой..
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Генетику делают только платно. Муж отвозил сразу после чистки. Если вы делали бесплатно, то про это не говорят обычно, что ее можно сделать. Я делала в платной клинике платила за все, но про генетику мне как раз и рассказали
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (11 лет, 8 лет)
Барнаул
Спасибо.. я даже не знала, что так можно, я бы конечно сделала.. и почему врачи все делают молчком
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Да не все считают это нужным, а зря(
0
15.02.2017
Ответить
Владивосток
На каком сроке замер?извините если причиняю боль вопросом....
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Ничего страшного. Судьба есть судьба. Замер на 8, узнала на 12. Никаких признаков не было. Пошла на 1 скрининг
0
15.02.2017
Ответить
Владивосток
Выскабливали или таблетками?Просто знаю что на западе ждут выкидыша или прерывают таблетками,чтоб не повреждать эндометрий
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
Вакуум, у нас не ждут. У меня даже крови не было... хотя уже месяц ходила так
0
15.02.2017
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Ярославль
Нашла статью по этой теме. Хорошего мало http://narozhaem.ru/zhenskoe-besplodie/monosomiya-x-vidy-simptomy-prichiny-diagnostika-lechenie.html
0
15.02.2017
Ответить
Мама мальчика (8 лет)
Москва
эта статья в отношении взрослого человека, у меня заключение по эмбриону
0
15.02.2017
Ответить
