Всем привет! Весь интернет перерыла не нашла нигде список 100 заболеваний которые проверяет нипт veragenе. Везде пишут 3 хромосомные аутосомные аномалии;
5 анеуплоидий половых хромосом;
4 микроделеционных синдрома;
2000 полиморфизмов, ответственных за 100 моногенных заболеваний.
А КАКИЕ ИМЕННО ЗАБОЛЕВАНИЯ ТО? Нашла лишь выдержки:( может кто то делал и может фотку списка прислать?
Хочу ещё дополнить, что генетических болезней более 8 тысяч , то есть сдав даже на 100 нет никаких гарантий. Плюс они все же передаются , в отличии от хромосомных. То есть если у вас в роду нет явно генетически больных, то особо смысла нет. Даже если у вас придёт какой то ген поломанный, то это значит, что вашему мужу надо сдать этот же ген и если так совпадёт , что у двух людей из более, чем 8 тысяч болезней совпала одна, то шансы родить больного ребёнка 25%. Потому что вы оба с мужем здоровы. А гены у нас парные, в случае мутации один здоровый другой битый. Как итоге вы все равно не узнаёте болен ребёнок или нет до того, как он родиться, если и у мужа и у вас ген совпадает. Кстати, генные болезни сопроваждаютчя чаще всего пороками. Поэтому это видно на узи
Москва
Всегда идут не более 12 заболеваний ребёнка, остальное генетические мутации матери
Москва
Так там основные генетические относительно ребенка - немногие. Это и будут синдром Дауна, Эдвардса и т.п., которые любой нипс и нипт выявляет. Заявленные 100 - это будут мутации генов матери без информации, передались ли они ребенку или нет.
