Veragenе нипт полный список заболеваний
Анализы, скринингиВсем привет! Весь интернет перерыла не нашла нигде список 100 заболеваний которые проверяет нипт veragenе. Везде пишут 3 хромосомные аутосомные аномалии;
-
5 анеуплоидий половых хромосом;
-
4 микроделеционных синдрома;
-
2000 полиморфизмов, ответственных за 100 моногенных заболеваний.
А КАКИЕ ИМЕННО ЗАБОЛЕВАНИЯ ТО? Нашла лишь выдержки:( может кто то делал и может фотку списка прислать?
Ксения
Хочу ещё дополнить, что генетических болезней более 8 тысяч , то есть сдав даже на 100 нет никаких гарантий. Плюс они все же передаются , в отличии от хромосомных. То есть если у вас в роду нет явно генетически больных, то особо смысла нет. Даже если у вас придёт какой то ген поломанный, то это значит, что вашему мужу надо сдать этот же ген и если так совпадёт , что у двух людей из более, чем 8 тысяч болезней совпала одна, то шансы родить больного ребёнка 25%. Потому что вы оба с мужем здоровы. А гены у нас парные, в случае мутации один здоровый другой битый. Как итоге вы все равно не узнаёте болен ребёнок или нет до того, как он родиться, если и у мужа и у вас ген совпадает. Кстати, генные болезни сопроваждаютчя чаще всего пороками. Поэтому это видно на узи
25.04.2021
Ответить
NG
Так там основные генетические относительно ребенка - немногие. Это и будут синдром Дауна, Эдвардса и т.п., которые любой нипс и нипт выявляет. Заявленные 100 - это будут мутации генов матери без информации, передались ли они ребенку или нет.
25.04.2021
Ответить