Синдром моносомии Тёрнера
Анализы, скринингиДевочки. Пришёл новый НИПТ с синдромом Тёрнера ( моносомия ). Прошлый нипт не определил именно этот синдром и взяли ещё кровь на дополнительное исследование. Кто-либо сталкивался с этим? Может ли прокол ( амниоцентез ) быть отрицательным?(( я не нахожу себе места
Лучший ответ
Anna
У меня в дневнике история изложена. НИПТ более верен для СД, по другим ХА его точность ниже
04.03.2022
Ответить
Гость
Добрый день.
у меня нипт показал данный синдром.
вы сделали амнио.родили в срок?все ведь хорошо с малышом?
08.02.2023
Ответить
Энн
Галина, да. По другому синдрому. Риски низкие. А по моносомии обнаружили высокие.
05.03.2022
Ответить
Галина
Энн, и хорошо, что есть диагностика и сколько от её возросших возможностей печалей лишних. Ведь и риски ложных результатов тоже возрастают(
Вы уже думали, как быть, если амниоцентез подтвердит какой-нибудь синдром?
05.03.2022
Ответить
Saint Barbie
В больнице женщина рассказывала, что у её дочери по скринингу и нипту СД, амниоцентез отрицательный, родилась обычная девочка, даже фото показывала.
НИПТ это все равно расчёт вероятности, для точности только прокол
04.03.2022
Ответить
Sabira Ata
Энн, здравствуйте, скажите пожалуйста вы уже родили? Мне по 1 скринингу повышен на Дауна и тёрнера, сдала НИПТ риски низкие, но как то все равно не спокойно мне
03.06.2022
Ответить
Энн
Sabira Ata, здравствуйте, у меня пдр на август. Я сделала два нипт ( один показал вероятность 99% второй менее 1%)
мне объясняли тогда что ложноотрицательных нипт почти не бывает, а вот ложноположительные бывают не редко.
я делала амниоцентез и результат был «без патологий».
думаю, вам стоит не переживать. Стандартные скрининги оооооочень часто врут на высокие риски. Нипт достоверней и, тем более, там ложных отрицательных практически не бывает.
03.06.2022
Ответить
Sabira Ata
Энн, здравствуйте! У меня пдр октябрь, а во сколько недель вы сделали амнио? Я проконтролировалась с тремя генетика и, два из них сказали все хорошо и прокол не нужно, а один говорит что не мешало бы сделать прокол, у меня 19 неделя, жду скрининг второй надеюсь все будет хорошо. А вам показал нипт 99 процентов и второй 1 процент это чего именно? Отрицательный? У меня написано в нипте очень низкий риск. Но то что третий генетик настаивает на прокол, меня смущает 😢
04.06.2022
Ответить
Энн
Sabira Ata, прокол, вроде бы, на 18ой делала. Я бы не стала делать прокол на вашем месте :
1) скрининги оооочень часто показывают ложные высокие риски
2) нипт почти никогда не показывает ложные низкие риски
мне нипт один показал что почти 100% что есть синдром Тёрнера, а второй нипт показал что меньше 0,1% что этот синдром есть
04.06.2022
Ответить
Ylia-krg
Энн, здравствуй скажите с чем связаны ваши результаты положильных скринингов и нипт..... Почему всю беременность страдать жить до проводам потом верить проколу. Я мечтаю о таком исходе в плане бещпотолгий... Дай бог здоровья всем малышам
04.02.2023
Ответить
Энн
Ylia-krg, ну это погрешность данных методов. Они точно работают на основные аномалии и с большими погрешностями для аномалий половых хромосом
04.02.2023
Ответить