Мутации гемостаза и фолатного цикла. Кто разбирается ?
Анализы, скринингиВ целом, как я поняла, ничего критичного нет.
Но смутили мутации в фолатном цикле. Сдавала все потому что при первой б были гематомы и не проходили оч долго, сказали, что может быть наследственная тромбофилия , сдайте после родов. Но что-то я вообще про это забыла и забила. А тут в беременность кровотечение было, хотя в итоге оказалось от предлежания плаценты . Гематом нет в эту б ттт. Решила сдать в итоге, с опозданием .
Я была уверена, что уж в фолатном цикле нет проблем, хотя не сдавала никогда гомоцистеин. Но первая б удачная, вторая б выкидыш,' но там ген поломки сразу видимо, так как в 5 недель уже, сейчас уже почти 16 недель ттт ок.
Пью и пила фолиевую, хотя получается она не усваивается у меня ? Теперь вот начиталась, сижу и появилась новая фобия, а , если там дефекты нервной трубки и прочие прелести🙈🥲ведь вся закладка органов уже была
Или эти поломки это просто риски и не факт , что оно будет ? В общем, объясните, кто, что знает и понимает.
Лучший ответ
Камелия
Здравствуйте, по фолатному циклу вам действительно нужно пить фолаты в чистом виде, метафолин солгаровский отличный, для своего спокойствия сдайте гомоцистеин и там будет понятно, нужен он Вам или нет.
Пай тоже очень коварная мутация,она может сгущать кровь, чтобы понять, что у Вас на данный момент с кровью, сдайте тест тромбодинамики, он показывает свертываемость крови в реальном времени.
опять таки, что та, что другая, могут проявиться, а могут и нет.
22.03.2023
Ответить
Annette
Камелия, да я уже 2 раза сдавала коагулограмму, кроме д- димера. Всё ок, немного повышен фибриноген, но врач говорил для б в пределах нормы.
Да , я то заказала его, завтра начну пить, но уже почти 16 недель 🙈🙈🙈 называется , меньше знаешь , крепче спишь)
22.03.2023
Ответить
Камелия
Annette, все будет хорошо🙏🏻
коагулограмма хорошо конечно, но тромбодинамика более достоверна, как по мне, а по цене они примерно одинаковы.
22.03.2023
Ответить
Annette
Камелия, да я по омс от жк сдаю все по беременности .
Но у нас в в семье ни у кого не было ттт. Поэтому пока наверное не буду сдавать. Пока Пока анализам все ок
22.03.2023
Ответить
Катя
Скорее всего у вас не усваивается фолиевая кислота. Сдайте гомоцистеин. У меня другие мутации, но фолька вообще не усваивается, только метилфолат. Как начала пить метилфолат, гомоцистеин пришёл в норму через несколько месяцев.
22.03.2023
Ответить
Annette
Катя, да я поняла уже . Но только не знаю есть ли смысл уже срок 16 недель почти
22.03.2023
Ответить
Лизавета
У меня были 2 замершие беременности. Тоже нарушен фолатный цикл весь, и пару мутаций не критичных по свертыванию. При мутациях в фолатном цикле действительно не усваивается фолиевая кислота.Перерыла кучу научной информации. Вывод такой: необходимо принимать фолиевую кислоту +метилфолат. Хорошая дозировка подобрана в Фемибионе. Но я еще плюс к нему пью отдельно 400 метилфолата.
22.03.2023
Ответить
Annette
Лизавета, ни одной зб. Только выкидыш, но там генетические поломки, так как хгч был никакущий.
И как бы я вот думаю, если бы не узнала; жила бы себе спокойненько)
Вроде как достаточно только метилфолата, как я читала. Фолиевую то я пью и пила до. Заказала вот фолат , завтра начну, но срок то уже 16 недель почти 🙈. Узи нормальные , скрининг тоже. И не понимаю есть смысл уже нет
22.03.2023
Ответить
Лизавета
Annette, ну вот в научных исследованиях рекомендуют именно и то и другое пить. Как раз в фемибионе так и есть. Да уже наверное и нет смысла пить фолаты то) Хотя чисто для себя в принципе можно.
22.03.2023
Ответить
Annette
Лизавета, я просто комплексы витаминов принципиально не пью) попью, раз уже заказала хуже не будет
22.03.2023
Ответить
Лизавета
Annette, наверное и правильно делаете, что не пьете. У меня от них показатели печени вверх поползли(
22.03.2023
Ответить
Annette
Лизавета, я просто много читала по этому поводу .ну и судя по первой б все ок.
Я в первую пропила только 30 дней всего , в недель 31 что ли , потому что начали мне ставить отставание ( а у нас просто живот худой по итогу) и появились кальцинаты в плаценте после этого комплекса . Не знаю связано нет , но тем не менее
22.03.2023
Ответить
Мария
Я генетик. У вас все нормально) важны только варианты в генах F2 и F5, их у вас нет. Всё остальное - ерунда, частые варианты которые мало влияют на риск тромбозов.
22.03.2023
Ответить
Annette
Мария, спасибо за ответ . Я просто где-то выичтала, что при этом паи нужно пить аспирин.
А в фолатном то , что цикле, или это при беременности уже значения особо не имеет ?
22.03.2023
Ответить
Мария
Annette, варианты в фолатном цикле не связаны с усвояемостью фолатов. Они означают, что такая версия фермента работает чуть медленнее и в условиях недостатка фолатов это может приводить к повышению гомоцистеина. Сдайте гомоцистеин, если он в норме, то и не заморачивайтесь, пейте стандартную дозировку фолиевой, можно в виде метафолина (400мкг). Если повышен, то можно побольше стандартной.
22.03.2023
Ответить
Annette
Мария, спасибо большое . Я то просто начиталась про дефекты нервной трубки и тп и как-то невесело стало)
Мне врач вообще уже отменил фолиевую, потому что уже якобы можно не пить по сроку, а пью, потому что осталась ещё.
22.03.2023
Ответить
