Плохие анализы амниоцентезов. Две беременности и два выявленных СД. Кордоцентез.

Здравствуйте! Сразу скажу, что пишу не для развлечения, не для сочувствия, а для тех, кто привык думать больше головой, а не сиюминутными эмоциями и эгоистичными мотивами. Если коротко, то у меня было две беременности с СД. Мы с мужем здоровы, вредных привычек нет. Возраст 34г. Хотя, кто понимает в этом вопросе, все это не влияет на появление СД при беременности. У нас в области с таким анамнезом у генетика есть только еще одна женщина. Вторая - соответственно я. Это была третья беременность. Две предыдущих были вполне успешными, здоровые мальчики. На первом же скрининге обнаружили отсутствие НК, ТВП -6мм, реверсный кровоток и кисты. Кровь была хорошей. Естественно направили сначала на экспертное узи и там увидели еще отек кожи ребеночка. Как мне сказали, малыш не жизнеспособный. Генетик предложила сделать инвазивный тест амниоцентез. Я согласилась. Уже понимая, что шансов почти нет. Не буду описывать свои чувства. Сами все понимаете..... Амниоцентез делала в первый раз. Страшно было, но по факту совсем не больно и без последствий. Нас было человек пять. У всех своя история. Да и разговаривать особо никому не хотелось. Сдали анализы на проверку, сделали перед процедурой узи. Потом вызвали в малую операционную. Положили на кушетку, обработали место прокола и под наблюдением узи сделали прокол. Взяли жидкость, заклеили пластырем место прокола. Процедура заняла минуты 3, не больше. Полежали в палате два часа и поехали домой. Ожидание - тяжелая штука. Но я уже все знала.... Мне позвонили, пригласили к генетику. Да, СД подтвердился, это была девочка, с СД по 21 хромосоме. Увы.... Слезы, да. Сложно такое конечно все равно принять. Но мы с мужем решили, что больного ребенка рожать не будем. Дело это каждого, личное. Всех, кто воспитывает таких детей, я уважаю считаю очень сильными людьми. Но счастливых из них единицы. Это мое мнение. Комиссию мне подписали в этот же день. Проблем каких-то не было. Направили в местную больницу в гинекологию. Я не хочу описывать сам процесс. Так как это слишком для меня тяжело, и врачи отнеслись очень халатно к своим обязанностям. Бросили в процессе искуственнвх родов (15 недель) одну в палате с нерожавшей девушкой. Ничего толком не объяснили. Больно не было. Больно было в душе.... психологически. В итоге чистили после родов без анестезии, так как у них куда-то ушла анестезиолог. И я по мимо душевных страданий испытала еще и физические. Отходила я потом после всего этого очень долго. Через три года снова беременность. Мы готовились с мужем к ней особенно тщательно. Сдали все анализы, сдали кровь на кариотипы (оба здоровы). Вели здоровый образ жизни. И вот оно счастье. Мальчик, полностью здоровый! Это я пишу для тех, кто потом боится после таких неудач снова пробовать. Я думала, что это мой последний ребёнок. Ведь уже возраст, все такое. Но мы всегда хотели большую семью с мужем и конечно же родить дочку. И вот через три года я забеременела. Мы были счастливы. Вот теперь то точно девочка, надеялась я. Первый скрининг я прошла отлично. И кровь и узи в перинатальном центре были хорошие. Радость и бабочки кругом летают. Но, мой гинеколог, посмотрев на анамнез и возраст 39 лет, все же отправила меня на консультацию на всякий случай на экспертное узи. Как я ей потом была благодарна! Там в отличие от нашего центра увидели отсутствие НК, кисты и ТВП намеряли 3мм. Я была в шоке. Как так?! Разница в проведении узи три дня. И такие разные результаты. Кровь опять была в норме. Меня вызвали к генетику. Но я не верила ни в какие проблемы. Ну не могла же эта беда попасть дважды в одну воронку?! Генетик опять рекомендовала мне амниоцентез. Я согласилась. Так как хотела убедиться, что все у меня хорошо с ребенком. Я его уже делала и четко знала, что никаких осложнений почти не бывает. Процедура 99 % дает ответ по СД. Все прошло хорошо. Прокол даже не почувствовала. Осложнений как и в прошлый раз не было. Я отдыхала, и мне позвонили от генетика. Я немного беспокоилась. Но по телефону ничего не сказали. Когда я попала к генетику и мне объявили результат, все потемнело перед глазами. Опять СД по 21 хромосоме, девочка, пороки. Я уже даже не слышала больше ничего.... Не помню как вышла из кабинета и что делала далее.... Девчата, понимаете, бомбу упала в одну и ту же воронку.... И такое бывает при хорошем первом скрининге (кровь и узи)). Понимаете о чем я?! Дома мы долго приходили в себя с мужем. Решение принято было. Но срок был уже 17 недель. Шевелений я еще не чувствовала. Но лялечка была уже совсем родной. Безумно тяжело. Снова истерики, слезы. Комиссия. Больница. Прерывание. Мне повезло, что попала в хорошую больницу, не местную. Там, посмотрев на узи, увидели, что плацента приросла к матке, все сосуды расширились. Прерывать обычном путем было опасно. Совзали консилиум и решили сделать малое кесарево. Мне уже было все равно. Кесарево прошло хорошо, но пошли осложнения. Упал резко гемоглобин, потом внутреннее кровотечение, собралась жидкость в брюшине. Лечилась я долго. Организм мой сопротивлялся, не хотел терять Лялю. И я это чувствовала. Почти месяц в больнице. Но в итоге мне все же удалось относительно поправить здоровье. Спасибо врачам, сделали все что могли и даже более. Многие не верят ивазивной диагностике. Ставят под сомнение, пугаются осложнений. Да, наверное ошибки бывают. Все ошибаются и это надо понимать. Но в моем случае, после прерывания беременности я получила заключения патологоанатома. В обоих случаях, особенно во втором СД был подтвержден вскрытием. Пороки развития тоже. Моя история не закончилась. Она просто не могла так печально закончится. Сейчас я жду четвертого малыша. Да, не жданно и не гадано. У меня не регулярные месячные. Поэтому эта беременность случилась не запланированной. Протекала она без токсикозов и каких-либо предвестников. Я думала, что все, наверное у меня настал климакс. У меня бывало по три месяца не приходили месячные. Да, но ради шутки, перед походом к гинекологу сделала тест. Все равно же будут спрашивать. Две полоски. Да. И радость и страх. Все вместе. И тут так как срок уже за 10 недель как я прикинула, я помчалась сначала делать НИПТ, потом дождавшись его, (результаты все низкие риски по пяти Синдромам), побежала на узи и к гинекологу. По НИПТу у меня мальчик. С мальчиками у меня проблем не было. Риски низкие. Уже хорошо. А тут и первый скрининг. Кровь - норма, узи хорошее. ТВП 2.2мм. В пределах нормы. НК визуализируется. Жду второй скрининг. В своем перинатальном все хорошо. Но я решила сама снова поехать на экспертное узи. Там смотрели меня почти час. Нашли правую аберратную подключичную артерию. Это все. По сути это просто такое индивидуальное строение организма ребенка. Но это маркер, хоть и совсем ничтожный. И он есть. Пригласили генетика. И я сразу записалась на кордоцентез. Его я еще не делала. Но я четко понимала, что в моей ситуации, он просто необходим. Я с ума сойду, если не буду четко уверенной, что с ребенком все нормально. Сдала анализы, процедуру прошла как и в те разы легко. Без осложнений и проблем. Отдали врачу анализы, померили нам давление, сделали узи, расположили в палате. Нас было в этот раз всего двое. Я пошла первой. Ни страха, ни переживаний не было. Укол почти не почувствовала, правда долго не могли попасть в пуповину, малыш ножкам мешал. Но все же набрали материал. Место прокола заклеили и через час на узи посмотрели. Все было хорошо. Поехала домой. Сейчас я жду результат. В третий раз. Малышу пошла 22 неделя. Он оживлённо шевелится, а мы верим с мужем только в хорошее. Страшно, безусловно. Могут ведь и позвонить.... Но верю, что в этот раз все будет хорошо. До вторника надо продержаться. Пью валерьянку, дети помогают немного забыться. Да, если бы ни моя семья, я бы не пережила эти беды... Дорогие мамочки, что по итогу хочу сказать.... Не отчаивайтесь, верьте в чудеса. Но в то же время, не надейтесь на хорошие анализы. Лучше перепроверить. Это актуально и для тех, кто решил рожать любого ребёночка, так как после родов часто надо принимать важные решения по оператиным операциям. А без знаний о состоянии здоровья малыша, это будет лишняя потеря драгоценного времени . Лучше убедиться несколько раз, что все хорошо или плохо, где плохо и насколько. Благо, сейчас медицина позволяет многое. Не бойтесь инвазивной диагностики. Ведь только она дает самый большой процент достоверной информации и только на ее основе вам дадут разрешение на прерывание беременности по медпоказаниям, кто все же на это решится. Неинвазивная диагностика тоже хорошо. Но ее процент достоверности все же ниже, хотя она самая безопасная. И чаще с ней бывают ошибки. Как показал мой опыт, первый скрининг крови, который делается в обязательном порядке в моем случае был неинформативен. Узи, к сожалению тоже подвело. Поэтому делайте выводы сами. Многие пишут тут только о хороших случаях при диагностике на СД и прочие генные заболевания. А я все же хотела бы вам показать на своем примере, что бывает всякое. И я думала, что это не моя история. Такое со мной никогда не произойдет. Тем более второй раз. Но вот так случается. И если вы все же решили рожать больного ребёночка, зайдите на сайты родителей, которые таких деток воспитывают. Почитайте, не поленитесь. Зачастую мы не всегда правильно оцениваем свои силы. Тогда рушатся семьи, страдают здоровые детки, а больные часто оказываются в интернетах. Я еще раз подчеркну, что пишу исключительно свое мнение, и каждый должен решать такие вещи исключительно сам в своей семье. Всем благ и здоровых деток🙏