Всем привет,мне 23 года,партнеру тоже,оба молодые и здоровые,в роду ни у кого не было хромосомных аномалий. Беременность не планировали,но были рады её наступлению. Легкий токсикоз,счастье,но всё это до 12 недели. 12 недель 3 дня,иду на первый скрининг и мир переворачивается на 180 градусов. Твп 4.2,реверсный кровоток,носовая кость аномальная,хгч повышен,риски на трисомию 21 1 к 4,на трисомию 18 1 к 184,на трисомию 13 1 к 935. При этом ещё до скрининга сдавала НИПТ,на 21 99.9%,на 18 99.9%,на 13 96.6%,то есть риски низкие,но результаты первого скрининга не утешающие. Отправили на амниоцинтез,ждать анализ целый месяц и еще потом 2-3 недели ждать результаты. Возможно кто-то сталкивался с подобной ситуацией? Как не сойти с ума?
Лучший ответ
Ессентуки
Эльза Алая, а, ну возможно, странно просто как то написано. Не понятно что к чему🫠
0
19.04.2026
Ответить
Киев
Темная Лошадка, по нипту у меня очень низкие риски,на СД буквально 0.01% шанс иметь этот синдром,но скрининг узи и крови говорит об обратном
0
19.04.2026
Ответить
Ярославль
Настя Тарасенко, скрининг не так точен как нипт в этом моменте. Нипт очень точен именно по СД, там ошибка может быть только из за мозаицизма, но это редко.
0
19.04.2026
Ответить
Киев
Эльза Алая, тогда будем надеяться что амниоцинтез развеет все сомнения и всё закончится отлично
0
19.04.2026
Ответить
Ессентуки
Настя Тарасенко, ну вероятность тогда СД конечно минимальна, только вот поломок генетических огромное множество(
С учетом плохих узи- нужно дальше разбираться. Сейчас срок еще маленький, многие паталогии возможно увидеть только начиная с 20 недель и соответственно сделать амнио и ждать результат- самый лучший вариант(
Вполне возможно, что по итогу все более менее нормально и плохие узи дает что-то незначительное
0
19.04.2026
Ответить
Киев
Темная Лошадка, да уж,конечно действительно по УЗИ как-то очень много отклонений. Шансы я так понимаю 50:50 грубо говоря
0
19.04.2026
Ответить
Ессентуки
Настя Тарасенко, да, все же узи является самым главным диагностическим инструментом на данный момент. Шансы конечно есть, но лучше подготовиться и к плохому развитию событий.
0
19.04.2026
Ответить
Ярославль
Сходите на экспертное узи , возможно твп не правильно намерили.
То что нипт хороший можете уже немного выдохнуть, скорее всего будет все хорошо.
Ждите амнио и результаты можно ускорить если заплатить за фиш тест - его помоему 1 неделю делают.
Держитесь и старайтесь больше гулять и отвлекаться.
Мои риски были по скринингу СД 1:4, Патау 1:13, эдвардса 1: 200(с копейками точных не помню). Нипт пришел с низкими рисками, делала прокол ХА не подтвердились, родила здоровую девочку.
0
19.04.2026
Ответить
Киев
Катюша, здравствуйте
Пока ничем не закончилось,амниоцинтез чистый,второй скрининг отличный,но шейная складка все еще превышает норму в 2 раза,все остальные маркеры ушли. Сейчас 23+4,сказали 80% того что ребенок здоров,20% шанс генетических аномалий
0
03.07.2026
Ответить
Москва
Настя Тарасенко, это только из за шейной складки такие риски ставят?
0
03.07.2026
Ответить
Киев
Катюша, да,больше нет никаких маркеров,даже на ЭХО сердца вчера ходили,все замечательно
0
03.07.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Настя Тарасенко, не направляли на полноэкзомное секвенирование?
0
14.07.2026
Ответить
Киев
Дарья, здравствуйте,хотели отправить,но это делается не меньше месяца и срок у меня уже большой,абсолютно никакого смысла уже нет
0
14.07.2026
Ответить
Санкт-Петербург
это мутация, на это нельзя повлиять, даже возраст не гарантия и наследственность ни при чём.
совсем нет возможности где-то в другом месте сделать анализ пораньше? ведь реально с ума сойти можно от такого долгого ожидания :/
если по нипт у вас всё минимальное, шанс, что всё нормально, высок. очень желаю вам, чтобы ребёнок был здоров!
0
19.04.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Понимаю ваши переживания, ибо сама сейчас в таком же состоянии, но буквально вчера немного отпустило, поскольку пришел НИПТ с низкими рисками. У меня на узи реверсивный кровоток в венозном протоке и ПИ 1,9, в остальном все норм, но мне 39 и сриски получились средними по 21 и 18 хромосомам. Ничего не остается, кроме того, чтобы ждать и надеяться, что все будет хорошо. Но на счёт СД как минимум, я бы доверяла НИПТ - в этом деле он профи.
0
20.04.2026
Ответить
Казань
А что сделать ? Только ждать , может быстрее сделают . У меня подруге так же сказали в итоге все ок ! Как вариант еще раз посмотреть носовую кость у другого специалиста . Ей тоже из за носовой риски поставили , может рано на скрининг пришли
0
19.04.2026
Ответить
Киев
Татьяна, быстрее не сделают,запись аж на 19.05. Будем каждую неделю на узи ходить,пока уже к сожалению всё подтвердилось у других специалистов,генетик прекрасный провериться через неделю и еще на 15,16 неделе
0
19.04.2026
Ответить
С бета-хгч вполне наложать могли (с ним легче наложать, чем с НИПТ - методики с разной степенью точности), к УЗИсту надо хорошему идти. Я бы ориентировалась на НИПТ и со спокойной душой ждала амнио. Ну и УЗИ переделала.
0
20.04.2026
Ответить
Киев
Изумленная Настя, узи переделывала у трех специалистов,всё подтвердилось
0
20.04.2026
Ответить
Амстердам
После этого обычно на амнио отправляют. Но нипту я бы доверяла больше. У меня с первым тоже поставили высокие риски: и складка им не понравилась, и нос, и кровь. Нипт был при этом был хороший. Родился здоровым.
0
20.04.2026
Ответить
Речица
Мне результаты амниоцентеза пришли вроде за 10 дней, именно на стандартные синдромы всякие. Сроки называют большие, но по факту часто они приходят раньше. На микроделеции только ждала долго
0
19.04.2026
Ответить
Киев
Безумие Декаданса, это звучит уже лучше конечно,чем 3 недели
0
20.04.2026
Ответить
Екатеринбург
У меня был риск СД 1 к 4, но в 36 лет: ТВП 2,79, гипоплазия НК, кровь хорошая. Нипт риски низкие, инвазивные не делала, ребенок здоров. Переживала только 2 дня после скрининга, пока ждала результаты нипт, который был сдан до скрининга. После хорошего нипта тему синдромов для себя закрыла. Но у вас по узи хуже картинка: ТВП больше, и ХГЧ повышен, так что амнио оправдан. Но думаю, что СД у вас все же почти исключен
0
19.04.2026
Ответить
Гамбург
Надеюсь, все наладится, старайтесь не волноваться. А сколько вашей маме было лет, когда она вас родила?
0
19.04.2026
Ответить
Красноярск
Если НИПТ показал, что все хорошо, скорее всего, все так и есть. Спокойно ждите амнио и получайте весть о здоровом ребёнке.
0
20.04.2026
Ответить
Киев
Нанами Момодзоно, узи уже переделывала,теперь остается просто ждать амнио и делать узи каждую неделю
0
20.04.2026
Ответить
Омск
Может конечно что-то найдете при ХМА..... Я бы не копалась, если 21,18,13 нет ( нипт бы показал ) на инвазивку бы не пошла.
0
20.04.2026
Ответить
Киев
Дарья, узи переделывала,нипт переделывать нет смысла,так как там отличная фетальная фракция и делала его у лучших
0
20.04.2026
Ответить
Санкт-Петербург
Настя Тарасенко, тогда только ждать. Желаю вам, чтобы всё с малышом было хорошо 🙏
0
20.04.2026
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат:
А что за результаты нипт такие? Получается на 18 и 13 трисомию высокий риск? Разве нет?