Мутации системы гемостаза
Вопросы о здоровьеДевочки, дорогие, обращаюсь за помощью. В августе прошлого года потеряла дочку на 28 неделе. По результату гистологии только Декомпенсированная недостаточность плаценты. Все остальное в норме. Прошла все обследования. Сдавала мутации. Но не все. Только F5, F2 и MTHFR. Так врач выписал. Нашли мутацию гетерозиготу в MTHFR. Закупилась метилфолатом. Но червяк внутри меня не давал покоя и я сдала весь комплекс. Пришли результаты и я обалдела. 7 мутаций! Я много читала по мутация здесь на форуме, но вся информация уже кашей в голове. Девочки, подскажите, кто разбирается, чего ждать то? И как себя обезопасить.
P.S. насчет похода к гематологу скажу сразу. Была и бесплатно и платный супер врач видела все мои анализы и никто из них не сказал, что надо бы еще до сдать мутации и что они могут повлиять на беременность. Так что доверия нет. 
Лучший ответ
Katya
Добрый день! У меня мутация MTHFR 677, тоже гетерозигота. И повышенный гомоцистеин соответственно. До выявления мутации была замершая беременность на маленьком сроке. После несколько лет непрерывно пила ангиовит. Пыталась беременеть на фоне уколов фраксипарина. Не получилось, правда по другим причинам.
В 2014 г. родила дочку. Всю беременность на уколах. Как увидела 2 полоски сразу начала колоть фраксипарин 0,3 (профилактическая доза). К гематологу попала только через 2 недели, назначения были продолжать с контролем крови (сдавала гемостазиограмму и д-димер) и узи (с доплером) До 20 недель продолжала колоть и анализы были в норме. В 20 недель гематолог заменил уколы на вессел дуэф. Пропив их неделю д-димер сильно вырос. Сразу вернули уколы. Правда на фраксипарин я уже сильно чесалась. Другой гематолог предложил заменить на клексан. Еще всю беременность пила ангиовит и элевит (т.е. дозировка фолиевой была большая)
До родов колола клексан. На животе живого места не было. К родам д-димер поднялся больше 3000. Кровотоки в артериях по доплеру ухудшились.
В 39 недель решили вызывать роды. В родах сгустилась кровь, врач перестраховался и сделал доплер во время схваток, ребенок уже начинал страдать. Сделали экстренное кесарево. Спасибо Господу, моя девочка живая.
Я вам советую найти всё-таки хорошего гематолога, потому что всё равно нужно подбирать дозу гепаринов и контролировать анализы. И я согласна с тем, что не всегда мутации выстреливают в беременность, и что наркоманки и алкашки тоже рожают детей. Но если уже знаешь что есть мутации, то лучше соломку подстелить.
И желаю вам скорее забеременеть, легко выносить и родить здорового малыша! Огромной вам удачи и счастья!
25.05.2017
Ответить
спасибо!
СашуляМамуля
Тоже как и у вас 7 мутаций. MTFR гематолог посмотрел по каким то цифрам и сказал что на них внимания не обращать, а вот PAI1 - говорит самый противный. Первая беременность прошла на ура, роды....а вторая замерла в 20 недель, тоже проблема в плаценте была. Теперь гематолог сказала будем колоть клексан от начала и до конца и после родов ещё 6 недель. Мне бы, конечно, хотелось, чтоб контролировали анализ крови, как девочки писали здесь, а потом уже назначали.... Но выбора особого нет, придется действовать как скажет врач. Теперь наблюдаюсь у специалиста по невынашиванию беременности, она сказала что в моем случае с этой кучей мутации очень желательно пройти курс гирудотерапии для профилактики... Что я уже и сделала.
20.06.2017
Ответить
Bel_lena
Спасибо за ответ! Значит гематолог в итоге сказал, что всему виной Пай? или в гемостазе тоже есть отклонения? я тоже прошла гирудотерапию и плазмоферез
20.06.2017
Ответить
СашуляМамуля
Нет, причину гибели плода назвать не могут никто, видят, что плацента плохая, толстая, она перестала работать, а почему остается только догадываться. Гематолог просто сказала, что эта мутация ее интересует больше всех, видимо от нее последствия могут быть тяжелее. Однако сами врачи отмечают, что первый ребенок есть! И проблем никаких не было, как сказали может ей просто повезло. Или может курантил сделал своё дело, первый раз его мне назначали как раз в первом триместре...правда совсем с другой целью.
20.06.2017
Ответить
СашуляМамуля
А за ответы не благодарите, сама так же как и вы пытаюсь найти похожие ситуации) хорошо девочки разбираются в анализах, а я совсем тук тук там, поэтому придется делать так как скажут врачи, но постараюсь задавать больше вопросов, чтоб было все понятно зачем и почему.
20.06.2017
Ответить
марина
тоже мутант))Корректировала себе сама все)) мониторила всю беременность гемостаз) В дневнике есть пост как готовилась и как в беременность было
27.05.2017
Ответить
Sindy*
Я после гибели плода в 23 недели тоже прошла обследование на гены, отвечающие за свертываемость крови, и тоже нашли у меня разные мутации, пришла с этим анализом к профессору, который занимается свертываемостью крови, он назначил мне сдать тромбоэластограмму (это расширенная коагулограмма), по ее результатам оказалась, что в не беременном состоянии все показатели в норме у меня. Врач сказал ничего, кроме фолиевой, пить при планировании не нужно. НО, как только наступит новая беременность, сразу же сдавать снова тромбоэластограмму (каждые 2 недели) и по ее результатам уже решать надо препараты или нет.
Врач сказал, что неизвестно какой именно ген выстрелит во время беременности, поэтому все препараты только по результатам текущих анализов. У меня еще оказалось присутствуют одновременно две противополжные гетерозиготы (одна разжижает кровь, а одна сгущает, названия их не помню, вечером дома посмотрю), поэтому просто так пить разжижающие кровь препараты опасно.
25.05.2017
Ответить
марина
у меня тоже в не беременном состоянии все гут))Но когда я начала мониторить с 3 ДПП пришлось корректировать(никто из врачей не назначал)
28.05.2017
Ответить
Юлия
Подскажите пожалуйста, что именно Вы мониторили с 3 дпп ?! Д-димер? Или что-то ещё?!
11.01.2018
Ответить
Мария
У меня тоже в небеременном состоянии все отлично. Но моя г настаивает, что гепарины надо колоть со дня овуляции тк если начать с //, то может быть поздно ((
28.05.2017
Ответить
Ирина
Мария, вколотый клексан действует ровно сутки. Гематолог так говорил. До беременности пила Вессел Дуо, после овуляции колола клексан Асю беременность, по 0,6. Был во втором триместре период, когда понадобилась доза 0,8. Перед родами за пару дней сказали закончить. Иначе может быть кровотечение в родах. И после родов колола неделю 0,2 дозу, тк неонатологи боялись разжижения крови сына.
09.09.2017
Ответить
ОльгА
У меня гетерозигота MTHFR, больше ничего вроде не нашли. была у нескольких гематологов, тоже ничего не сказали. Больше всех понравилась тетечка из "здоровья" на А.петрова, тогда была типа гл. гемастозиолог края или города, не суть, долго и упорно смотрела все мои анализы, меня крутила- вертела, в итоге сказала, что то типа- те кто рожают абсолютно здоровых детей не факт, что абсолютно здоровы сами, просто не обследованные, тут ваще ничего не предскажешь. Дети-карточная игра. Иначе как объяснить как носители тяжелейших генных мутаций, Вич, наркоманы и алкаши рожают здоровых?
Мне говорили, что гомозигота Ляйдена чтоли еще как то влияет, остальные сложно предугадать...
А вообще.. в идеале успокоится самой и настоится только на +, пишу и сама понимаю, как раздражает, саму когда так же учили, но может у тебя сработает лучше.. здесь единственный шанс обезопасить себя, забить на все...сложно, но иначе никак. Все равно не найдете уже причину, да и если будет известна на 100%, все равно никто не даст тех же % с последующими детьми. На личном опыте-взять себя в руки, отключиться от всего и перестать БОЯТЬСЯ. Все будет хорошо)))
24.05.2017
Ответить
Bel_lena
Спасибо за ответ. Забить в моем случае не получится. Не смогу, уж такой я контролер по жизни. У гематолога в Здоровье была. Вот она то мне и не сказал, что нужно досдать еще мутации. Ну и позиция врача, что дети-это лотерея для меня тоже не понятна. Ладно, первый раз, когда естественно не обследовался досконально, может такое случиться. Но повторения я постараюсь избежать, что бы это мне не стоило. Не хочу играть в эту игру больше, получится-не получится. Иначе мне потом прямая дорога на Силикатный(
24.05.2017
Ответить
ОльгА
А по другому , к сожалению, никак.. иначе, как я... все тоже выискивала, думала буду знать причину, все будет ок, т.к. все возможные варианты рассмотрю, предупрежден-значит вооружен. Тимона планировали капитально. В генетику особо не верю, даже в нашем случаи, может аутотренинг, вообще кажется это все безпонтовая отмазка, когда не знают чего-тогда генетика. Геном человека оч. мало исследован, ну и все вытерпит, поэтому(((Понятно, что лучше подстраховаться, но на личном опыте, чем сильнее.. перегибаешь палку, тем хуже... Мне уже не Силикатный грозит, дурка для особо опасных...Все же считаю, что + настрой в этой ситуации важнее, чем знание своих по сути не таких и страшных болячек.. ну здесь решение сугубо индивидуальное..
25.05.2017
Ответить
Bel_lena
Настрой - это конечно в первую очередь! Стараюсь себя настраивать, что не повторится, но для закрепления настроя нужен врач грамотный, на которого я смогу положиться и успокоиться.
25.05.2017
Ответить
Мария
Мутации могут повлиять, могут не повлиять... 100% уверенности в том, что что-то произошло именно из-за мутаций, никто не дает. Я так понимаю, что среди врачей тоже нет единого мнения. У меня один ребёнок родился без проблем, тьфу тьфу, а второй погиб внутриутробно в 30 недель, тоже начала копать конечно же.. Хотя гинеколог и не советовала. Сдала тоже мутации после похода к гематологу. Выявилось несколько, 3 гомозиготы и 4 гетеро, самых противных вроде нет, но как и у Вас, гомозигота Pai1 и мтфр, ещё гомозиогота тромбоцитарного рецептора. Врач говорит, будем первый триместр колоть клексан... для профилактики. хотя сейчас коагулограмма в норме. Потом будем смотреть по анализам, возможно, отменять. Плюс курантил. Про мтфр он говорит, типа ерунда, просто пить фолиевую, ее и так все пьют... В общем как то так. Я очень много читала об этом всем, поняла, что это на самом деле всего лишь предрасположенность, может все быть хорошо, а чтобы повысить шансы успеха, нужна профилактика и контроль, конечно же хороший врач, которому сможете доверять. Гомозигота Pai1 хоть и неприятная, но часто встречается у населения, и если бы она у всех всегда срабатывала, представьте, что было бы...
В общем, у меня конечно тоже много вопросов, но лучше наверное знать где стоит соломки подстелить, особенно нам, таким мамам, я так наверное буду каждого чиха бояться при беременности..
24.05.2017
Ответить
Bel_lena
Вот видите, Вам назначили и курантил и клексан. мне врачи такого назначения не делали. А форумы читаю, многим девочкам, у кого похожие мутации назначают клексан. Вот я и в раздумьях вся. Спасибо за ответ!
24.05.2017
Ответить
марина
всю беременность на нем- игралась и тем и другим+контролировала гемостаз)
27.05.2017
Ответить