Про мутации. Кто знает что это?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, получила мутацию генов. Написано вот что: Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1.Это что такое?
мария
Привет Алена!
Я думаю что тебе не стоит особо беспокоиться по этому поводу, но с врачом гематологом надо прокунсильтироваться.
У меня точно такая же мутация + ещё 2 мутации, но я абсолютно спокойно забеременнела (без ЭКО). Сейчас на 23нед.берем.
Здесь первостепенное значение имеет коагулограмма и если там есть изменения, то назначают антикоагулянтную терапию перед беременностью и во время беременности.
У меня ее обнаружили в 17недель, пока к гематологу я не попала, записана к Дониной, жду очереди. Принимаю только курантил. Чувствую себя в принципе неплохо.
В коагулограмме изменения есть, но не критические, их скорее всего можно объяснить беременностью.
Врач тебе правильно сказала, что эта мутация лишь повышенный риск образования тромбов.
Только тебе обязательно надо сдать обследование на АФС и кофакторы, так это увеличивает риски тромбозов и приводит к наиболее неблагоприятным последствиям.
В любом случае необходимо консультироваться со специалистом.
Удачи тебе)
Если будут вопросы пиши, обязательно отвечу)
И ни в коем случае не волнуйся и не переживай ты из-за этой мутации, она не приговор)))
08.12.2012
Ответить
Ника (Никусь)
Начать принимать кардиомагнил сейчас. Плохо что уже на стимуляции, не оценить коагулограммму и ддимер. Они всегда ползут на стимуляции. В срочном порядке на запись к Шаблиной или Дониной. Девочки из мск должны знать где они принимают.
Ну и может сдать сейчас, ддимер и коагулограмму, что бы с этими анализами идти к гематологу. Потом под контролем гематолога возможно уколы и контроль гемостаза после переноса.
Обязательно!!!.
05.12.2012
Ответить
Алена
Спасибо за участиеГемостаз у меня в норме абсолютно. Мой врач сказала мне сегодня,что это не патология, а предрасположенность к патологии- как-то так. И что после подсадки изменят мне поддержку с учетом этого фактора. Мне страшно конечно.Ночь не спала-ужасы себе ппридумывала. В понедельник ппредварительно назначили пункцию.
05.12.2012
Ответить
Ника (Никусь)
У меня такая же мутация, плюс после первого пролета копнули по глубже, нашли повышенные антитела.
Я не хочу пугать-))), просто нашем случае, лучше перебдеть. А у меня тоже гемостаз всегда был в норме, все это выплыло, после пролетного протокола.
Гемостаз всегда ползет на нашей бешеной стимуляции и не всегда сам снижается после.
Ваш врач это репродуктолог, а вам нужен гематолог. Надеюсь она хотя бы скажет вам сдать ддимер после пункции, потом в 1ДПП и 5ДПП, и назначит поддержку с учетом полученных результатов, а не наобум минимальную дозу.
Бояться не надо, надо держать руку на пульсе. Меня первое время, после получения анализа на мутации кошмарики мучали а муж смотрел на мну как на
Ааааапхчи на тебе Ален, заразное при заразное, двойняшковое беременючее!.
06.12.2012
Ответить
Алена
Никусь, спаибо,втираю.) Я все же испугалась и записалась на сегодня к гематологу. Хотя бы послушаю, что она скажет. Ее назначения нужно обсуждать потом с репродуктологом? Как ты делала? Ведь репродуктолог меня к нему не направляла, но и пить что-то без ее одобрения мне тоже страшновато. Извини, что прицепилась к тебе и мучаю.Я так долго шла к этому протоколу. Уже 2 пролетных ВМИ было. Страшно.
06.12.2012
Ответить
Ника (Никусь)
В первом протоколе мне попалась хорошая репродуктолог, она сама мне посоветовала проконсультироваться у гематолога, так как в протоколе кровь густеет, имплантация была, но сорвалось.
В второй протокол я пошла в другую клинику, в этой они в отпуск ушли, а я не захотела ждать.-). В второй клинике, репродуктолог была настроена категорически против. Но я взрослая девочка-), и сама решаю что мне пить и колоть)). Так что, второй протокол, уколы для разжижения крови были заранее, и я и сейчас на них сижу, даже дозировку подняли, кровь упорно густеет, (выше беременных норм) а мы с гематологом ее упорно разжижаем, что бы малыши могли нормально питаться.
И не надо обращать внимание на репродуктолога, у нее свои задачи, у гематолога свои-). А то, приводят примеры американской ассоциации, а то что в Европе в принципе считают, что все что пошло не так до 12 недель, не стоит сохранять(((( и у нас стали так делать, козлы). Я вот в 9 недель, с кровотечением в больницу загремела, так мне все назначал мой гематолог, хорошо он еще и акушер гинеколог, а в больнице не хотели сохранять, моих сладких лапочек.
Так что спокойно иди к гематологу, и успокойся, все будет хорошо. Еще и подскажешь репродуктологу, что надо в таких случаях и в какой дозировке-).
06.12.2012
Ответить
Алена
К нормальному врачу не успеваю сходить.Записалась к кому смогла, а про нее УУУУжасы пишут. Уже вся издергалась.( Ты к кому ходила?
06.12.2012
Ответить
Ника (Никусь)
Питер Бобров СА-)). В Москве хвалят Шаблий и Донину. Если не понравиться врач, сдашь ддимер в день переноса. Будет в норме хорошо, нет укольчики.
06.12.2012
Ответить
Алена
К Шаблий и Дониной запись-ух! не успеваю я к ним пока.( Выписала все твои рекомендации в блокнот- обнялась с ним-так и буду ходить.)буду брать с тебя двойняшковый беременный пример)
06.12.2012
Ответить
Ника (Никусь)
06.12.2012
Ответить
Алена
Сходила.) Мне вессел-дуо прописали. Вот теперь сижу и смотрю на него.Думаю пить-не пить.)
06.12.2012
Ответить
Алена
Сказала через 5 дней после переноса и каждые 2 недели потом. При высоких показателях колоть фраксипарин (если я правильно написала)-10 дней, потом назад на вессел-дуо.Ты про него слышала что-нибудь?
06.12.2012
Ответить
Ника (Никусь)
Незнаю почему но они всегда сначала назначают фракс, хотя клексан гораздо эффективней. Ддимер обязательно сдай в день переноса или на следующий.
06.12.2012
Ответить
НАТУЛЕЧКА
Привет! Вот ещё одна такая же))) У меня в дневничке тоже про этот мутант есть тема,недавно тут всех мучала)))
04.12.2012
Ответить
НАТУЛЕЧКА
Врач ничего не говорила,а я решила пиявок делать.вот уже заканчиваю курс)))))
06.12.2012
Ответить
Алена
Я их боюсь, да и не успею сейчас уже( у меня пункция в понедельник планируется.
06.12.2012
Ответить
НАТУЛЕЧКА
И совсем они не страшные))) А можно и перед подсадкой сделать.Эффект сразу чувствуется)).....Удачи и кулачков тебе!!!!!!)
06.12.2012
Ответить
Prosto_yu
Это значит, что возможно кровь густовата,. Будешь пить или колоть разжижающие кровь препараты, чтобы малыш хорошо держался и никакие сгустки ему не мешали) Не переживай, особо страшного ничего нет у меня тоже РАI 1. Пью курантил, если не поможет, фраксипарин назначат
04.12.2012
Ответить
Алена
Беспокоюсь,что уже вошла в протокол, а уколы неделю уже делаю только гонал.(((
04.12.2012
Ответить
ЛЕНА
Привет Ален! зайди на сайт "остров кенгуру" там форум.. там общаются девочки у которых мутации.. сейчас только сама сидела читала.. очень много для себя путного узнала... узнала что у меня оказывается 2 гетерозиготных мутации а не одна... и одна которая походу влияет на имплантацию.. но это можно корректировать..даже пиявками! вообщем очень полезная инфа там есть.
04.12.2012
Ответить
ЛЕНА
ну я так тоже понимаю что лучше... но все равно есть.. и нужно корректировать.. только до врачей это как то долго доходит.. про гетерозиготную мутацию в особенности.. ну ни как ни хотят во внимание ее брать.. говорят что это не страшно с ней беременнеют
05.12.2012
Ответить
Алена
Я сегодня была у врача.Она тоже не намерена из-за этого растраиваться. Говорит, что это конечно нехорошо, что узнали только сейчас, но говорит, что после переноса назначит дополнительные лекарства. Даже и не знаю. Страшно мне.
05.12.2012
Ответить
ЛЕНА
не переживай все будет хорошо.. лучше поздно чем вообще не назначят.. тоже буду все таки настаивать на том что бы это учли и подстраховались
05.12.2012
Ответить
Алена
http://www.cironline.ru/search/?domains=cironline.ru&sitesearch=cironline.ru&client=pub-0806137864208032&forid=1&ie=utf-8&oe=utf-8&cof=GALT:#339966;GL:1;DIV:#C3D9FF;VLC:663399;AH:center;BGC:FFFFFF;LBGC:336699;ALC:0000FF;LC:0000FF;T:000000;GFNT:B3B3B3;GIMP:B3B3B3;FORID:11&hl=ru&q=PAI-1&x=0&y=0
05.12.2012
Ответить
Milka
у меня тоже такой перед протоколом сделала гирудотерапию в протоколе и до сих пор колю клексан и наблюдаюсь у гематолога
04.12.2012
Ответить
Алена
Я уже в протоколе,а результаты получила только что.((( А что это такое тебе сказали?Что-то плохое?(
04.12.2012
Ответить
Milka
у меня просто были неудачные попытки потом врач назначил этот анализ и выяснилось что у мня мутации но ты не волнуйся у тебя только одна у меня несколько так что пришлось пойти к гематологу
04.12.2012
Ответить