Девочки, ответьте кто понимает.. Мы сдали кариотип перед крио протоколом. До переноса мой был готов, там все как надо, а вот мужнин сказали надо еще досдать кровушки... вот у меня к вам вопрос: Если вдруг что то не так у него с кариотипом, обязательно ли ребенок (эмбрион) наследует эти отклонения??? У меня 5 дпп и я вся в думках...
жду мальчика, 7 неделя
Москва
Кариотип. Подскажите...
Москва
кариотип показывает что ваш муж-мужчина а вы женщина , что там может быть не так, набор хромосом в этом анализе
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Это в нормальном кариотипе две половых хромосомы покажут, что кто-то мальчик, а кто-то девочка. А есть еще 46 соматических. Аномалии могут быть и в половых, и в соматических. Затем мы и сдаем этот анализ, чтобы выяснить, нет ли хромосомных аномалий. Так что в этом анализе до фига всего может быть не так:
К хромосомным аномалиям относятся:
Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме.Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме.Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО).Полисомия по Х-хромосоме.Синдром Клайнфельтера – полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.).А также заболевания, вызванные хромосомными перестройками.
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
обычно это сильно видно внешне, главное знать что и как проявляется
я пока ждала наши кариотипы,
все признаки разных отклонений на себя с мужем перемерила
(к счастью ничего похожего не нашла,
а то бы устроила там карнавал паники
)
п.с. по кариотипам мы в итоге тоже оказались
нормальными мальчиком и девочкой 
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Хорошо, когда хорошо :)))))) Не всегда это проявляется внешними патологиями...
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
практически всегда, иногда даже не очень красивая улыбка является признаком (но не всегда болезнью)
я долго рылась в проявлениях генетических отклонений, может конечно я не все просмотрела, но у всех у них есть внешние признаки (необязательно снаружи, возможно что внутри тела, но не заметить это не возможно, можно жить и думать что это норма, только и всего)
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Это когда улыбки касается можно сказать "только и всего", а если касается нежизнеспособности эмбриона, то уже другое. И делают люди ПГД, чтобы отобрать здоровые эмбрионы. Писала одна девушка о необходимости ПГД в их паре, так как трое мальчиков у них умерло на руках. И только после тройной трагедии врачам пришло в голову обследовать пару на кариотип. А внешне муж "не вызывал подозрений". Ходил "улыбался"
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
наверняка хоть что-то но было, нельзя быть носителем и никак это не проявлять, врачи Эко не генетики, могли и не заметить или не задать нужных вопросов...когда мы ходили на консультацию к генетику, нам даже в зубы заглядывали (и это не считая миллиона вопросов, и не только про родственников)...
п.с. конечно же это не приуменьшает значимость этого анализа, я считаю что его каждый планирующий зачатие должен сделать, как говорится лучше перебдеть...
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Я Вам про Фому, Вы мне про Ерему :))))) Мы все не идеальны. Что одному кажется красивым, другому не нравится. Можно! Можно запросто иметь хромосомные нарушения и не догадываться об этом
0
27.02.2014
Ответить
Мама девочки (12 лет)
Санкт-Петербург
Простите, что вклиниваюсь, но я носитель сбалансированной транслокации. Никогда бы в жизни не узнала об этом, если бы не первая самостоятельная беременность, которую пришлось прервать. Только после этого сдали с мужем кариотип и выяснилось что у меня с хромосомами не все в порядке. Это абсолютно никак не проявляется, ни у кого из родных нет отклонений (сдавали этот анализ), в роду больных нет. Так что человек может и не догадываться что что-то с хромосомами не в порядке.
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
большинство таких носительств без проявлений)))
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
миопатия дюшена, как и многие другие, рецесивные наследования. самые распространенные это наследование глухоты..
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
и у этой патологии есть свои признаки, а если учесть что детей мы планируем не в 15 лет, то проявления (хоть какие-то) можно углядеть
п.с. еще раз повторюсь я не призываю игнорировать кариотипирование (скорее даже наоборот), я лишь о том что не надо паниковать только из-за того что была подсадка, а кариотип еще не готов...Да и глухоту мужа (или его родственников) трудно не заметить...
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
ой, глухонемой ребенок,если половинка гена от мамы и половинка от папы. и смотри не смотри, нет там ничегоу родителей.
ну и? статью видела.да видно все на ребенке, а на маме то нет)
и таких случае повидала много,к сожалению. про панику то конечно)
но это полный бред насчет того, что будут какие то проявления!))
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Тюмень
Бывает. Я вот совершенно нормальный человек с отменным здоровьем. А решили завести ребенка и ни как, каждая срывалась, а в одной успели СД зафиксировать, в итоге у меня в кариотипе нашлась сбалансированная транслокация хромосом. Жить мне не мешает, а вот здоровые дети могут получится только в 50% беременностей. При чем в семье ни каких подобных случаев, у всех по 3-5 здоровых детей
Благо в наше время есть ПГД
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
муковисцидоз - тоже нету у родителей ничего..и такие родители без проявления у них, просто носительство
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
да, не спорю наследственных заболеваний много, но!!! они проявляются хоть у кого-то в роду, хоть раз (ребенок никогда не будет единственным болеющим) - это во первых...
во вторых, на моногенные заболевания делают отдельный анализ, и это не кариотип!!!
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
ладно,вы не прошибаемы:-)
читайте про рецессивные гены и их наследование.
я про кариотип вообще молчу) он не так много что показывает, да и современная генетика не все аномалии диагностирует)
если не верите в бессимптомное носительство у родителей- можете персонально задать вопрос врачу генетику лично)
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
у нас миллионы генов, и все на свете не перепроверишь, к сожалению, в этом случае надо только надеяться на Всевышнего, что наши дети не будут страдать ничем серьезным... (это автору поста, чтоб не нервничала!!!)
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
дык я не паникую вообще просто любопытно мне стало ( я же хочу чтоб они имплантировались и развивались дальше) у нас бесплодие неясного генеза! а меня уже пересканировали с ног до головы и обратно... вот и интересно так как анализ мужнин не готов.. могут ли отклонения в карилтипе влиять на имплантацию в том числе..
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Например, у нашей Кати синдром Шершевского-Тернера. И красавица, улыбка замечательная, и нет сомнений, что она - девочка. И все органы на месте. Овуляции нет? Так полно к этому может быть причин. И лечили девку столько времени ХЗ от чего. Доводили до третьих слез
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).
Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид , высокая промежность, недоразвитие , и , воронкообразный вход во. у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.
хоть один признак наверняка присутствует, пусть даже не значительный...
вот поэтому и надо всех у кого проблемы с зачатие к генетику отправлять, с этим согласна на все 100000000000000000000000000000%
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Это Вы описали крайние тяжелые случаи. Есть разная степень проявления-непроявления. У Кати только небольшой рост. Мало ли малого роста людей на земле...
Ура, мы пришли с Вами к единому знаменателю :))) Анализ на кариотип - важен :)))
Ура, мы пришли с Вами к единому знаменателю :))) Анализ на кариотип - важен :)))
А то по Вашему первому комментарию выходило, что париться не о чем, если муж чертовски привлекателен :))))
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
А еще у одной нашей девочки (знаю лично) синдром Сигала. Внешность? Высший класс. Болезнь обусловлена мутациями в 16 и 19 хромосомах
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
если ее смогли зачать и родить, и она живет (хоть и мучаясь иногда от болей в животе), то и она сможет родить...
мне кажется только очень серьезные патологии могут мешать продолжить род...
отсутствие или наличие хромосомы например
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Она - еле выносила и родила ребенка. И ребенок у нее 20 раз чуть не умер. Вот Вам и "боли в животе"
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
у моей мамы нет этой бяки, а выносила меня она тоже не легко, кровотечения неделя через неделю и прочие кошмары, почему именно с этим нужно связывать тяжелую беременность? ребенку поставили этот же диагноз и сказали по этой причине "может не выжить" (тьфу-тьфу-тьфу!!!)?
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Тяжелая беременность может быть вызвана разными причинами. У описываемой мной девочки проблемы были из-за ее недуга.
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
И, кстати, второго малыша они потеряли. И это чудо, что первый ребенок выжил, и что вообще появился на свет
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
О Боже! как в этом можно разобраться)))
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Я не понимаю, зачем Вам сдавать кариотип перед крио? Эмбрионы уже получены. Уже ничего в них не изменить. Это перед будущей стимуляцией имело бы смысл, чтобы не стимулироваться впустую, если хромосомные нарушения имеют место быть
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
как ничего не изменить? а пгд разве не делают криошкам? мне кариотип назначили сдать после третьей неудачной попытки (свежей) в крио оставалось 7 малышей - из них 2 уже у меня)))
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
У Вас уже 5 ДПП. Какая ПГД? Я могу ошибаться, но и криошкам делают ПГД до заморозки, по-моему. То есть будущим криошкам. Сдали Вы кариотип, и хорошо. Это Вам не навредит. Просто в случае с крио протоколом - это выброшенные деньги. А если Вам придется еще стимулироваться, тогда пригодится. Но надеюсь, до этого не дойдет, и Вы уже беременны. Удачи!
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
спасибо огромно! просто мне интересно.. у нас нет проблем ни в процессе стимуляции ни с СГ - эмбрионы (по словам эмбриолога (и не одного) деляться хорошо развиваются и "выпрыгивают" из пробирки (с разморозкой тоже ни разу проблем не было... Вот и думаю неужели могут быть отклонения в кариотипе, при таких раскладах. Врач назначила я так понимаю из за отсутствия имплантации..
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Мурманск
Мне назначали, например, некоторые процедуры с формулировкой "сделать все" :)))))
Возможно, и Ваш врач решил перекрыть все возможные ходы-выходы. Ждем Ваших хороших новостей!
Возможно, и Ваш врач решил перекрыть все возможные ходы-выходы. Ждем Ваших хороших новостей!
0
27.02.2014
Ответить
Мама девочки (14 лет)
Москва
Автор, я та самая девушка с болезнью Сигала:) и могу ответственно сказать, что при кариотипе смотрят хромосому в целом, а не детально, у меня кариотип отличный, но вот в аллеле одной хромосомы есть неточность, там нет одной части, которая содержит так важный организму фермент Допа и вот я после длительного пребывания в Израиле и ярко выраженной хромоты и гиперкенезов в конечностях в прошлом, принимаю пожизненно медикаменты. Моя дочка пока что т-т-т и мы надеемся, что ее это не каснется, как раз собираемся сдать анализ, благо и в Москве теперь умеют это делать и не нужно лететь в Израиль. Второго ребенка мы потеряли, была трисомия, причем самая распространенная... Дочку я носила крайне тяжело, никто мне в принципе согласия на эко не давал, поэтому пришлось скрывать болезнь и идти на риск. В беременность все врачи шарахались и не знали, что со мной делать. Но по сути вся сложность была в наследственном гестозе.
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Тюмень
Смотря какой кариотип будет
У меня нашли сбалонсированную транслокацию хромосом. В итоге три ЕБ срывались из-за переданных поломок. Пошли на эко+пгд, из 16 клеток с нормальным кариотипом оказались всего 3шт(хотя до 5го дня развились 9шт и все были отличниками). Но нам и троих вполне хватит)
В наше время почти всё решаемо
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
дык у меня ни разу не было беременности (не считая сорвавшейся имплантации в криопротоколе) я конечно не думаю о плохом.. просто мне интересно обязательно ли эмбриончик наследует эту неправильную хромосому, если таковая имеется..
0
27.02.2014
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Тюмень
Я и говорю что все зависит от кариотипа. Есть такие кот-ые передаются в 50% случаев, а есть и другие там другая вероятность 2,10,15,20%
Есть конечно и 100% передача, но это у серьезных больных
0
27.02.2014
Ответить
Мама девочки (25 лет), планирую беременность
Пенза
Если бы у мужа была доминантная нарушенная генетика, незамеченным бы это не осталось. В худшем случае Ваш муж может быть носителем какого-то отклонения. При отсутствии его у Вас у ребёнка на 50% шанс стать тоже только носителем))), а 50% на, что это вообще уйдёт из семьи)))
0
27.02.2014
Ответить
ого се))
Мама двоих (15 лет, 11 лет)
Москва
не переживайте! всякие отклонения в генетике это большая редкость! тем более,чтобы что проявилось должны многие обстоятельства совпасть, а это еще большая редкость) кровь могла просто свернуться или не получился анализ -такое тоже бывает. все клиники вдобавок ко всему еще и перестраховываются и перепроверяют результаты.
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
Да, они предупредили, что это не значит что там проблемы какие то, просто чтоб дообследовать надо немного еще кровушки))))
0
27.02.2014
Ответить
планирую беременность
Москва
Все будет хорошо! Сейчас главное не переживать! Совершенно не обязательно, что ребенок что-то негативное унаследует. У ребенка будет свой уникальный набор генов - возьмет только лучшее от мамочки и папочки! Удачи вам!!!! 
0
27.02.2014
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
спасибо))) за позитиф))) я конечно о плохом стараюсь не думать, просто интересно стало очень..
0
27.02.2014
Ответить