Кариотип. Подскажите...
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, ответьте кто понимает.. Мы сдали кариотип перед крио протоколом. До переноса мой был готов, там все как надо, а вот мужнин сказали надо еще досдать кровушки... вот у меня к вам вопрос: Если вдруг что то не так у него с кариотипом, обязательно ли ребенок (эмбрион) наследует эти отклонения??? У меня 5 дпп и я вся в думках...
Лея
Автор, я та самая девушка с болезнью Сигала:) и могу ответственно сказать, что при кариотипе смотрят хромосому в целом, а не детально, у меня кариотип отличный, но вот в аллеле одной хромосомы есть неточность, там нет одной части, которая содержит так важный организму фермент Допа и вот я после длительного пребывания в Израиле и ярко выраженной хромоты и гиперкенезов в конечностях в прошлом, принимаю пожизненно медикаменты. Моя дочка пока что т-т-т и мы надеемся, что ее это не каснется, как раз собираемся сдать анализ, благо и в Москве теперь умеют это делать и не нужно лететь в Израиль. Второго ребенка мы потеряли, была трисомия, причем самая распространенная... Дочку я носила крайне тяжело, никто мне в принципе согласия на эко не давал, поэтому пришлось скрывать болезнь и идти на риск. В беременность все врачи шарахались и не знали, что со мной делать. Но по сути вся сложность была в наследственном гестозе.
27.02.2014
Ответить
Джорджи
не переживайте! всякие отклонения в генетике это большая редкость! тем более,чтобы что проявилось должны многие обстоятельства совпасть, а это еще большая редкость) кровь могла просто свернуться или не получился анализ -такое тоже бывает. все клиники вдобавок ко всему еще и перестраховываются и перепроверяют результаты.
27.02.2014
Ответить
Kozyafka
Да, они предупредили, что это не значит что там проблемы какие то, просто чтоб дообследовать надо немного еще кровушки))))
27.02.2014
Ответить
Наталья
Смотря какой кариотип будетУ меня нашли сбалонсированную транслокацию хромосом. В итоге три ЕБ срывались из-за переданных поломок. Пошли на эко+пгд, из 16 клеток с нормальным кариотипом оказались всего 3шт(хотя до 5го дня развились 9шт и все были отличниками). Но нам и троих вполне хватит)В наше время почти всё решаемо
27.02.2014
Ответить
Kozyafka
дык у меня ни разу не было беременности (не считая сорвавшейся имплантации в криопротоколе) я конечно не думаю о плохом.. просто мне интересно обязательно ли эмбриончик наследует эту неправильную хромосому, если таковая имеется..
27.02.2014
Ответить
Наталья
Я и говорю что все зависит от кариотипа. Есть такие кот-ые передаются в 50% случаев, а есть и другие там другая вероятность 2,10,15,20%Есть конечно и 100% передача, но это у серьезных больных
27.02.2014
Ответить
HanaSachi
Если бы у мужа была доминантная нарушенная генетика, незамеченным бы это не осталось. В худшем случае Ваш муж может быть носителем какого-то отклонения. При отсутствии его у Вас у ребёнка на 50% шанс стать тоже только носителем))), а 50% на, что это вообще уйдёт из семьи)))
27.02.2014
Ответить
ого се))
Фиалка
Я не понимаю, зачем Вам сдавать кариотип перед крио? Эмбрионы уже получены. Уже ничего в них не изменить. Это перед будущей стимуляцией имело бы смысл, чтобы не стимулироваться впустую, если хромосомные нарушения имеют место быть
27.02.2014
Ответить
Kozyafka
как ничего не изменить? а пгд разве не делают криошкам? мне кариотип назначили сдать после третьей неудачной попытки (свежей) в крио оставалось 7 малышей - из них 2 уже у меня)))
27.02.2014
Ответить
Фиалка
У Вас уже 5 ДПП. Какая ПГД? Я могу ошибаться, но и криошкам делают ПГД до заморозки, по-моему. То есть будущим криошкам. Сдали Вы кариотип, и хорошо. Это Вам не навредит. Просто в случае с крио протоколом - это выброшенные деньги. А если Вам придется еще стимулироваться, тогда пригодится. Но надеюсь, до этого не дойдет, и Вы уже беременны. Удачи!
27.02.2014
Ответить
Kozyafka
спасибо огромно! просто мне интересно.. у нас нет проблем ни в процессе стимуляции ни с СГ - эмбрионы (по словам эмбриолога (и не одного) деляться хорошо развиваются и "выпрыгивают" из пробирки (с разморозкой тоже ни разу проблем не было... Вот и думаю неужели могут быть отклонения в кариотипе, при таких раскладах. Врач назначила я так понимаю из за отсутствия имплантации..
27.02.2014
Ответить
Anny
Все будет хорошо! Сейчас главное не переживать! Совершенно не обязательно, что ребенок что-то негативное унаследует. У ребенка будет свой уникальный набор генов - возьмет только лучшее от мамочки и папочки! Удачи вам!!!! 
27.02.2014
Ответить
Kozyafka спасибо))) за позитиф))) я конечно о плохом стараюсь не думать, просто интересно стало очень..
спасибо))) за позитиф))) я конечно о плохом стараюсь не думать, просто интересно стало очень..
27.02.2014
Ответить
Яна
кариотип показывает что ваш муж-мужчина а вы женщина , что там может быть не так, набор хромосом в этом анализе
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Это в нормальном кариотипе две половых хромосомы покажут, что кто-то мальчик, а кто-то девочка. А есть еще 46 соматических. Аномалии могут быть и в половых, и в соматических. Затем мы и сдаем этот анализ, чтобы выяснить, нет ли хромосомных аномалий. Так что в этом анализе до фига всего может быть не так:К хромосомным аномалиям относятся:
Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме.Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме.Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО).Полисомия по Х-хромосоме.Синдром Клайнфельтера – полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.).А также заболевания, вызванные хромосомными перестройками.
27.02.2014
Ответить
Mommy
обычно это сильно видно внешне, главное знать что и как проявляется я пока ждала наши кариотипы, все признаки разных отклонений на себя с мужем перемерила
(к счастью ничего похожего не нашла, а то бы устроила там карнавал паники
)п.с. по кариотипам мы в итоге тоже оказались нормальными мальчиком и девочкой 
(к счастью ничего похожего не нашла, а то бы устроила там карнавал паники)п.с. по кариотипам мы в итоге тоже оказались нормальными мальчиком и девочкой
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Хорошо, когда хорошо :)))))) Не всегда это проявляется внешними патологиями...
27.02.2014
Ответить
Mommy
практически всегда, иногда даже не очень красивая улыбка является признаком (но не всегда болезнью)я долго рылась в проявлениях генетических отклонений, может конечно я не все просмотрела, но у всех у них есть внешние признаки (необязательно снаружи, возможно что внутри тела, но не заметить это не возможно, можно жить и думать что это норма, только и всего)
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Это когда улыбки касается можно сказать "только и всего", а если касается нежизнеспособности эмбриона, то уже другое. И делают люди ПГД, чтобы отобрать здоровые эмбрионы. Писала одна девушка о необходимости ПГД в их паре, так как трое мальчиков у них умерло на руках. И только после тройной трагедии врачам пришло в голову обследовать пару на кариотип. А внешне муж "не вызывал подозрений". Ходил "улыбался"
27.02.2014
Ответить
Mommy
наверняка хоть что-то но было, нельзя быть носителем и никак это не проявлять, врачи Эко не генетики, могли и не заметить или не задать нужных вопросов...когда мы ходили на консультацию к генетику, нам даже в зубы заглядывали (и это не считая миллиона вопросов, и не только про родственников)...п.с. конечно же это не приуменьшает значимость этого анализа, я считаю что его каждый планирующий зачатие должен сделать, как говорится лучше перебдеть...
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Я Вам про Фому, Вы мне про Ерему :))))) Мы все не идеальны. Что одному кажется красивым, другому не нравится. Можно! Можно запросто иметь хромосомные нарушения и не догадываться об этом
27.02.2014
Ответить
Тонечка
Простите, что вклиниваюсь, но я носитель сбалансированной транслокации. Никогда бы в жизни не узнала об этом, если бы не первая самостоятельная беременность, которую пришлось прервать. Только после этого сдали с мужем кариотип и выяснилось что у меня с хромосомами не все в порядке. Это абсолютно никак не проявляется, ни у кого из родных нет отклонений (сдавали этот анализ), в роду больных нет. Так что человек может и не догадываться что что-то с хромосомами не в порядке.
27.02.2014
Ответить
Джорджи
миопатия дюшена, как и многие другие, рецесивные наследования. самые распространенные это наследование глухоты..
27.02.2014
Ответить
Mommy
http://surgeryzone.net/nevrologia/miopatii.htmlи у этой патологии есть свои признаки, а если учесть что детей мы планируем не в 15 лет, то проявления (хоть какие-то) можно углядеть п.с. еще раз повторюсь я не призываю игнорировать кариотипирование (скорее даже наоборот), я лишь о том что не надо паниковать только из-за того что была подсадка, а кариотип еще не готов...Да и глухоту мужа (или его родственников) трудно не заметить...
27.02.2014
Ответить
Джорджи
ой, глухонемой ребенок,если половинка гена от мамы и половинка от папы. и смотри не смотри, нет там ничегоу родителей. ну и? статью видела.да видно все на ребенке, а на маме то нет)и таких случае повидала много,к сожалению. про панику то конечно) но это полный бред насчет того, что будут какие то проявления!))
27.02.2014
Ответить
Наталья
Бывает. Я вот совершенно нормальный человек с отменным здоровьем. А решили завести ребенка и ни как, каждая срывалась, а в одной успели СД зафиксировать, в итоге у меня в кариотипе нашлась сбалансированная транслокация хромосом. Жить мне не мешает, а вот здоровые дети могут получится только в 50% беременностей. При чем в семье ни каких подобных случаев, у всех по 3-5 здоровых детейБлаго в наше время есть ПГД
27.02.2014
Ответить
Джорджи
муковисцидоз - тоже нету у родителей ничего..и такие родители без проявления у них, просто носительство
27.02.2014
Ответить
Mommy
да, не спорю наследственных заболеваний много, но!!! они проявляются хоть у кого-то в роду, хоть раз (ребенок никогда не будет единственным болеющим) - это во первых...во вторых, на моногенные заболевания делают отдельный анализ, и это не кариотип!!!
27.02.2014
Ответить
Джорджи
ладно,вы не прошибаемы:-)читайте про рецессивные гены и их наследование. я про кариотип вообще молчу) он не так много что показывает, да и современная генетика не все аномалии диагностирует) если не верите в бессимптомное носительство у родителей- можете персонально задать вопрос врачу генетику лично)
27.02.2014
Ответить
Mommy
у нас миллионы генов, и все на свете не перепроверишь, к сожалению, в этом случае надо только надеяться на Всевышнего, что наши дети не будут страдать ничем серьезным... (это автору поста, чтоб не нервничала!!!)
27.02.2014
Ответить
Kozyafka
дык я не паникую вообще просто любопытно мне стало ( я же хочу чтоб они имплантировались и развивались дальше) у нас бесплодие неясного генеза! а меня уже пересканировали с ног до головы и обратно... вот и интересно так как анализ мужнин не готов.. могут ли отклонения в карилтипе влиять на имплантацию в том числе..
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Например, у нашей Кати синдром Шершевского-Тернера. И красавица, улыбка замечательная, и нет сомнений, что она - девочка. И все органы на месте. Овуляции нет? Так полно к этому может быть причин. И лечили девку столько времени ХЗ от чего. Доводили до третьих слез
27.02.2014
Ответить
Mommy
При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход вовлагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.хоть один признак наверняка присутствует, пусть даже не значительный...вот поэтому и надо всех у кого проблемы с зачатие к генетику отправлять, с этим согласна на все 100000000000000000000000000000%
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Это Вы описали крайние тяжелые случаи. Есть разная степень проявления-непроявления. У Кати только небольшой рост. Мало ли малого роста людей на земле...Ура, мы пришли с Вами к единому знаменателю :))) Анализ на кариотип - важен :)))А то по Вашему первому комментарию выходило, что париться не о чем, если муж чертовски привлекателен :))))
27.02.2014
Ответить
Фиалка
А еще у одной нашей девочки (знаю лично) синдром Сигала. Внешность? Высший класс. Болезнь обусловлена мутациями в 16 и 19 хромосомах
27.02.2014
Ответить
Mommy
если ее смогли зачать и родить, и она живет (хоть и мучаясь иногда от болей в животе), то и она сможет родить...мне кажется только очень серьезные патологии могут мешать продолжить род...отсутствие или наличие хромосомы например
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Она - еле выносила и родила ребенка. И ребенок у нее 20 раз чуть не умер. Вот Вам и "боли в животе"
27.02.2014
Ответить
Mommy
у моей мамы нет этой бяки, а выносила меня она тоже не легко, кровотечения неделя через неделю и прочие кошмары, почему именно с этим нужно связывать тяжелую беременность? ребенку поставили этот же диагноз и сказали по этой причине "может не выжить" (тьфу-тьфу-тьфу!!!)?
27.02.2014
Ответить
Фиалка
Тяжелая беременность может быть вызвана разными причинами. У описываемой мной девочки проблемы были из-за ее недуга.
27.02.2014
Ответить
Фиалка
И, кстати, второго малыша они потеряли. И это чудо, что первый ребенок выжил, и что вообще появился на свет
27.02.2014
Ответить
