Мутации
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевчушечки, милые, дорогие. Думала разберусь, но чота не фига не понимаю сама. Пришли результаты на полиморфизмы гемостаза, к врачу только после 9 марта, а так хочется побыстрее что то понять. Гляньте анализы, напишите кто разбирается, кто что может и кто что понимает в этом.
На меня что то последние дни напало какое то волнение... чота переживаю непонятно за что и зачем, сердце аж колотиться... просто от всего в купе и в ожидании протокола. Помогите пожалуйста! 
Anny
Да, тут без пол литра не разберешься)) надеюсь, что ничего страшного тут не найдено и гематолог все подкорректирует!Ты главное не переживай, ты чего! Все ж получится в лучшем виде!!!
28.02.2014
Ответить
Фонечка
я так сказать, переживала ожидая эти анализы... Я очень рада что все это сдала и теперь схожу к врачу и буду знать как действовать. Мне страшно становится от мысли что я могла и не сдать... колебалась дурында!
28.02.2014
Ответить
юля
девчата,вся инфа есть в библиотеке,ищи там все.http://www.babyblog.ru/redirect?v=1&l=http://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=310
28.02.2014
Ответить
Фонечка
роюсь, роюсь конечно сама!!! просто на эмоциях сразу сюда ... кому еще сказать, как не вам...Спасибо огромнючее!!! 
28.02.2014
Ответить
юля
да да ,просто у меня раньше все было тут на компе,да взяла все туда кинула,а инфы полно там ценой накидала.просто чтоб е путать тебя,сколько у тебя их,глянь по таблицам.но ничего страшного,берут и мутантов. я на уколах была.
28.02.2014
Ответить
она самая,дохтор ддимера
Фонечка
бля, я их так ждала, так ждала эти мутации... прям знала что там нарисуется чтонить... как же хорошо что сдала их... волнуюсь прям как не знай чо!!! чо перед протоколом то будет... я конечно же понимаю и представляла что все это волнительно и переживательно, но вот чо я так рано стала трепетать... не боюсь, ни чо не страшно, просто трепет на душе какой то
28.02.2014
Ответить
Evi
Фонечка, милая! Может я не в своё дело лезу, извини заранее, но я насчёт этого волнения. Мне кажется, что ты пытаешься одна всё контролировать, никому не доверяешь, отсюда трепет и переживания. Ну не может же один человек всё знать и всё контролировать. Ты молодец, ты уже очень хорошо подготовилась, всё проверила. Надо верить в лучшее.
28.02.2014
Ответить
Фонечка
Спасибо солнце! Я очень хочу, очень хочу попасть к гематологу! Я не хочу чтобы совсем одна все контролировать, я хочу с врачом, но и понимать хочу все как можно больше, чо за чем, откуда. У меня теперь еще и АФС похоже обнаружился, я наверно волновалась ожидая эти анализы... Мне еще недоверять то не кому... я сама все сдаю, единственный человек кто смотрел и изучал мои анализы - это пока Ставничук. А к гематологу была на сегодня записана, но не пошла тк не все анализы были, а вечером они пришли, неутешительные. Вот теперь думаю еще сдать, тк анализы не на все АТ к фософолипидам у меня есть, хотя может то что я еще хочу сдать, уже называются не фосфолипиды... еще не разобралась. Просто до этого все было ясно как божий день для мен, сейчас мутации эти.. АФС... Хочу срочняк к гематологу, чтобы начать что предпринимать...
28.02.2014
Ответить
Evi
Ты знаешь, я тоже очень загонялась, когда решили второго ребёнка родить. У меня есть для этого веские причины. Дело в том, что наша дочка родилась с серьёзным пороком развития, некоторые врачи это связывают с нарушениями фолатного цикла у матери, некоторые говорят, что просто стечение обстоятельств. Сдавали кариотип, обошли кучу генетиков и гинекологов, никто толком ничего не знает. Всё, что смогли нам посоветовать - это убойные дозы фольки до и во время беременности. Ну даже если я узнаю, что фолька у меня не усваивается, с этим ничего нельзя сделать, так говорит мой гинеколог. Мы так боялись повторения этого порока, что вообще 4 года не хотели больше детей, муж не хотел, а теперь пытаемся и выяснилось, что я не могу забеременеть. Какие уж там пороки, если вообще беременности нет! Мы вечно не того боимся. Нас успокоило то, что мы общаемся с десятками семей, имеющих ребёнка с такой же проблемой. Так вот, ни у кого из них это не повторялось, остальные дети в семье здоровые. Тогда к чёрту этот фолатный цикл! Надо верить в лучшее.
01.03.2014
Ответить
Фонечка
Жень, а я думала что мутации это если мой результат в буковках не соответствует тому что написано в столбике полиморфизм... оказывается нет? Правда там где 2-3 - мутации?
28.02.2014
Ответить
Евгения
Мутации у тебя там,где цифра 2и 3 ,но ты не переживай ,они не все могут проявятся во время Б
28.02.2014
Ответить
Аня
Ну да! Ну там не все главные гены... У вас расширеная, вижу что РАI не очень хорошо! Но вы не переживайте, все корректируется во время беременности (укольчики, таблеточки).
28.02.2014
Ответить
Аня
Мне назначили 4 основные и как сказала врач, они больше всего влияют на вынашивание! Это FV, FII, MTHFR, PAI, еще все зависит от шифра 2 или 3! 3-хуже! Что то легко корректируется например MTHFR просто добавят побольше фольки, что то сложнее таблетки, уколы...
04.04.2014
Ответить
Mommy
спасибо!!! F5,F2 - это тромбообразование, очень серьезные мутации как я поняла по прочитанному в интернете, MTHFR - это нарушения усвоения фолиевой кислоты...а PAI - за что отвечает? я читаю все, а там пишут что отдельно не информативно и его смотрят с другими генами (их там целый список)...
04.04.2014
Ответить
Аня
Ингибитор активатора плазминогена 1 типа - РАI -1 является компонентом фибринолитической системы крови и играет важную роль в стабилизации фибрина, ремоделировании сосудов, клеточной миграции, РАI связывается с тканевым активатором плазминогена и ингибирует активность плазминогена, что снижает фибринолиз. Мутация 4G - в промоторной области увеличивает транскрипцию гена и в результате концентрация ингибитора в плазме на 25% большеВ популяции нормальных генотипов 5G/5G- 24%., 4G/5G- 50%, мутации-4G/4G-26%.Повышение РАI увеличивает риск коронарного синдрома и инфаркта миокарда.У женщин с генотипом 4G/4G повышен риск осложнений беременности, поскольку угнетен фибринолиз, который играет важную роль в формировании системы мать-плацента-плод. У мужчин в 5 раз повышается риск коронарного тромбоза, при патологии коронарных сосудов генотип 4G/4G ассоциирован с развитием внезапной смерти.
04.04.2014
Ответить
Mommy
спасибо большое за ответ, я еще ничего не сдавала, только изучаю какие бывают =)
04.04.2014
Ответить
Mommy
я вот такой вот список откопала: (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)SERPINE1 - это и есть ингибитор активатора плазминогена 1 типа, как я поняла (ну по крайней мере гугл так выдал)
04.04.2014
Ответить