Молекулярно-генетичне дослідження у чоловіка
Мужской факторВсем привет! Готовимся к ЭКО. Подскажите кто сталкивался с такими результатами. 31 марта идем на включение.
На підставі результату молекулярно-генетичного дослідження у чоловіка встановлено, що:
він є носієм мутації delF508 (10 екзон) гена муковісцидоза (ТРБМ) в гетерозиготному стані.
Мутації 621+1G-T, R117H (4 екзон); N1303K (21 екзон); 2143dclT, 2184insA (13 екзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не виявлено.
Не виявлено 5Т алеля (8 інтрон гена ТРБМ).
Є носієм нормального алеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-повтора).
Не виявлено делеції гена SRY, а також мікроделецій в довгому плечі Y-хромосоми з використанням наступних STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255.
Виявлені нормальні варіанти Thr307Thr та Asp680Asp
гена FSHR (рецептор фолікулстимулюючого гормона) в гомозиготному стані.
Ольга
ПЕРЕВОД:На основании результата молекулярно-генетического исследования у мужа установлено, что:он является носителем мутации delF508 (10 екзон), гена муковисцидоза (ТРБМ) в гетерозиготном состоянии.мутации 621+1G-T, R117H (4 екзон); N1303K (21 екзон); 2143dclT, 2184insA (13 екзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не обнаружено.Не обнаружено 5Т алеля (8 інтрон гена ТРБМ).Есть носителем нормального алеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-повтора).Не обнаружено делеции гена SRY, также микроделеций в длинном плече Y-хромосомы с использованием следующих STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255.Обнаружены нормальные варианты Thr307Thr та Asp680Asp гена FSHR (рецептор фоликулостимулюещего гормона) в гомозиготном состоянии.
16.03.2014
Ответить
Джорджи
Вот,нормально написанно) Муж носитель гена муковисцидоза, если у вас нету такого же носительства, то дети возможно тоже будут носителями этого гена. Если у вас тоже носительство дефектного этого гена,то эко с пгд.вот про это написанно тут http://ru.m.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз А остальное прописанно,что все в номе и не обнаруженно перестроек с потерей участков хромосом.
16.03.2014
Ответить
Svetlana
На основании результата молекулярно-генетического исследования у мужчины установлено, что:он является носителем мутации delF508 (10 экзон) гена муковісцидоза (ТРБМ) в гетерозиготном состоянии.Мутации 621+1G-T, R117H (4 экзон); N1303K (21 экзон); 2143dclT, 2184insA (13 экзон); CFTRdel2,3(21kb) гена муковисцидоза (ТРБМ) не выявлено.Не выявлено 5Т аллелей (8 интрон гена ТРБМ).Является носителем нормального аллеля гена AR (андрогенового рецептора) (22 CAG-полтора).Не выявлено делеции гена SRY, а также микроделеций в длинном плече Y-хромосомы с использованием следующих STS's: sY84; sY86; sY127; sY134; sY254; sY255.Выявлены нормальные варианты Thr307Thr и Asp680Asp гена FSHR (рецептор фолікулстимулюючого гормона) в гомозиготном состоянии.И речь идет не о языках, а о результатах исследования. Прошу подсказать мне кто что знает об этом
16.03.2014
Ответить
Еленка
Ваш мужчина является носителем гена муковисцидоза. Если вы проходили такое же обследование и у вас ничего не обнаружено, то очень высок процент что ребенок родится здоровым. Но лучше сделать вам ЭКО с ПГД, что бы исключить заболевание будущего ребенка.
16.03.2014
Ответить
goverla
никто не понимает..украинскую молву))))У меня муж украинец и тот украинский язык е понимает,хотя только 10 лет в России,и жил в западной части! Переводите нам!)))
16.03.2014
Ответить
Yulia
Может вам на украинский сайт какой написать. Тут все по 0-русски общаются. А если вы против и русских не любите,зачем тогда вообще писать здесь?
16.03.2014
Ответить
Vera(Нетеряйте меня,были дельфины,голубая такая)
Зачем такое писать против руских??? Может девушка руского незнает?? Предложили бы ей в транслите написать и перевести в русский, вместо нападок
16.03.2014
Ответить
Екатерина
еслиб девушка не знала русский, то наверно и начало поста было бы написано на украинском...
16.03.2014
Ответить
Yulia
Точно!Все украинцы знают русский. У меня отчим украинец,так что я точно знаю. Просто последнее десятилетие украинцы яростно отстаивают свою независмоть и считают зазорным говорить по-русски. Чисто из принципа. Не все,конечно,но часть страны. Но своё это отношение показывать на полностью рускогоговорящем русском сайте...не этично
16.03.2014
Ответить