Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности.
Молекулярно-генетический кариотип: arr(22)х3, XY - пол мужской.
1. Выявлена трисомия 22-ой хромосомы.
Микроделеций, микродупликаций, участков потери гетерозиготности размером более
20 000 п.н. не обнаружено.
2. При проведении сравнительного анализа выявлено, что причиной анеуплоидии
является, избыток генетического материала материнского происхождения.
3. Рекомендуется консультация врача генетика с результатами кариотипирования
супружеской пары.
Участки потерь гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга - отсутствуют.
Что все это значит?
Это случайность или? Я понимаю, что мне 41 год (сыну 22 года от предыдущего брака), мужу 43 года (3 здоровых детей в предыдущем браке).
Полгода не могли забеременеть естественным путем, потом стимулировали овуляцию, потом бросили и вот получили ребеночка, но не доносила(((
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы
Житомир
Больных с дополнительной небольшой акроцентрической хромосомой, но без клинических признаков синдрома Дауна первоначально рассматривали как лиц с трисомией 22, XYY, или не полной трисомией, обусловленной делецией большей хромосомы. Однако при маркировании хромосом и флюоресцентном окрашивании хромосомных дисков стало возможным идентифицировать у некоторых из этих больных трисомию 22.
В настоящее время клинический синдром стал более ясным. Он характеризуется задержкой умственного развития и роста, микроцефалией, микрогнатией, свободными кожными складками, расположёнными в области перед ушными раковинами, дополнительными складками или синусами, низко расположенными и/или измененной формы ушными раковинами, незаращением неба, врожденными заболевания ми сердца, необычной формой I пальца или противопоставленным I пальцем, деформированными нижними конечностями.
Несмотря на сходство в размерах и форме двух пар G-хромосом, трисомия 22 встречается реже, чем трисомия 21. Причиной этого может быть сниженная частота нерасхождения хромосомы 22 но сравнению с хромосомой 21. Трисомия G наблюдалась с соответственно большей частотой у абортированных плодов.
При исследованиях с использованием метода окрашивания хромосомных дисков определили, что трисомия как по 21-й, так и по 22-й хромосоме встречается с одинаковой частотой.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
Да,скорее всего это случайность,но вы понимаете,что у пар после 40 лет-это случается намного чаще чем у 20-летних...мне 39 мужу 42-делали эко с пгд(исследовали каждый эмбрион,чтоб подсадить здорового) так вот из 11 эмбрионов ,здоровых было всего 3 шт.остальные были тоже с разными трисомиями и мутациями,просто обычно такие эмбрионы даже не приживаются,просто идет срыв на раннем сроке,даже когда еще и не знаем о беременности,ну а если и происходит имплантация,то все равно такой ребенок не жизнеспособен.....как-то так-крепитесь,пробуйте снова! Спасибо))) Ох уж этот возраст, никогда не думала, что такие будут проблемы(
По теме не подскажу, а где делали анализ? Мы при неразвивающейся возили в Сеченовку, но мне показалось что это шарлатанство какое-то😡😡😡 У меня беременность замерла на 16-17 неделе, выявили на 20, вызывали искусственные роды, врач сказала был мальчик😥 А в анализе написано - XX хромосомы т.е девочка и больше ничего, муж забирал анализы, сразу и не поняли конечно, дома только разобрались что к чему... У вас такой развёрнутый анализ, думаю генетик разберётся.
Меня направили туда из Гинекологии где чистили( Центр предиктивной диагностики ПРОГЕН