Добрый вечер! Готовимся к протоколу ЭКО в Маме. Нам обязательно нужно ПГД из-за диагноза мужа (синдром Клайнфельтера у него). Исследования могут быть двух видов FISH и NGS. Пытаюсь понять, какое сделать? Девочки, помогите советом, что сделать,а то голова кругом, боюсь ошибиться.
Санкт-Петербург
Добрый день,ngs более информативный метод, которые дают более обширную информацию. Делала тоже именно этим методом
0
31.07.2018
Ответить
Москва
Нам надо нашего Клайнфельтера избежать. Какое исследование выбрать, может Fish и достаточно. Не могу никак решиться. Буду ещё с генетиком консультироваться.
А у вас какое заболевание исключали?
0
31.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Никакое,просто ради подстраховки делали.
Из четырех эмбрионов,хотя внешне и были все отличниками,у одного оказались нарушения по трем хромосомам! Кариотипы с мужем в порядке,репродуктолог сказала,что так бывает,и мы фактически избежали замершей беременности.
0
31.07.2018
Ответить
Майми
Один в один. Делали ngs. Один оказался со множественными хромосомными аномалиями( в 3 хромосомах). А по развитию, что самое удивительное, был на тот момент 5АА, отличник. Тоже избежали БХБ или замерзшей.
0
31.07.2018
Ответить
Воронеж
Flo, у мужа такой же диагноз. Полезная тема. С таким ещё не сталкивалась
0
16.10.2023
Ответить
Москва
Ngs информативные и безопаснее для эмбриона. При Фиш откусывают клетку на 3ий день и проверяют только заявленную хромосому. При нгс материал забирается на 5-6 день и проверяют все пары хромосом. Как мне говорил генетик, иногда поломка может перейти в вашей на другую хромосому, примерно также как сдвигаются пуговицы на кофте, если одну пропустить.
0
31.07.2018
Ответить
Москва
На самом деле, и для фиш сейчас могут сделать биопсию на 5-6 сутки. Но это тоже будет означать уход в крио. На 3-и сутки делают, когда планируют свежий перенос, и сейчас клиники от этого в основном отходят, т.к. и для эмбрионов это более травматично, и точность анализа на трехдневках снижена.
0
31.07.2018
Ответить
Москва
Будем ещё с генетиком консультироваться тоже. Если Fish точно исключает наш диагноз, то его сделаем
0
31.07.2018
Ответить
Махачкала
Если вопрос денег не стоит остро то думаю лучше ngs. Могут быть и другие поломки. В какую клинику идёте? Микротезе уже было или в протоколе будет?
0
31.07.2018
Ответить
Москва
Вопрос денег всегда присутствует, вообще деньги есть, но я за разумные траты. Вот и ломаю голову (((. Мы в Маме, если сперматогенез сохранен, то без микротезе будем делать, если не найдут ничего , то с тезе.
0
31.07.2018
Ответить
Москва
FISH ловит ограниченное количество поломок. Если поломка, которая является следствием данного синдрома, ловится и задача стоит исключить именно ее - можно и FISH, он дешевле. Но этот метод не исключит все прочие случайные поломки.
Если проверять на все - тогда NGS, но это дороже.
0
30.07.2018
Ответить
Майми
NGS проверят максимально на все. Дороже, конечно. Но если уже на это идёте, почему бы и нет. Знать наверняка, что будет здоровый эмбрион.
0
30.07.2018
Ответить
Москва
Нам главное наше заболевание не передать малышу, в остальном проблем нет. Я уже спать спокойно не могу, надо решать 😓. Жду консультации у генетика ещё одного.
0
31.07.2018
Ответить
Майми
Говорят, что фиш сейчас не самый лучший метод. И что ngs лучше (ну оно и понятно, там все хромосомы проверяют в отличие от фиш). Если вам только одно заболевание надо поверить и оно входит в фиш-диагностику - то тогда нет смысла тратить деньги на ngs. Но мой генетик говорил - тестить, так по полной, чтобы на все «синдромы»/ мутации проверить.
0
31.07.2018
Ответить
Санкт-Петербург
Если не ошибаюсь ваш синдром это утроение Х хромосомы? Если так то подойдет любой метод который опредеялет количество хромосом (кариотип). Я если честно не разбираюсь, но мне кажется это самое элементарное и любой метод должен это определять..
0
30.07.2018
Ответить
Москва
У нас лишняя Х хромосома, нам так и сказали, что ее диагностирует любой метод сканирования.
0
31.07.2018
Ответить
Москва
Консультировались дополнительно с генетиками, оба говорят, что синдром Кляйнфельтера обнаруживается с помощью Fish. Нет причины делать другое исследование. Мужу будут микротезе делать. Будем держать кулаки, чтобы живых спермиков нашли.
0
02.08.2018
Ответить
