Fish или Ngs при синдроме Клайнфельтера
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Добрый вечер! Готовимся к протоколу ЭКО в Маме. Нам обязательно нужно ПГД из-за диагноза мужа (синдром Клайнфельтера у него). Исследования могут быть двух видов FISH и NGS. Пытаюсь понять, какое сделать? Девочки, помогите советом, что сделать,а то голова кругом, боюсь ошибиться.
Flo
Консультировались дополнительно с генетиками, оба говорят, что синдром Кляйнфельтера обнаруживается с помощью Fish. Нет причины делать другое исследование. Мужу будут микротезе делать. Будем держать кулаки, чтобы живых спермиков нашли.
02.08.2018
Ответить
Laryta
Ngs информативные и безопаснее для эмбриона. При Фиш откусывают клетку на 3ий день и проверяют только заявленную хромосому. При нгс материал забирается на 5-6 день и проверяют все пары хромосом. Как мне говорил генетик, иногда поломка может перейти в вашей на другую хромосому, примерно также как сдвигаются пуговицы на кофте, если одну пропустить.
31.07.2018
Ответить
M&E
На самом деле, и для фиш сейчас могут сделать биопсию на 5-6 сутки. Но это тоже будет означать уход в крио. На 3-и сутки делают, когда планируют свежий перенос, и сейчас клиники от этого в основном отходят, т.к. и для эмбрионов это более травматично, и точность анализа на трехдневках снижена.
31.07.2018
Ответить
Flo
Будем ещё с генетиком консультироваться тоже. Если Fish точно исключает наш диагноз, то его сделаем
31.07.2018
Ответить
Солнечный лучик
Добрый день,ngs более информативный метод, которые дают более обширную информацию. Делала тоже именно этим методом
31.07.2018
Ответить
Flo
Нам надо нашего Клайнфельтера избежать. Какое исследование выбрать, может Fish и достаточно. Не могу никак решиться. Буду ещё с генетиком консультироваться.
А у вас какое заболевание исключали?
31.07.2018
Ответить
Солнечный лучик
Никакое,просто ради подстраховки делали.
Из четырех эмбрионов,хотя внешне и были все отличниками,у одного оказались нарушения по трем хромосомам! Кариотипы с мужем в порядке,репродуктолог сказала,что так бывает,и мы фактически избежали замершей беременности.
31.07.2018
Ответить
Al
Если вопрос денег не стоит остро то думаю лучше ngs. Могут быть и другие поломки. В какую клинику идёте? Микротезе уже было или в протоколе будет?
31.07.2018
Ответить
Flo
Вопрос денег всегда присутствует, вообще деньги есть, но я за разумные траты. Вот и ломаю голову (((. Мы в Маме, если сперматогенез сохранен, то без микротезе будем делать, если не найдут ничего , то с тезе.
31.07.2018
Ответить
Al
NGS проверят максимально на все. Дороже, конечно. Но если уже на это идёте, почему бы и нет. Знать наверняка, что будет здоровый эмбрион.
30.07.2018
Ответить
Flo
Нам главное наше заболевание не передать малышу, в остальном проблем нет. Я уже спать спокойно не могу, надо решать 😓. Жду консультации у генетика ещё одного.
31.07.2018
Ответить
Al
Говорят, что фиш сейчас не самый лучший метод. И что ngs лучше (ну оно и понятно, там все хромосомы проверяют в отличие от фиш). Если вам только одно заболевание надо поверить и оно входит в фиш-диагностику - то тогда нет смысла тратить деньги на ngs. Но мой генетик говорил - тестить, так по полной, чтобы на все «синдромы»/ мутации проверить.
31.07.2018
Ответить
Анна
Если не ошибаюсь ваш синдром это утроение Х хромосомы? Если так то подойдет любой метод который опредеялет количество хромосом (кариотип). Я если честно не разбираюсь, но мне кажется это самое элементарное и любой метод должен это определять..
30.07.2018
Ответить
Flo
У нас лишняя Х хромосома, нам так и сказали, что ее диагностирует любой метод сканирования.
31.07.2018
Ответить
M&E
FISH ловит ограниченное количество поломок. Если поломка, которая является следствием данного синдрома, ловится и задача стоит исключить именно ее - можно и FISH, он дешевле. Но этот метод не исключит все прочие случайные поломки.
Если проверять на все - тогда NGS, но это дороже.
30.07.2018
Ответить