трисомия по 6й хромосоме
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Всем добрый день! получила результат ПГТ: seq(6)x2~3 мозаичная форма трисомия хромосомы 6. Пытаюсь понять, насколько критично такое отклонение, стоит ли переносить. Запись к генетику еще нескоро. В интернете никакой информации по расшифровке не нахожу.
Может кто знает интерпретировать этот результат и какие рекомендации по переносу, буду очень признательна. Мне 42, были неудачные попытки (вкл. 2 переноса)
Мили
Нет, наверное, лучше не рисковать. Большой риск родить малыша с серьезными проблемами. :(
24.04.2021
Ответить
MamaMia12
Мне 43. 1 мозаик в крио мозаичная форма делеции длинного плеча в 9 хромосоме. Шансы 50/50. Остальные эмбрионы по результатам Пгд совсем никакущие, хоть и отличники и хорошисты. Собираемся в 3ий протокол. Причина МФ. Генетик подтвердил, что все поломки случайные, никакой логики.
Про переживать. Наверное в любом случае будешь, т к эко-беременность само по себе нелегкое мероприятие, да и Пгд 100% не гарантирует
24.04.2021
Ответить
Blackberry
MamaMia12, спасибо огромное, сама искала, не могла найти эту информацию, спасибо
24.04.2021
Ответить
Jane
Мы мозаика утилизировали, хотя нам генетик и говорила, что с ним успех 50 на 50. Но подсаживать, а потом переживать что будет не хотелось
24.04.2021
Ответить
Jane
Blackberry, я за 4 месяца прошла 2 стимуляции, чтобы получить здоровые эмбрионы. До этого были 3 неудачи без пгд, после 1 зб без пгд мы с мужем мозаика даже не рассматривали
24.04.2021
Ответить
Blackberry
Jane, да, теперь поняла все, и я не буду рассматривать, спасибо большое
24.04.2021
Ответить
S T
наберите в гугле: мозаичная трисомия 6 хромосомы. там будет ссылка (у меня втлрая в списке) на pdf-документ про синдром мозаичной трисомии хромосомы 6p с картинками и описаниями возможных отклонений.
зы: м.б. попробовать записаться к генетику платно?
24.04.2021
Ответить
Blackberry
S.T., да, действительно, нашла в гугле, а в яндексе не ищет, спасибо, очень признательна. Честно, после этой статьи и не хочется переносить(
24.04.2021
Ответить
S T
Blackberry, я понимаю ваши чувства. мы делали эко с пгд, когда мне было 38. в позднем репродуктивном возрасте очень много эмбрионов с хромосомными аномалиями. прямо деморализующе много.
24.04.2021
Ответить
Екатерина
Насколько я читала исследования по мозаикам - ничего хорошего там ждать не приходится (здоровой беременности и здоровых детей), но если нет других вариантов - то надеятся на удачу и переносить что есть. И да, все верно пишут ниже - трисомия хуже, чем моносомия.
Но для себя я не стала бы
24.04.2021
Ответить
