Сходила к генетику
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовУ меня эмбрион после пгта, здоровый. Скрининг был "в серой зоне" и отправили на нипт по омс. Нипт пришел плохой, основные синдромы 13, 18 и 21 - отрицательно, но есть случайная находка - делеция 10й хромосомы, на самом анализе написано - достоверность 81% (не 95 как про синдромы основные)..
Генетик сказала:
1) у нас случайные находки в нипт еще ни разу не подтверждались. В отличие от рисков по синдромам, там обычно достоверно.
2) если я делала пгта методом секвенирования, то этого достаточно и такое пгта надежнее нипта.
На пункт 2 я ей ответила, что биопсию берут с трофэктодермы, из нее формируется плацента и она не покажет реальный генотип плода (в случае, если есть мозаицизм, а он м.б. вполне). Покажет только амниоцентез. На этом мы сошлись.
Амнио мне назначили на послезавтра. Сегодня я успела получить в жк (через заведующую, т.к. было уже поздно), все направления и даже рецепт на антирезус иммуно глобулин, т.к. у меня отрицательный резус.
Т.к. у меня делеция, то мне кроме обычного кариотипа будут делать доп анализ, микроматричное чего то там, он делается дольше - 2,5 недели. Сказала что быстрый метод fish, который делают в платных клиниках, мне не подойдет. Поэтому в 19 недель я узнаю здоров ли ребенок. От этого будет зависеть рожать или не рожать, т.к. выпадение целого лоскута, как у меня нашли в нипт, повлечет за собой проблемы во всем организме.
Лучший ответ
