Девчонки, всем привет. Поделитесь опытом, если у кого такое было. Сейчас 13 недель, 4 дня назад получила результаты НИПТа, у ребёнка риски на различные синдромы пришли низкие, также исследовали и мою кровь, и я оказаласьДевчонки, всем привет. Поделитесь опытом, если у кого такое было. Сейчас 13 недель, 4 дня назад получила результаты НИПТа, у ребёнка риски на различные синдромы пришли низкие, также исследовали и мою кровь, и я оказалась носителем гребанного гена фенилкетонурия, узнала у генетика как быть, посоветовала сдать мужу на этот ген, но анализ готовится 60 рабочих дней. Понятно, что про аборт и речи нет, но всё равно страшно за ребёнка, ребёнок первый, долгожданный, через ЭКО. Советы что делать мне не нужны, просто хотелось услышать опыт тех, у кого такое было. носителем гребанного гена фенилкетонурия, узнала у генетика как быть, посоветовала сдать мужу на этот ген, но анализ готовится 60 рабочих дней. Понятно, что про аборт и речи нет, но всё равно страшно за ребёнка, ребёнок первый, долгожданный, через ЭКО. Советы что делать мне не нужны, просто хотелось услышать опыт тех, у кого такое было.
Лучший ответ
Балашиха
Даша, вот и у дочки моей знакомой упустили время, когда в саду она начала серьезно отличаться от своих сверстников, направили к врачу, там и выяснили...
Ростов-на-Дону
Elvirochka, хорошо, что сейчас медицина продвинулась и можно такое предвидеть и поедпринять меры 👍🏻
Балашиха
Насколько я знаю, там строжайшая диета нужна. У знакомой дочка с этим дагнозом, и обнаружили у них это только в саду... Так вышло, что скрининг у них не брали, соответственно и лечение было поздно начатым, а у вас будет возможность подготовиться заранее, почитать информацию.
Elvirochka, спасибо, я перелопатила кучу информации, мне кажется я уже начала готовиться, но очень надеюсь, что не понадобится.
Балашиха
Елена С, дай Бог. То есть ещё не факт, что это заболевание будет у ребенка?
Самара
Elvirochka, вообще далеко не факт, это надо чтобы папа тоже был носителем, и даже в этом случае не обязательно сойдутся гены в нежелательном виде.
Elvirochka, в моей семье и в семье мужа, вроде все здоровы, не припомнят, что кто-то был с отклонениями, как сказал генетик, что если у мужа нет такого гена, шанс передать это ребёнку, довольно маленький.
Тюмень
Бесполезный анализ, если у мужа тоже найдут этот ген то шанс родить больного ребенка 25 %. Насчет бесполезности поясню,: сама являюсь мамой ребенка с этим диагнозом, после установления диагноза нам предложили определить мутацию этого гена, и нам определили, это для последующих беременностей если б мы планировали, то у плода искали бы нужную мутацию, но их тысячи и не все поддаются диагностике. Поэтому муж если сдаст и у него не найдут известную мутацию, не будет означать что ее у него нет, а если обнаружат, то что вы детей не будете вообще рожать? Поэтому не заморачивайтесь, сейчас таких детей очень хорошо лечат, правда пожизненная диета, лучше после родов сдайте еще раз скрининг на фку, что б если что не пропустить заболевание. П. С. Дочь у меня уже взрослая, учится в универе на бюджете, никаких умственных отклонений
НатальяМамаДочки2021, Огромное Вам человеческое СПАСИБО за такой комментарий.
Санкт-Петербург
Здравствуйте Елена!Вы родили?Все ли у вас хорошо?
Дело в том что мы в 9го января родились. Девочка. В роддоме сделали скрининг, обнаружили подозрение на ФКУ. После выписки отправили МГЦ.Там тоже подтвердили ,но невысокая 472.6.
Генетик сказал что пока можно ГВ.Я реву,голову ломаю ...Почему?!
Дарыгул Абылкасымова, доброе утро, извините только увидела Ваше сообщение, да я родила 19.11.22г В роддоме сделали скрининг, слава Богу, всё в порядке. У Вас всё будет хорошо, желаю здоровья малышке.
Санкт-Петербург
У меня такого не было, но возможно вас поддержит этот пост https://www.babyblog.ru/user/e...
У наших родственников ребенок родился с этим диагнозом. Тогда скрининги на это не делали и упустили время. Ребенок умственно отсталый, к сожалению. Но Вы вооружены и не факт, что у ребенка будет это заболевание, насколько я поняла