Фенилкетонурия

Лучший ответ

Бесполезный анализ, если у мужа тоже найдут этот ген то шанс родить больного ребенка 25 %. Насчет бесполезности поясню,: сама являюсь мамой ребенка с этим диагнозом, после установления диагноза нам предложили определить мутацию этого гена, и нам определили, это для последующих беременностей если б мы планировали, то у плода искали бы нужную мутацию, но их тысячи и не все поддаются диагностике. Поэтому муж если сдаст и у него не найдут известную мутацию, не будет означать что ее у него нет, а если обнаружат, то что вы детей не будете вообще рожать? Поэтому не заморачивайтесь, сейчас таких детей очень хорошо лечат, правда пожизненная диета, лучше после родов сдайте еще раз скрининг на фку, что б если что не пропустить заболевание. П. С. Дочь у меня уже взрослая, учится в универе на бюджете, никаких умственных отклонений
27.05.2022
НатальяМамаДочки2021, Огромное Вам человеческое СПАСИБО за такой комментарий.
27.05.2022
У наших родственников ребенок родился с этим диагнозом. Тогда скрининги на это не делали и упустили время. Ребенок умственно отсталый, к сожалению. Но Вы вооружены и не факт, что у ребенка будет это заболевание, насколько я поняла
21.05.2022
Даша, спасибо))
21.05.2022
Елена С, 🥰🥰🥰
21.05.2022
Даша, вот и у дочки моей знакомой упустили время, когда в саду она начала серьезно отличаться от своих сверстников, направили к врачу, там и выяснили...
21.05.2022
Elvirochka, хорошо, что сейчас медицина продвинулась и можно такое предвидеть и поедпринять меры 👍🏻
21.05.2022
Даша, да, несомненно!
21.05.2022
Elvirochka, чем отличаться?
21.05.2022
Незабудка, умственным развитием.
22.05.2022
У меня такого не было, но возможно вас поддержит этот пост https://www.babyblog.ru/user/e...
21.05.2022
Анна, благодарю за поддержку))
21.05.2022
Здравствуйте Елена!Вы родили?Все ли у вас хорошо? Дело в том что мы в 9го января родились. Девочка. В роддоме сделали скрининг, обнаружили подозрение на ФКУ. После выписки отправили МГЦ.Там тоже подтвердили ,но невысокая 472.6. Генетик сказал что пока можно ГВ.Я реву,голову ломаю ...Почему?!
26.01.2023
Дарыгул Абылкасымова, доброе утро, извините только увидела Ваше сообщение, да я родила 19.11.22г В роддоме сделали скрининг, слава Богу, всё в порядке. У Вас всё будет хорошо, желаю здоровья малышке.
31.01.2023
Дарыгул Абылкасымова, Добрый день, как сейчас у вас обстоят дела? Я родила в январе 2022 года дочь. После роддома сделали скрининг из пятки, через несколько дней повторно. Пригласили к генетику на консультацию. Отправили нашу кровь в Питер, результат готов был в ноябре. Все это время я находилась в стрессе - не могла полноценно наслаждаться материнством. Очень много переживала, плакала - но по этом верила и надеялась на лучшее. В итоге диагноз подтвердился, обнаружилось 2 мутации в генах. У меня случилась истерика… после этого была консультация с генетиком: в итоге у нас, слава Богу, легкая форма🙏🏻 ГФА. До года мы сдавали кровь раз в месяц, после года сдаем раз в квартал. Белок держится в приделах нормы: 1,5-2,0. Общий стол - на диете не сидим. Но при этом, исключаем продукты с высоким содержанием белка. Мясо ест редко. При этом мы сдаем кровь на общие показатели: все в норме. Дай Бог, чтоб все так и продолжалось. Я как мама, которая сама с этим столкнулось, очень вас понимаю. Терпения, сил вам и здоровья всем нам🙏🏻❤️
27.08.2024
Насколько я знаю, там строжайшая диета нужна. У знакомой дочка с этим дагнозом, и обнаружили у них это только в саду... Так вышло, что скрининг у них не брали, соответственно и лечение было поздно начатым, а у вас будет возможность подготовиться заранее, почитать информацию.
21.05.2022
Elvirochka, спасибо, я перелопатила кучу информации, мне кажется я уже начала готовиться, но очень надеюсь, что не понадобится.
21.05.2022
Елена С, дай Бог. То есть ещё не факт, что это заболевание будет у ребенка?
21.05.2022
Elvirochka, вообще далеко не факт, это надо чтобы папа тоже был носителем, и даже в этом случае не обязательно сойдутся гены в нежелательном виде.
21.05.2022
Комментарий удален
21.05.2022
Elvirochka, в моей семье и в семье мужа, вроде все здоровы, не припомнят, что кто-то был с отклонениями, как сказал генетик, что если у мужа нет такого гена, шанс передать это ребёнку, довольно маленький.
21.05.2022
Пост нытья 8 протокол, пролёт...