Всем привет! Сделала НИПТ, самый расширенный из возможных, как мне сказал врач, за 35 тыс (сейчас зашла на сайт геномеда, оказывается, там есть ещё какой-то за 75 тыс).
Пришёл результат и я что-то не пойму.. Когда сдавала кровь, говорили, что на 21 синдром, пришёл на 11. Написала врачу, конечно же, но она молчит полдня. Может, это я туплю и он так и должен выглядеть. Поделитесь, кто делал. И стоит ли делать ещё более расширенный или смысла не имеет?
Тверь
Девочки, подскажите, правильно ли я понимаю, что этот скрининг очень важен, если пгт не делали эмбриону? я не делала пгт и буду такой делать при беременности.
Санкт-Петербург
Oksana, да, его желательно делать всем, даже у кого риски по скринингу низкие. Столько случаев, когда скрининг пропускает патологии, а потом вылезают сюрпризом
Oksana, я делала пгд, но решила ещё и этот тест сделать, чтобы спокойнее было. Сказали, что с ним скрининг, который делают в 12-13 недель в жк или перинатальных - теряет смысл. Там всего на 5 патологий смотрят.
N, это бессмысленная трата денег, если делали ПГТ-а. Дополнить ПГТ можно только анализом амнио, т.к. при ПГТ есть 3% ошибки, который приходится на разных хром. набор плаценты и эмбриона (при НИПТ и ПГТ смотрят именно плаценту).
Вам неправильно про скрининг сказали: его (кровь) обязательно нужно делать, он помогает выявить риск преэклампсия. УЗИ тоже нужно обязательно делать, оно прочие риски выявляет.
Singulyar, спасибо за развёрнутый ответ! Как при нипт и пгд смотрят плаценту, если биопсируют клетку от эмбриона и отправляют на исследование? Мне очень интересно понять. Я не слишком разбиралась, но врач сказал, что при пгд не все ха аномалии и мутации смотрели, которые смотрит нипт расширенный. Про скрининг мне сказали, что если делается нипт, то мы будем делать только узи. Так как нипт намного расширеннее скрининга крови. И все эти 5 мутаций скрининговых входят в нипт. Про преэклампсию узнаю, спасибо!
N, при ПГТ «отстреливают» клетки трофэктодермы - это будущая плацента. При НИПТ выделяют кариотип плаценты, а не самого плода.
В редких случаях (ок.3%) плацента и плод имеют разный кариотип.
Если вам говорят про 5 ХА, это значит вам делали ПГТ fish методом, он считается устаревшим. Сейчас делают полногеномный анализ (например методом NGS). Это функционально и экономически обоснованно.
в какой клинике вы делали ПГТ? Наблюдаетесь вы в той же клинике?
Про скрининг: кровь, которая сдается при скрининге уже давно не воспринимается всерьез, как показатель ХА, но сдавать ее нужно именно для отслеживания других заболеваний/состояний и сдавать ее нужно в день узи.
т.е. да, риски ХА по скринингу крови не ставят, НИПТ значительно информативней, но отказ вашего врача от данного исследования вызывает вопросы...
Singulyar, нет, пгд делали не на 5 ха аномалий. Про 5 ХА - это была речь о скрининге крови, что они смотрят только определенные аномалии в количестве 5ти штук. ПГД делали, кажется, генотест. Уже не помню. ЭКО делала в Линии жизни, там биопсировали эмбрионов и направляли дальше. Наблюдаюсь в другом месте. Про кровь на скрининг узнаю у нескольких специалистов. Послушаю мнения. Ваш ответ заставил задуматься.
N, тогда я не понимаю о каком «тесте по крови на 5 ХА» идет речь:))) может мы вообще о разных вещах говорим;)
Да, про скрининг первого триместра - уточняйте. Увы, но даже в медицине приходится хоть как-то разбираться самим, иначе можно угробиться и никто за это ответственности не понесет.
Singulyar, я о скрининге, который делается в 12 недель. Врач сказала, что он всего на 5 аномалий, потому не имеет смысла, если я сделала нипт. Вот о чем я))
У вас анализ на ХА плода+ваши мутации.
они разными файлами приходят.
Санкт-Петербург
У вас корректный анализ, который включает в себя пакет за 35 тыс. отделочным файлом придёт ещё результат по вашим мутациям.
Санкт-Петербург
Я делала такой же расширенный, так он и выглядел. Плюс ещё отдельным файлом придёт заключение по наследственным мутациям, мне оно пришло не сразу, а на день позже.
