Добрый вечер. Наконец решилась написать свою ужасную историю со счастливым концом. Беременность первая-эко икси. Одна стимуляция, 3ий перенос крио. Долгожданные полоски, узи с сердечком и счастья полные штаны. В 10+1, по рекомендации репродуктолога, сдаю НИПТ в Геномед-расширенный где есть мутации матери. Обещают прислать быстрее, но мне всегда все приходит от них в самый последний момент. Ждала вечность, это 10 календарных дней, постоянно проверяла почту, очень переживала. Пока ждала, сделала скрининг (11+1) в ЦИР у Тё, сказал что все отлично на данном сроке-ребёнок здоров. В тот момент когда не ждали ,естественно, пришёл НИПТ. Судорожно открыла и чуть под землю не провалилась. Высокий риск, Дисомия Y-Синдром Якобса. Риск 1/2 - значит у одной женщины из 2х родится ребёнок с данным синдромом, в общем как 50/50. Не верила что могу попасть в счастливый процент, лотерея не мое. Слёзы, нервы, звонки генетикам и поиск информации что дальше делать. Необходим амниоцентез, делается с 16 недели (сделала в МОНИИАГ по ОМС). В Геномеде акция-исследование ХМА бесплатно при плохом НИПТ, но забор вод необходимо сделать в сторонней клинике тк они данные процедуры не проводят. Так же открыв потом мутации матери, увидела что являюсь носителем гена муковисцидоз. Этому значения вообще не предала, а зря. Больше накрутила себя чтением информации о синдроме Якобса, что вроде и плохого нет ничего-но ВОЗМОЖНО отставание в развитии, речи, высокий рост и проблемы с фертильностью( чаще всего мужчины с данным синдромом узнают о нем случайно- чаще в клиниках ЭКО когда сдают кариотип). Дальше поездки по генетикам, первой была Зарецкая в Кулакова, хороший врач-рассказала что и как, я такая окрылённая вышла от неё. Крыльев хватило на 2 дня, потом вернулась суровая реальность. Мне никак не хотелось рожать своего первенца с подобными синдромами, эта мысль убивала просто. Так же выяснилось что тк я являюсь носителем гена муковисцидоз, надо сделать мужу полное секвенирование этого гена. Такого же анализа на частые мутации не достаточно, тк если на любом участке этого гена найдут у мужа поломку - это значит 25% что ребёнок унаследует данное заболевание. Почитав про него мои руки опустились ещё больше. Бегом сдали это секвенирование экспресс, ждать 21 раб. день. Если не экспресс то все 60!!! Ожидание всех анализов длилось 2 месяца. Это было ужасно. Подошла 16 неделя, а амниоцентез мы сделать не можем, пока не дождёмся результаты мужа. если подтвердится у него, то нужно делать ещё исследование на носительсво муковисцидоза у плода. Геномед как назло задерживает анализы мужа, когда в итоге они приходят мои надежды снова рушатся. У него находят очень редкую поломку в том же гене. Срок 18 недель-делаем амнио. Одну пробирку с жидкостью везём на анализ ХМА в геномед, вторую - в МГНЦ на москворечье( кстати там все генетические анализы делают в разы быстрее). Пока ждём анализы ребёнок уже начинает шевелиться. Меня одолевает страх, опять читаю про половые хромосомы и уже начинаю думать что какой бы результат не был-отказаться от беременности не смогу. Снова страх , слёзы. Геномед снова тянет до последнего. В тот день когда пришёл анализ я его так ждала что уснула. Проснувшись чуть с ума не сошла пока открывала письмо и перечитывала много раз : хромосомного дисбаланса не обнаружено. В глубине себя я и муж были очень рады, но боялись проявлять какие либо эмоции, впереди ожидание анализа на муковисцидоз. Через несколько дней и он пришёл , итог- ребёнок носитель поломки как у меня, папину не обнаружили. Значит здоров, но будет носителем как и я. Затем второй скрининг, Слава богу все хорошо. Даже не знаю, вот не сдала бы этот НИПТ-вообще бы не было всего этого ужасного пути! Для чего он был нужен, возможно для будущего. Теперь если захотим ещё деток-то показанием является ПГД на муковисцидоз, тк мы оба носителя. Да и вообще , то что не сделала ПГД сразу -пожалела миллионы раз! А что касается НИПТ, в самом Геномеде сказали что этот анализ именно на половые хромосомы, не такой точный как например на СД. Около 50%. В рекламе же как всегда нам заявляли 98-99%. Надеюсь что оказавшимся в моей ситуации-будет полезна моя история, тк подобных очень мало. Всем счастья и детишек))
НИПТ, Синдром Якобса, Амнио- опровержение.
Лучший ответ
Александра, спасибо за поздравления Вам и за поддержку🥰🥰🥰 Ваша история в своё время вселила в меня надежду, надеюсь моя так же кому-то будет полезна)) про 50% я сама в шоке была, это тоже самое как пальцем в небо! Как так, столько нервов было истрачено. Главное что все позади, ещё раз спасибо Вам и спокойной беременности и легких родов😊❤️
Дарья, а что ща поломку у мужа выявил анализ?
Марина, искали поломку в гене муковисцидоз - методом полного секвенирования этого гена и нашли. Она редкая
Дарья, у нас вот поломка тоже редкая микроделеция в 15 хромосоме у ребёнка была , а щас обнаружили что и мужа она есть и он живет с ней😭
Даша, вот это ты герой, что такое пережила и не свихнулась🙈🙈 сочувствую, что пришлось такое преодолевать и очень рада, что всё в итоге хорошо 🤗🥳 Надеюсь, все нервяки беременности были исчерпаны за раз 😆 растите здоровенькими!!🍀
Simon's Cat, спасибо большое за тёплые слова!☺️❤️ И вам желаю от души всего самого замечательного🥰
Дарья, чихните на меня своим прекрасным здоровым пацаном 😁😁
Simon's Cat, апчхиии 💦💦💦 😄❤️ даю установку: детки придут-придут в ближайшее время))) здоровые, красивые и счастливые☺️❤️ подруги говорят в шутку что я ведьма😂 так что предсказание обязательно сбудется )))
Даже, если бы вы сделали пгд в самом начале, про муковисцидоз все равно бы не узнали. Зато теперь осведомлены и вооружены 🙌
Зиля, так то да, но какими методами осведомлены, ужас 🙈
Дарья,да уж((… вообще хорошо было бы всем сначала сдавать панель на носительства, но дорого, к сожалению. А ведь есть кто платит куда более страшную цену за это.
Зиля, я надеюсь что до этого когда-нибудь медицина на законодательном уровне дойдет. Что бы обязательно и по ОМС🙏 .
Дарья, сомневаюсь, к сожалению. Это очень дорого.
Поздравляю! А можете уточнить, какой именно анализ сдавал муж. У нас аналогичная ситуация.
Маргарита, здравствуйте, спасибо! В Геномед- полное секвенирование одного клинически значимого гена Экспресс. Ну и какой ген вы сами им говорите. Вам хороших результатов!
Дарья, спасибо большое!
Дарья, два месяца делали?
Марийка , от момента получения плохого нипт до результатов -два месяца. Месяц делали на муковисцидоз только мужу анализ и месяц ждали срок подходящий для амнио. С 16 недель
Представляю всю тяжесть этого периода. Рада, что все опроверглось. Здоровья вам и малышу!
также сдавала Нипт расширенный с носительствами моими. У малыша все ок, а я носитель какого-то синдрома.
у меня был сложный в моральном плане первый триместр, и я очень устала переживать, поэтому просто решила положиться на судьбу. Понимала, что шанс аналогичной поломки у мужа стремиться к нулю. И просто закрыла для себя эту тему, даже читать не стала, что это за синдром и чем опасен, тк знала, что изгнать потом эти знания из головы не смогу. В итоге все хорошо. Рада, что не стала копать и тратить нервы.
А вам, конечно, ваше знание далось тяжело. Но главное история с хорошим концом🙌
Елена, спасибо большое! Я уже тогда успела начитаться всего и назад пути не было(( вы молодец что перебороли такие страхи, я бы не смогла
А если бы подтвердился синдром Якобса?Чтобы делали? Прерывать нельзя уже на таком сроке. Показанием к аборту данный синдром не является
Когда дочке делала анализ на мутации, Геномед тоже тянул и задержал на 2 недели результат. Только гневные отзывы помогли получить его.
сил вам и пусть легче будет дальше, без сюрпризов. 🧡
Katti Su, спасибо большое! Я тоже намучилась с ними, со сроками они косячат очень, у нас тоже на неделю задержали анализ.
Уууууф. Я сдала в понедельник НИПТ. Теперь страшно после таких историй, что не дай Бог что то вылезет 😟 о Боже….как успокоится?)))) 😁 блин…..😁
а Вас поздравляю со здоровым малышом ❤️ желаю родов в срок здорового малыша!!!!
Надежда Шулепова, не волнуйтесь и настраивайтесь на хороший результат))) примите тот факт что во время ожидания от вас ничего не завит и отпустите ситуацию☺️🌸 верьте что все будет хорошо))) истории как у меня намного реже случаются чем обычные с хорошим результатом))) спасибо за добрые слова, желаю вам удачи! Берегите себя, малыша и свои нервы ❤️
Ох, ну и ожидание... Слава Богу, что все обошлось.
Я решила НИПТ не сдавать, удовольствовалась УЗИ на 1 скрининге в ЖК. И ПГД до переноса.
Но обычный ПГД-А вряд ли бы выявил такие тонкости, как муковисцитоз, там же четность хромосом и все.
Diana, не выявил бы, только если вы сами знаете что есть носительство конкретной мутации. Считаю об этом должны рассказывать в центрах Эко, а человек уже сам решит надо сдавать или нет. Но мы узнали сами на собственном примере. Я уже сама пожалела что НИПТ сдала. Так бы ходила спокойная всю беременность)))
Здоровья вам и малышу! Хорошо что все позади и малыш ваш ЗДОРОВ!!!
N.Berdi, спасибо! И вам спокойной беременности!
Жду результат НИПТ Veragene и нервничаю, первый скрининг скоро, ПГД не делала, первая беременность😱 Я рада, что все у вас хорошо🙏🏻
Оля, я вас очень понимаю, ожидание всегда тяжело. Держитесь)) все будет хорошо❤️
Сколько вы пережили и потратили нервов! Пусть это будет самым страшным испытанием в вашей жизни и дальше будут только радость и счастье! Здоровья вам и малышу!
Дарья, урааа🎉
Еще раз поздравляю Вас с отличными результатами!
Правильно, что описали свою ситуацию, чем больше мы будем рассказывать о таких случаях, тем легче будет другим женщинам разобраться в данном вопросе и, возможно, меньше нервничать. Информации по НИПТу и половым хромосомам практически нет на русскоязычных форумах. И про то, что всего 50% верность данного теста на Х и У хромосомы, это очень важная информация, которой тоже нигде нет. Я пытала Геномед по данному вопросу, они мне так и не ответили( Сделали вид, что как будто я и не задавала никакие вопросы им😅