Пришел результат после замершей на 8 неделе - мозаичная трисомия хромосомы 9. Мельком почитала, что довольно редкая трисомия. Но про «мозаичность» ничего так и не поняла. Наши с мужем кариотипы в норме.
Было у кого-то?
И посоветуйте пожалуйста хорошего генетика, который может проконсультировать онлайн🙏🏻
Москва
Мы брали онлаин консультацию у генетика Ирины Жегулиной . Нам её очень рекомендовал андродог мужа. Мы остались довольны, хорошо и понятно все объяснила по результатам ПГТ эмбрионов.
Москва
Москва
Москва
Москва
Москва
если каритипы в норме, то случайная мутация. генетик вам это и скажет. и ничем не поможет. поможет пгд.
Москва
Такое бывает, это случайные поломки в эмбрионе. Генетик просто скажет вам делать пгд в следующий раз и всё
Москва
Москва
Здравствуйте! У меня была у 1 ребенка мозаичная трисомия 9 хромосомы (на основании амниоцентеза в 22 недели прерывание), кариотипы в норме, сказали случайность. Забеременела во второй раз через 3 месяца попыток, 1 скрининг был с отклонениями по профилю (лоб высокий и экзофтальм), 2 скрининг еще кучу пороков нашли по всем органам, сделали амниоцентез, выявили делецию короткого плеча 9 хромосомы, прерывание на 21 неделе. В феврале сделали ЭКО, 17 эмбрионов отправили на ПГТ, из них 9 прошли, у непрошедших поломки по абсолютно разным хромосомам и ни у одного по 9-ке. Генетик хороший Черных Вячеслав Борисович (центр им. Бочкова), Тарасова Юлия Александровна (МиД на Савеловской, Мамаева Анна Владимировна (МиД на Севастопольской), но принимают ли они онлайн надо узнавать, Богданова Дарья (NGC принимает онлайн). Но скорее всего вам могут посоветовать ЕБ, либо отправить на ЭКО с ПГТ. Я третий раз на эту авантюру решила не подписываться, поэтому только ЭКО с ПГТ.
Москва
Москва
А генетик не нужен мне кажется. ПГТ просто надо будет делать эмбрионам,чтобы исключить повторения
Санкт-Петербург
Мозаичность значит, что часть клеток нормальные, а часть с трисомией
