Мозаичная трисомия хромосомы 9
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовПришел результат после замершей на 8 неделе - мозаичная трисомия хромосомы 9. Мельком почитала, что довольно редкая трисомия. Но про «мозаичность» ничего так и не поняла. Наши с мужем кариотипы в норме.
Было у кого-то?
И посоветуйте пожалуйста хорошего генетика, который может проконсультировать онлайн🙏🏻
Лучший ответ
Екатерина
Такое бывает, это случайные поломки в эмбрионе. Генетик просто скажет вам делать пгд в следующий раз и всё
30.04.2024
Ответить
Ирина
Екатерина , у нас просто в заморозке 8 эмбрионов, и вот я очень переживаю, что если делать заморозку/разморозку повторную , плохо отразится( поэтому не знаю что делать
30.04.2024
Ответить
Ирина
Екатерина , плюс у меня 7 лет назад была зб на 10 неделях, тогда причину не выясняли. И вот получается 3 переноса - 1 пролет, 2 - бхб, 3 - зб.
По-любому скажут делать ПГД я думаю
30.04.2024
Ответить
Embri
Ирина, ну вот вам и консультация. Всё на поверхности. К сожалению, или размораживать и брать биопсию, или делать переносы дальше.
30.04.2024
Ответить
Ирина
Embri, ну значит будем проверять, куда деваться
раньше я категорически против пгд была, а после зб думаю, что вслепую подсаживать вообще не вариант (
30.04.2024
Ответить
Валерия
Барышникова в Центре репродукции Линия жизни, она к.м.н. Есть еще одна там же, фамилию не помню.Но если у вас такая Б была одна, скорее всего, это случайность.
03.05.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Здравствуйте! У меня была у 1 ребенка мозаичная трисомия 9 хромосомы (на основании амниоцентеза в 22 недели прерывание), кариотипы в норме, сказали случайность. Забеременела во второй раз через 3 месяца попыток, 1 скрининг был с отклонениями по профилю (лоб высокий и экзофтальм), 2 скрининг еще кучу пороков нашли по всем органам, сделали амниоцентез, выявили делецию короткого плеча 9 хромосомы, прерывание на 21 неделе. В феврале сделали ЭКО, 17 эмбрионов отправили на ПГТ, из них 9 прошли, у непрошедших поломки по абсолютно разным хромосомам и ни у одного по 9-ке. Генетик хороший Черных Вячеслав Борисович (центр им. Бочкова), Тарасова Юлия Александровна (МиД на Савеловской, Мамаева Анна Владимировна (МиД на Севастопольской), но принимают ли они онлайн надо узнавать, Богданова Дарья (NGC принимает онлайн). Но скорее всего вам могут посоветовать ЕБ, либо отправить на ЭКО с ПГТ. Я третий раз на эту авантюру решила не подписываться, поэтому только ЭКО с ПГТ.
03.05.2024
Ответить
S T
если каритипы в норме, то случайная мутация. генетик вам это и скажет. и ничем не поможет. поможет пгд.
если у вас эко по мф, то он очень влияет на появление хромосомных аномалий. так же, как и возраст родителей.
у нас при мф в 37/40 из 12 эмбрионов пгд прошли 3. ни олин аа и ав пгд не прошел.
30.04.2024
Ответить
Ирина
S T, у нас вообще на начало протокола стоял неясный генез, морфология 3%, но за счет количества и подвижности андрологи все сказали, что нет никакого мужского фактора. А в итоге вот какой результат(
Ну я уже настроилась собирать деньги на пгд, надеюсь переживут снежинки эти несколько разморозок и заморозок
Жалею, что сразу не сделали ( но тогда про это и знать не знала
30.04.2024
Ответить
S T
Ирина, у нас тоже морфология 3. правда, к этой морфологии еще и диагноз был олигоастенозооспермия. и днк-фрагментация.
к слову, ваш муж фрагментацию не сдавал? ее обычная спермограмма не показывает, только tunnel-тест, а фрагментация м.б. и при хорошей спермограмме.
30.04.2024
Ответить
Алена
А генетик не нужен мне кажется. ПГТ просто надо будет делать эмбрионам,чтобы исключить повторения
30.04.2024
Ответить
Анастасия
Мы брали онлаин консультацию у генетика Ирины Жегулиной . Нам её очень рекомендовал андродог мужа. Мы остались довольны, хорошо и понятно все объяснила по результатам ПГТ эмбрионов.
Ниже ссылка на запись на приём к ней
https://n551157.yclients.com/company/521234/personal/select-time?o=m1513754s11216411
30.04.2024
Ответить
Анастасия
Ирина, я уже потом нашла случайно в инсте её блог. Много интесных тем освещает там. Может вам тоже пригодится. Её ник: irina.zhegulina
30.04.2024
Ответить
Одуванчик
Анастасия, а что именно рассказала? Объяснила чем чревато? Ведь от этого не застраховаться и нельзя никак профилактику сделать
30.04.2024
Ответить
Анастасия
Одуванчик, у нас было ЭКО в США и была полная проверка на 300 генетических заболеваний и их носительство у меня и мужа. Некоторые эмбрионы оказались мозаики и нам рекомендовали взять консультацию у генетика, без этого перенос эмбрионов не делали
30.04.2024
Ответить
Анастасия
Ирина, один мозаик в заморозке. Переносили здоровую бластоциту. У нас вышло, что все девочки с поломками или мозаики. Только мальчики здоровые
30.04.2024
Ответить
Одуванчик
Анастасия, то есть, она сказала, каких мозаиков можно переносить? А здесь разве можно предугадать здоровым или больным окажется ребенок? Насколько я поняла, это зависит лишь от того, насколько опасная хромосома задета и типа родители изначально готовятся к тому, что если окажется полоска у ребенка, то они должны быть готовы к последствиям, или я ошибаюсь?
30.04.2024
Ответить
Анастасия
Одуванчик, да, по мозаикам как раз подробно объяснила как это можно отразиться на эмбрионах,какие риски, какие переносить или нет. Дала заключение на английском. Но ещё нас волновало совпадение носительства с мужем по одному генетическому заболеванию. Которое как она нам объяснила не очень опасно. В интернете очень много всего написано и мы очень переживали, что не сделали ПГТ - М на это заболевание.
30.04.2024
Ответить