Добрый день, помогите разобраться с результатами анализов
Микроматричный хромосомный анализ
Москва
У одной из двух 1 хромосом нет одного участка короткого. Микроделеция. С этим может быть связан синдром (который у вас жирным шрифтом выделен). Насколько я знаю, микроделеции всегда плохие. Это у вас амнио/хоринбиопсия?
https://en.m.wikipedia.org/wiki/1q21.1_deletion_syndrome#:~:text=Синдром делеции 1q21.1-редкая аберрация хромосомы,нормальную длину, а другая-слишком короткую
0
27.04.2025
Ответить
Самара
Светлана , это амниоцентоз был, просто я не понимаю как это отразится на ребенке, срок у меня уже большой, ума не приложу что делать
0
27.04.2025
Ответить
Москва
Анна, вам нужно к генетику бежать. Тут может быть что угодно, к сожалению( какой у вас был твп? Выше 3? К сожалению, прогноз вам только генетик может сказать( может быть относительно здоровый ребёнок, может, с лёгкой задержкой развития и хорошей социализацией. Может быть что похуже, к сожалению (выраженная задержка психо-моторного развития, нарушение коммуникации, какие-то пороки развития). Потребуется тесная работа с неврологом, нейропсихологом, возможно, с психиатром. А может все будет, тьфу-тьфу-тьфу, более-менее хорошо. Удачи вам!
0
27.04.2025
Ответить
Люксембург
Анна, сходите на приём к генетику.
У меня во время беременности в трёх (!) странах ни одному врачу даже в голову не пришло, что что-то не так. Все скрининги, НИПТы идеальные 🤷♀️ Однако уже после по поводу микроделеции 15 хромосомы (которую изначально ошибочно поставили) врач мне сказал, что показанием к прерыванию это не является. Я поэтому вам выше и написала, что у вас конкретных синдромов нет. У вас было бы в заключении написано, что выявлен ПАТОГЕННЫЙ дисбаланс. В вашем случае, скорее всего, это делеция неясной клинической значимости. Определённости не прибавляет, конечно, но генетик может по платным генетическим базам посмотреть возможные связанные патологии с этими генами и делецией на этом участке. Что тоже не является истиной в последней инстанции.
Вы должны понимать, что генетические поломки есть абсолютно в всех, это нормально с точки зрения эволюции. Кроме того, все эти анализы даже у уже рождённых детей ошибаются в обе стороны - мой личный случай. Я сама поняла, что у ребёнка есть зарактерные черты синдрома Мёбиуса и начала двигаться в этом направлении. В итоге уже все возможные анализы в разных странах и в разных лабораториях переделали - нет у него никакой микроделеции. Ошиблись сначала. Причина этой ошибки мне не известна.
Ну и знаете что я про своего могу сказать - мальчик чудесный 😍, пусть и немного не такой, как все.
Пусть у вас всё отлично сложится ❤️
0
28.04.2025
Ответить
Самара
Pupuce, к генетику сегодня съездила, сказала о прерывании, так как у нас ещё неимунная водянка плода диагностирована
Даже не знаю как это всё принять, срок 30 недель, малыш живой, я чувствую его шевеления...очень тяжело
0
28.04.2025
Ответить
Люксембург
Анна, Боже 😭 Держитесь, обнимаю вас крепко. Очень желаю с наименьшими моральными и физическими потерями выйти из ситуации 🙏
0
28.04.2025
Ответить
Люксембург
Микроделеция 1 хромосомы (кусочка не хватает на длинном плече хромосомы).
С одной стороны, она небольшая. С другой, все эти микроделеции непонятно как в итоге отразятся: кто-то просто неуклюжий, а у кого-то и жесткач. Если по-английски читаете, посмотрите ассоциацию Rare-chromo, у них брошюры выпущены по различным делециям.
У вас конкретных синдромов как таковых нет, но от этого ещё хуже, тк не знаешь, куда двигаться. Ну и 1 хромосома обычно не очень вариант.
У меня один из детей с редким синдромом, изначально ошибочно микроделецию 15 хромосомы поставили.
0
27.04.2025
Ответить
Самара
Pupuce, извините, пожалуйста, а как проявляется синдром у вашего ребенка? Внешние признаки какие-то имеются? И какой возраст ребенка?
0
27.04.2025
Ответить
Люксембург
Ирина, конечно видно внешние признаки. Выраженные множественные стигмы: эпикант с обеих сторон, широкая плоская переносица, короткий вздёрнутый нос, «плоское» лицо, невыраженные надбровные дуги, гипопигментация кожи и волос. Синдром проявляется врождённым параличом лицевого и тройничного нервов, жевательные мышцы уменьшены в объёме, не работает круговая мышца рта. Соответственно, зубы, речь, выражение эмоций страдает сильно, ну и так по мелочи. Физически и умственно нормальный, только он весь такой беспокойный и суетный, капризный (мы не знаем, связаны эти состояния или нет).
0
27.04.2025
Ответить
Новосибирск
Подскажите, пожалуйста, почему решили сдавать микроматричный анализ? Это как-то отражалось в скрининге?
0
27.04.2025
Ответить
Самара
Дашик, на первом скрининге был расширен ТВП, сдала НИПТ, он пришел с низкими рисками, успокоилась
на втором был обнаружен гидроторакс лёгкого, сослались, что переболела ОРВИ, опять успокоилась
Через месяц было ещё одно УЗИ, на нем неимунная водянка плода, консилиум решил, что надо сдать такой анализ
0
27.04.2025
Ответить
Новосибирск
Анна, спасибо за ответ очень жаль, что вам приходится проходить через такие переживания. В преддверии второго скрининга тоже волнуюсь, что начнет что-то появляться, а вдруг НИПТ дает ложное чувство спокойствия. Пусть у вас все хорошо разрешится🌸
0
28.04.2025
Ответить