ЭКО и генетика

Планируем с мужем беременность с января 2023 года, мне на тот момент было 28, мужу 30. У меня эндометриоз и эндометриоидная киста правого яичника, у мужа варикоцелле, в остальном полностью здоровы. До осени 2023 года ничего не получалось, к тому моменту решила удалить очаги эндометриоза и кисту, а муж прооперировал варикоцеле. После этого три месяца пила КОК и с ноября 2023 года снова приступили к попыткам. Б, конечно же, не наступала и с весны 2024 решила собирать документы на ЭКО по ОМС.

Июль 2024г - первый протокол по ОМС МиД Юго-Западная. Стандартный протокол, на 12-й день пункция. Получилось 5 эмбрионов, до 5го дня дожило 3 эмбриошки отличного качества (3AA). На 5 день после пункции подсадка ЭКОшного эмбриона. Два ИКСИ эмбриона отправились на ПГТ-А. Через неделю начало кровить. Спустя тонны транексама, капельниц и слитых денег, все-таки случилась замершая и прерывание таблеткой, за которым последовала чистка через месяц.

Пришли результаты ПГТ-А для двух других эмбрионов. Оба эмбриона мальчики, не рекомендованные к переносу с результатом Yq11.223q11.23. После консультации с генетиком и изучения научных статей, стало понятно, что данная особенность пришла вместе с Y хромосомой от мужа. Муж сдал молекулярное кариотипирование и выяснилось, что у него такой же кариотип (хотя при сдаче обычного кариотипа такие особенности не выявляются и при этом муж полностью здоров). Заключение генетика - можно подсаживать эмбрионы. Решаем попробовать еще ЭКО с надеждой получить девочку, так как данная "патология" будет передаваться всем XY эмбриошкам.

Ноябрь 2024г - второй протокол платный в МиД Юго-Западная. Полностью провальный протокол. Мне кажется, что врач экономил на лекарствах и сделал пункцию раньше времени, в следствие чего получилось два эмбриона девочки с трисомией и моносомией после прохождения ПГТ-А. Подсадку не делали. Решили уходить из МиД.

Конец ноября 2024г - на следующий цикл после стимуляции наступила самостоятельная беременность (как я считаю, на фоне лекарств в предыдущей стимуляции). Все идет хорошо, ХГЧ растет идеально, достигает 30000, но все симптомы Б пропадают на новогодних праздниках и... анэмбриония! Вакуум в Кулакова. Мальчик с генетической поломкой (не та, которая наследуется от мужа, а трисомия по второй хромосоме). После вакуума развился хронический эндометрит, за чем следуют антибиотики в течение трех циклов.

Май 2025г - третий протокол по ОМС в Кулакова. Врачи подошли очень индивидуально с учетом предыдущих опытов стимуляций (у меня были эмбриолисты, все анализы по генетике, заключение генетика о необходимости ПГТ и тд). У меня была долгая стимуляция (12 дней) и пункция на 14 день. При этом у меня снова выросла эндометриоидная киста на фоне стимуляций (но оперировать я ее пойду только имея ребенка на руках). Из-за кисты было сложно получать ооциты, но у врачей золотые руки и они добыли целых 9 ооцитов, из которых 7 зрелых и все 7 оплодотворились! К 5 дню дожили 4 эмбриошки (качества 3AB и 4AB). Все отправили на ПГТ-А. Пока ждем результаты, сходим с ума и надеемся.