мутационный ген(гетерозиготный генотип)
Планирование и подготовка к следующей беременностипосле прерывания Б по мед показаниям на 20 н я сдала анализы в генетическом центре:
— на выявление мутаций C617T в гене MTHFR
и на инфекции:— цитомегаловирус CMV— вирус герпеса I,II HSV— токсоплазмоз Tgo
вот через 2 недели узнала результат :
перечисленных выше инфекций в крови не обнаружено!
а вот анализ на выявление мутаций(исследование полиморфизму в гене матери) C617T в гене MTHFR вот что показал- вывода: гетерозиготный генотип
Примечание: Данная мутация ассоциируется с риском возникновения венозных и артериальных тромбозов, церебральным инфарктом, приступами ишемии, бесплодием, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, гестозом, задержкой развития плода (дефекты нервной трубки, крациофациальни изъяны), повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
поговорив с генетиком-она сказала что это просто показатель недостатка фольки в организме и что пороки нашего малыша возникли именно из-за этого.сказала что такое не повторяется и что б я пила фольки не меньше 1мг в сутки и через 6месяцев мы можем планировать Б и никакие больше анализы здавать не нужно...
кто с таким сталкивался?и дествительно ли это просто показатель недостатка фольки в организме???меня очень насторожило что написано в примечании: бесплодие, невынашиванием беременности, задержкой развития плода (дефекты нервной трубки, крациофациальни изъяны), повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
девочки!что делать???очень хочу ЗДОРОВОГО МАЛЫША!!!
