MTHFR С677Т + А1298С
Вопросы о здоровьея являюсь компаундным гетерозиготным носителем С677Т + А1298С при ЭКО мне назначали по 6 таблеток фолиевой кислоты и никаких больше ни обследований, ни рекомендаций не назначали. Сама сдавала гомоцистеин во время беременности, была норма. Потеряв своего малыша, были преждевременные роды на 26,6 недель по не понятным причинам (за день на узи по малышу, плаценте и кровотоках все было хорошо). Сейчас я задаюсь вопросом, может из-за этих мутаций я потеряла своего малыша(((
Подскажите к кому нужно обращаться по такой проблеме, к генетику или гемостазиологу или гематологу????
Спасибо за ответ
Kate
это ужасно и горько((( держитесь...
про MTHFR1298 вот тут- http://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3080979,
про образ жизни и питания при этих мутациях- тут
04.10.2015
Ответить
ВсегдаВерю
Зачатие очень сложный процесс. В большинстве случаев малоизученный и в большинстве случаев причины неизвестны даже если кажется что известны. Мне кое-какое восприятие дает этот ответ. Он был дан мне. У меня одна труба и череда дефектных зачатий.
Елена Березовская
комментирует запись Назрел вопрос про дефектность
в группе Здоровая беременность - здоровое потомство
Необходимо понимать, что здоровое зачатие приведет к появлению здоровой клинической беременности и рождению ребенка. Конечно, мы не говорим об осложнениях беременности, не связанных с качеством плодного яйца. Например, гипертония беременных не имеет отношения к качеству зачатия, ХОТЯ есть данные, что патологические формы плаценты чаще сопровождаются появлением гипертонии и преэклампсии.
Дефектное зачатие приведет к завершению беременности или в лучшем случае к рождению ребенка с незначительными отклонениями (невыраженные пороки развития, нарушения развития плаценты).
Как не звучит убиенно, но до 80% всех зачатий не прогрессирует до нормальной клинической беременности. Из тех, что будут диагностированы, в целом потеряется до 20%. И такие же показатели у всех приматов. У некоторых видов приматов они даже хуже. У млекопитающих потери беременности тоже высокие, но не удивительно, что они носят по несколько детенышей за раз.
Не всегда это дефектный сперматозоид, или дефектная яйцеклетка, но также может быть просто дефектное деление (особенно первое деление) уже оплодотворенной яйцеклетки. Определить качество яйцеклеток невозможно пока что (читайте об этом статью), Определить качество сперматозоидов можно путем изучения их морфологии, карио и генотипирования. Естественно, если в спермограмме доминирует большое количество нездоровых сперматозоидов, то шанс дефектного зачатия повышается. Хотя далеко не все репродуктологи оценивают сперму качественно. Например, на вид сперматозоиды могут выглядеть нормальными, но, например, при большем увеличении видно, что имеется большое количество крупных вакуоолей в области головки, особенно в области акросомы, что может привести к проблеме с зачатием или дефектному зачатию.
Другими словами, в большинстве случаев мы можем объяснить, почему беременность сорвалась, но на практике такой анализ не проводится большинством врачей. Чаще всего женщина столкнется с трафаретными фразами о скрытых инфекциях, партнерской несовместимости,нарушении свертываемости крови и т.д. и будет направлена на дорогостоящее объемное обследование.
Поэтому лучше всего не зацикливаться о понятии дефектного зачатия, а пробовать беременеть. Не получается, тогда воспользоваться ЭКО.
03.10.2015
Ответить
Лилия
Мои соболезнования..у меня тромб пуповины на 27 недели, тольком пока не понятно из за чего, так как за неделю до этого попали в ДТП, живот очень сильно передовило ремнем безопасности...Мне врач, хороший, который принимал роды посоветовал обратиться в 4 роддом.Там врач есть гемостазиолог, она же и гематолог! Говорят очень хороший врач, правда запись на ноябрь только, может и вам туда попробовать обратиться.
02.10.2015
Ответить
Оксана
Милана, примите соболезнования. Держитесь. Про мутации я не знаю ничего. А вам не назначали сдавать анализ на свертываемость крови (гемостаз,Д-димер)?
02.10.2015
Ответить
Milana
нет, не назначали, я самостоятельно все сдавала. Правда только гомоцистеин, а гемостаз - это другой анализ???
03.10.2015
Ответить