Девочки, только что получила результаты своего кариотипа.
mos 47,ХХХ[2]/46,ХХ[27] - в кариотипе присутствуют два клона клеток: с тремя хромосомами Х и нормальный женский.
Вот, что пишут. Мне пугаться? Конечно, пойду к генетику еще, но все же, может кто-то поможет понять что к чему и что это значит?? Пожалуйстааа!!
У вас мозаичный кариотип, т.е. присутствуют нормальные клетки и клетки с лишней хромосомой. Расположены они ко всем организме хаотично. Соответственно яйцеклетки есть с нормальным набором хромосом и с патологическим. Здоровых детей в такой ситуации иметь можно, но не угадать какая яйцеклетка оплодотворилась. Единственный выход- ЭКО с ПГД эмбрионов
генетическая диагностика эмбриона. Берут несколько клеток и проверяют на хромосомные заболевания. С генетической поломкой эмбрионы отбраковывают, а здоровых в дальнейшем переносят матери.
Полностью согласна с предшествующим комментатором. Все так и есть.
Читала много литературы, если % мозаицизма небольшой, возможна нормальная беременность и рождение здорового ребенка.
