Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.
Комплекс включает в себя:
Биохимический скрининг - анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;
Ультразвуковой скрининг (УЗИ) - проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.
Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
- возраст женщины более 35 лет;
- наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
- применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;
- перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
- наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
- семейное носительство хромосомных аномалий;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования первого триместра
«Двойной тест»
Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)
Комбинированный скрининг
- Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
- Биохимический скрининг:
- анализ крови на ХГЧ
- РАРР-А (ПАПП-А).
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, - 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
Что исследует биохимический скрининг?
- Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
- РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.
Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.
Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:
- многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);
- синдроме Дауна и некоторых других патологиях;
- токсикозе;
- сахарном диабете у будущей мамы;
- неправильно установленном сроке беременности.
Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:
- наличии внематочной беременности;
- неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;
- задержке развития будущего малыша;
- плацентарной недостаточности;
- гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).
НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл
1- 2-я неделя 25- 300
2- 3-я неделя 1500- 5000
3- 4-я неделя 10000- 30000
4- 5-я неделя 20000- 100000
5- 6-я неделя 50000- 200000
6- 7-я неделя 50000- 200000
7- 8-я неделя 20000- 200000
8- 9-я неделя 20000- 100000
9- 10-я неделя 20000- 95000
11- 12-я неделя 20000- 90000
13- 14-я неделя 15000- 60000
15- 25-я неделя 10000- 35000
26- 37-я неделя 10000-60000
РАРР-А (ПАПП-А) - белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.
Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:
- хромосомных аномалий плода;
- синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;
- угрозы выкидыша или остановки беременности.
НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл
8- 9-я неделя 0,17- 1,54
9- 10-я неделя 0,32- 2,42
10- 11-я неделя 0,46- 3,73
11- 12-я неделя 0,7- 4,76
12- 13-я неделя 1,03- 6,01
13- 14-я неделя 1,47- 8,54
МоМ - для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.
Он рассчитывается по следующей формуле:
МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности
Нормой считается значение показателя, близкое к единице.
Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:
- вес беременной
- прием лекарственных препаратов;
- сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
- наступление беременности в результате ЭКО.
Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.
Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.
Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!
Обследования второго триместра
«Тройной тест»
Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)
Комбинированный скрининг
- Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).
- Биохимический скрининг:
- анализ крови на АФП;
- свободный эстриол;
- хорионический гонадотропин (ХГЧ)
Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.
Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.
Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:
- порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);
- синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);
- атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);
- пупочной грыжи;
- несращение передней брюшной стенки плода;
- некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.
Понижение уровня АФП позволяет предположить:
- синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);
- синдром Эдвардса- трисомию 18;
- неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);
- смерть плода.
НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл
0- 12-я<</span>15
13- 15-я 15- 60
15- 19-я 15- 95
20- 24-я 27- 125
25- 27-я 52- 140
28- 30-я 67- 150
31- 32-я 100- 250
Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.
Повышение уровня эстриола может говорить о:
- многоплодной беременности;
- крупном плоде;
- заболеваниях печени, почек у будущей мамы.
Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:
- фетоплацентарной недостаточности;
- синдроме Дауна;
- анэнцефалии плода;
- угрозе преждевременных родов;
- гипоплазии надпочечников плода;
- внутриутробной инфекции.
НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ
Неделя беременности Норма свободного эстриола
6- 7-я неделя 0,6- 2,5
8- 9-я неделя 0,8- 3,5
10- 12-я неделя 2,3- 8,5
13- 14-я неделя 5,7- 15,0
15- 16-я неделя 5,4- 21,0
17- 18-я неделя 6,6- 25,0
19- 20-я неделя 7,5- 28,0
21- 22-я неделя 12,0- 41,0
23- 24-я неделя 18,2- 51,0
25- 26-я неделя 20,0- 60,0
27- 28-я неделя 21,0- 63,5
29- 30-я неделя 20,0- 68,0
31- 32-я неделя 19,5- 70,0
33- 34-я неделя 23,0- 81,0
35- 36-я неделя 25,0- 101,0
37- 38-я неделя 30,0- 112,0
39- 40-я неделя 35,0- 111,0
Ультразвуковой скрининг третьего триместра
Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)
В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.
По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.
Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.
Показания для проведения:
- фетоплацентарная недостаточность;
- недостаточный прирост высоты стояния дна матки;
- обвитие пуповины;
- гестоз и др.
Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.
Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.
КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.
Показания для проведения КТГ:
- сахарный диабет у будущей мамы;
- беременность при отрицательном резус-факторе;
- обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;
- задержка роста плода.
Только ваше решение
Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.
Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.
К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.
